儿科学课件：原发性免疫缺陷病.pptVIP

病史特点 1、男性，4个月婴儿； 2、病程：1个月； 3、临·床表现：腹泻，发热，咳嗽；且腹泻反复、迁延； 4、体查：发育落后，营养差（体重5kg），中度脱水征（皮肤弹性欠佳，前囟凹陷，口唇粘膜干燥 ），双肺可闻及少量湿啰音，头皮及双下肢凹陷性水肿 5、血常规：WBC正常或降低，中性为主，淋巴细胞下降（0.25*109， 0.28*109 ， 0.7*109 ，），轻?中度贫血； 6、肝功能：低蛋白血症（A，G?），转氨酶轻度增高； 7、电解质紊乱，降钙素原增高，甲状旁腺素增高； 8、免疫功能： 抗体检测：IgG 0.365 g/L（外院） IgG 0.36 g/L ,IgA 66.70 mg/L IgM 252.0mg/L 淋巴细胞计数：CD3 20.99% , CD4 7.3%.（外院） CD3:28.88% ，CD8 :12.20%， CD4：11.89% CD4/8：0.18%， TH/TS: 0.97 CD16+56：50.95% CD19：11.21% 目前诊断 1、联合免疫缺陷病 2、迁延性腹泻伴中毒脱水，轻度代谢性酸中毒、电解质紊乱（低钙血症） 3、支气管肺炎 4、低蛋白血症 5、假性甲旁低？ 课后复习题： 1、什么是免疫缺陷病？免疫缺陷病包括哪几类？原发性免疫缺陷病包括哪些？ 2、免疫缺陷病共同的临床表现有哪些？ 3、免疫缺陷病的治疗原则是什么？ 4、什么是免疫重建（Immunologic reconstitution ）？ 雷小平 副教授 儿科学博士 硕士研究生导师 新生儿科主任助理 E-mail:leixiaopingde0@126.com 国家自然基金获得者 四川省医学会围产医学青年委员会副主任委员 泸州市医学会围产医学专业委员会副主任委员泸州市医学会中医围产医学专业委员会副主任委员泸州市医学会新生儿专业委员会委员 Thank you! * * 免疫缺陷伴色素减褪 Chediak-Higashi 综合征(CHS)： AR，溶酶体转运调节因子（LYST）基因缺陷。表现为局部白化病、巨大溶酶体、NK 细胞和细胞毒性T 淋巴细胞（CTL）活性低下、急性期反应物增强、迟发性脑病。循环T 和B 细胞数量正常、血清Ig 正常。 免疫调节失衡性疾病 补体缺陷 Deficiency of complement 奈瑟菌感染、系统性红斑狼疮样综合征和其他化脓性感染是补体系统缺陷的共同临床表现 阵发性睡眠性血红蛋白尿 补体介导的溶血 补体缺陷（1） 补体由9 个活性成分（C1～C9）和5 个调节蛋白（C1 抑制物、C4 结合蛋白、备解素、H 因子和I 因子）组成，上述成分均可发生缺陷。除C1 抑制物缺陷、膜辅蛋白（MCP）缺陷为AD 和备解素缺陷为X 连锁遗传外，其他补体成分缺陷均为AR。 甘露聚糖结合素缺陷 Deficiency of mannan-binding lectin，MBL 肝细胞分泌的血浆蛋白，C型凝集素超家族中胶凝素家族成员 通过与MBL相关丝氨酸蛋白酶(MBL associated serine protease, MASP)相互作用, 激活补体凝集素途径, 发挥溶菌和调理功能;与吞噬细胞胶凝素受体结合发挥直接调理作用 补体缺陷（2） 继发性免疫缺陷病（１） Secondary immunodeficiency disease, SID 与PID区别： SID常为免疫系统多环节受损，但受损程度较轻，仅为部分功能受损，表现为免疫功能低下； SID为后天环境因素致免疫功能缺陷，去除不利 因素之后，免疫功能将可能恢复正常； SID治疗效果好。 SID的常见原因 感染：急性病毒感染，如麻疹病毒 营养紊乱：蛋白质-热能营养不良是造成全球儿童SID的最重要原因。锌、铁、VitA、D、B缺乏或亚临床缺乏 药物或某些治疗：糖皮质激素、化疗药物、放疗 某些疾病：肾病综合征、糖尿病 继发性免疫缺陷病（2） 免疫缺陷的诊断 是否有免疫缺陷 原发还是继发性免疫缺陷 免疫系统缺陷的部位与程度 1、病史和体查 3、实验室检查 2、临床表现 1、反复感染的病史是本病重要特征，病原菌可能是一些条件致病菌，或同一病菌的反复感染。 2、感染发生年龄： 40% ＜1岁， 40% 1~5岁，15% 6~16岁， 5% 成人。 3、部分患儿有阳性家族史。 4、发病时间：联合免疫缺陷病多在生后不久；抗体为主的免疫缺陷一般在生后6个月后发生反复感染。 History Clinic manifestation（1） 1、反复或慢性感染（Re