原始神经外胚层肿瘤4例影像案例解析.docxVIP

原始神经外胚层瘤

男性，17岁骶尾部疼痛伴左下肢无力3月余

病例介绍

患者，男，17岁。主诉骶尾部疼痛伴左下肢麻木无力3月余。

影像学检查

图1-74-1盆腔CT检查

A.CT轴位平扫；B.CT轴位骨窗

图1-74-2盆腔MRI检查

A.T?2?WI矢状位平扫；B.T?1?WI矢状位平扫；C.T?1?WI矢状位增强扫描

诊断

术后病理为原始神经外胚层瘤（WHO2013版骨肿瘤分类将骨的PNET归入尤因肉瘤的PNET亚型）。

免疫组化结果：CD99（+），CgA（-），Syn（+），NSE灶性（+），S-100（+），Vimentin（+），CK（散在+），EMA（-），CK7（-），CK20（-），NF（-），CD20（-），CD3（-），Villin（-），MPO（-），Ki-6730%。

诊断要点

本病例特点为青年患者，病灶体积较大，病变主体位于骶骨前方，左侧骶孔扩大，病灶部分通过左侧骶孔延续至骶管内，周围骨质呈溶骨性破坏，边界尚清晰，无明显骨膜反应，软组织肿块与周围肌肉分界欠清楚；病灶增强后呈不均匀强化，灶内坏死囊变、出血较明显，无钙化；在T?1?WI呈等肌肉信号，T?2?WI上呈等高信号，灶内见多发结节状短T?1?、长T?2?信号影，周围骨质及肌肉信号于T?2?WI序列上不规则增高，上述改变提示病变是恶性原发性骨肿瘤性病变。病灶的发生部位、肿瘤内无高密度钙化影，与脊索瘤典型影像不符合。骨原发淋巴瘤一般MRI信号较均匀，该肿瘤信号不均匀，病灶内坏死、出血明显，淋巴瘤不符合。故考虑原始神经外胚层肿瘤（外周型，pPNET），即WHO（2013版）骨肿瘤分类中的尤因肉瘤的PNET亚型。

鉴别诊断

1.神经源性肿瘤

好发于中年人（30～40岁），肿瘤直径通常5cm，囊变多见，强化明显。良性者边界清晰，周围骨质改变多为骨吸收，该病例骨质破坏明显，不考虑良性神经源性肿瘤。恶性神经源性肿瘤肿块内信号不均匀，与尤因肉瘤PNET型鉴别困难，尤其该病例沿骶孔生长。但尤因肉瘤PNET型一般软组织肿块较骨质破坏范围更大。

2.脊索瘤

好发于40～60岁，约50%发生于骶骨，骨质破坏边界不清，边缘轻度膨胀，亦在骶前形成巨大软组织肿块。MRIT?2?WI为高信号，增强后逐渐向心性强化，X线和CT重建上可见残留骨质和“间板”征。该病例患者年轻，且病灶内无钙化。该病例通过骶孔生长，这也与脊索瘤很少以骶管或骶孔为中心生长不符。

3.淋巴瘤

淋巴瘤多发生于中老年，骨质破坏较轻，但软组织肿块明显，T?1?WI呈稍低信号，T?2?WI呈稍高信号，信号多较均匀。该病例患者年轻和病灶信号复杂，其内见囊变、出血，均不支持淋巴瘤诊断。

专家点评

WHO2002版骨肿瘤分类中将骨的原始神经外胚层肿瘤（PNET）与尤因肉瘤（ES）并列，二者有相似的影像表现之处。WHO2013版骨肿瘤分类中把PNET直接删除，但将尤因肉瘤在病理学上分成了经典型、非经典型和PNET型三个亚型。尤因肉瘤PNET型发生于脊柱者罕见，多好发于青少年，以腰骶椎常见，常呈浸润性生长，易出现全身转移。肿块通常较大，直径大于5cm，灶内坏死、出血多见。CT上呈内部不均匀的等或低密度，少见钙化，增强后明显不均匀强化；MRIT?1?WI呈等或高信号，T?2?WI呈内部不均匀高信号。肿块内小灶性低密度坏死区是尤因肉瘤PNET型的影像学特点之一，另外有不破坏椎体终板或侵犯椎间盘的特点。该病例于骶管内可见软组织密度影，并通过左侧骶孔向骶前生长，周围骨质溶骨性破坏，无明显骨膜反应、骨质硬化。鉴别诊断中后两者发病年龄偏大，神经鞘瘤囊变多见，出血少见，瘤体通常不会太大，脊索瘤有特征性“间板”征。

原始神经外胚层肿瘤

女性，52岁右肩背疼痛伴右拇指麻木20余天

病例介绍

患者，女，52岁。20余天前无明显诱因出现右肩背疼痛，右拇指麻木，右上肢自觉无力。查体C?3-7?棘突及棘突旁压痛，双上肢伸肘肌力4级、屈肘肌力4级，双手握力差，拇指及食指远端感觉减退，虎口区感觉减退。

影像学检查

图1-72-1颈椎CT平扫

A.CT平扫轴位；B.CT平扫矢状位

图1-72-2颈椎MRI

A.T?1?WI矢状位；B.T?2?WI矢状位；C.STIR冠位；D.T?2?WI压脂轴位；E.T?1?WI+C冠位；F.T?1?WI+C矢状位

诊断

手术病理为（颈6椎体）小圆形细胞恶性肿瘤，结合免疫表型，考虑为原始神经外胚层肿瘤。VIM（+），S-100（+），CD56（局灶+），CD99（局灶+），ERG（局灶+），INI-1（局灶+），EMA（-），GFAP（-），Ki-67LI约80%。

诊断要点

本病例特点为中年患者，急性病程。C?6?椎体及右侧附件骨质密度减低并见骨质破坏，其