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双层掌、双足底角化性斑块一例 1 家系与调查方法 患者，50岁。因双手掌、双足底黄色角化性斑块40余年，于2018年9月4日就诊于我院皮肤科。患者自婴儿期无明显诱因于双手掌及双足底出现皮肤粗糙，后逐渐形成对称性淡黄色、扁平角化样增厚斑块，摩擦部位斑块较厚。皮损初起无明显自觉症状，受压、摩擦后出现轻微刺痛，足部皮损范围逐渐扩大，未治疗，自诉足底部皮损在修脚后可适当缓解不适感。角膜未见异常，颊黏膜无白斑，牙齿发育正常，无精神障碍。患者2018年7月2日诊断膜性肾病，目前口服他克莫司治疗。父母非近亲结婚，其家系有多例类似患者，均为自幼患病。具体家系图见图1。 体格检查：系统检查未见明显异常。皮肤科检查：患者（先证者，Ⅲ18）双手掌各可见1个黄豆粒大小暗黄色圆形角质肥厚斑，双足底可见多个大小不等的蜡黄色、扁平局限性角质肥厚斑块，直径从0.5～3 cm不等，表面粗糙，质地坚实，边界欠清，中央较厚，表面周边皮纹清晰，足跟部蜡黄色角质增厚斑上可见黄白色鳞屑，表面皮纹模糊，触之质硬，见图2。指甲、趾甲均未受累，身体其他部位未见类似皮损。患者拒绝进一步组织病理检查。患者妹妹（Ⅲ20）双手掌可见多个黄豆粒大小暗黄色圆形角质肥厚斑，双足底可见多个大小不等的蜡黄色、扁平局限性角质肥厚斑块，见图3。 家系调查：对家系5代人进行调查，有17例患者，其中男12例，女5例。发病年龄均为婴儿期，临床表现均为掌跖弥漫性角化过度，所有患者角膜、口腔黏膜、牙齿均无异常，家系患者双亲中至少有一方患病（男女不定），先证者祖代与亲代男女患病不定，未发病者其子代均正常，无隔代遗传。根据患者病史、临床表现及体格检查诊断为弥漫性掌跖角化病（Diffuse palmoplantar keratoderma,DPPK）。 2 dppk临床应用 DPPK是一种累及掌跖部位皮肤的常染色体显性遗传病，多表现为掌跖部位皮肤增厚和角化过度。根据临床表现可分为弥漫性、局限性、点状等，根据组织病理可分为表皮松解型和非表皮松解型 弥漫性表皮松解型掌跖角化病（Diffuse epidermolytic palmoplantar keratoderma,DEPPK）的临床特征为在出生后数周至数月即开始出现的掌跖部弥漫性、斑块性角化过度，边缘可见明显红斑。病情的严重程度与家系遗传密切相关，可伴关节垫、指（趾）甲受累等表现。该病与角蛋白基因簇区域相关，很多研究表明该病致病基因定位于17q12-21，与角蛋白9基因（Keratin 9 gene）突变相关，目前该病已有26种K9基因突变位点被报道。也有少部分研究发现该病与角蛋白1基因和角蛋白16基因突变相关 DPPK在临床上需与角化过度型手、足癣及掌跖慢性湿疹相鉴别。鉴别点除了组织病理外，还可通过家族史进行鉴别，DPPK多为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传规律为患者双亲中有1例携带致病基因，患者同胞中的发病概率为50%，男女机会均等，多代连续发病，父母双方均没有病时，子女不会发病。本例患者皮损主要表现为扁平斑块，呈胼胝样外观。本例系5代，有17例患本病，皮损表现很相似，无隔代遗传现象，发病与性别无关，符合常染色体显性遗传规律。研究发现，DPPK可合并耳聋、心肌病、食道癌等疾病 DPPK目前无特殊治疗方法，临床治疗采用口服维A酸，外用角质溶解剂、剥脱剂对本病有缓解作用。由于本例患者合并有模型肾病，目前应用免疫抑制剂治疗，给予本例患者外用尿素乳膏软化皮损治疗，治疗后1个月随访，患者双手掌、双足底角质肥厚斑块较前略变薄，见图4。本病尚无有效的根治方法，可通过基因定位和产前分子诊断预测后代发病的可能性，期待今后有更好的治疗方法出现。