英才学院儿科护理学课件16遗传代谢性性疾病患儿的护理.pdfVIP

了解 遗传性疾病的病因、发病机制 熟悉 遗传性疾病的治疗原则 掌握 遗传性疾病的临床表现、护理问题及措施 第二节 21-三体综合征 v最常见的常染色体病 v出生婴儿发生率 1/600-1/800 v半数 以上病例在妊娠早期 自然流产 病因 v1. 孕母 高龄 • 2.致畸变物质及疾病的影 响 •病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质 （农药） • 药物 发病机制 临床表现 1. 特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张 口伸舌流涎 v2.智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 v四肢关节柔软 ，易 弯 曲。短而宽的手 ，第五 指短而内弯、单一褶纹 3.皮纹特点 通贯手 患者 50% 正常人 2% 皮纹特 点 atd角增大58。 正常人41。 4. 生长发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓 v5 .伴 发畸形 ：先心、脐疝、消化道 及泌尿道畸形 辅助检查 一、核 型 核型报告 ：国际命名体制 正常男性核型 ： 46 ，XY 正常女性核型 ：46 ，XX 程 标准型 （典型21三体型）95% 47 ，XX （XY ） ，+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂 时21号染色体不 分离而造成 易位型 D/G 易位 ：2.5~5% 46 ，XX （XY ） ， -14 ，+t （14q21q) 半数亲代为平衡 易 位携带者45 ，XX （XY ） ，-14 ，-21+t （14q21q) G/G 易位 ： 21/21易位 46 ，XX （XY ） ，-21 ， +t （21q21q） 山东英才学院精品课程 21/22 易位 46 ，XX （XY ） ，-22 ， +t （21q22q） v5%亲代为平衡 易位携 带者 v95%为突变 山东英才学院精品课程 嵌合型 2~4% 46 ，XX （XY ）/47 ，XX （XY ）+21 临床表现差异较大 ，随正常细胞 所 占百分 比而异 因受精卵早期卵裂 时21号染色体 不分离所造成 2.分子细胞遗传学检查 荧光标记21号染色体探针 ，与外周血 或绒毛、羊水细胞进行原位杂交 ， 患者细胞 出现三个荧光信号。 治疗与预防 v治疗 ：目前无特效治