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Pompe病护理查房记录

一、疾病介绍

Pompe病是一种罕见的常染色体隐性遗传性糖原贮积症，又称为酸性麦芽糖酶缺乏症。该疾病因位于17号染色体上的GAA基因突变，导致机体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏或活性降低，使得糖原不能正常分解而大量贮积在骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中，从而引起一系列临床症状。

根据发病年龄和临床表现，Pompe病可分为婴儿型和晚发型。婴儿型患者通常在出生后数月内发病，主要表现为心肌肥厚、肌力低下、呼吸困难等，病情进展迅速，若不及时治疗，常因心力衰竭等并发症早期死亡。晚发型患者发病年龄较晚，可在儿童、青少年或成年期起病，主要累及骨骼肌，表现为进行性肌无力、运动耐力下降、呼吸功能受累等，病情进展相对缓慢，但也会逐渐影响患者的生活质量和寿命。目前，酶替代治疗是Pompe病的主要治疗方法，可在一定程度上缓解症状、延缓病情进展。

二、病史简介

患者张某，男性，35岁，因“进行性四肢无力5年，加重伴呼吸困难1个月”入院。

患者5年前无明显诱因出现双下肢无力，表现为爬楼梯费力、行走距离缩短，未予重视。3年前症状逐渐加重，出现双上肢无力，提重物困难，双手精细动作如扣纽扣、系鞋带等完成吃力。1个月前上述症状明显加重，同时出现活动后呼吸困难，休息后可稍缓解，夜间偶有憋醒现象。为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以“疑似Pompe病”收入院。

患者自发病以来，精神状态尚可，食欲略下降，睡眠质量因夜间憋醒受到一定影响，大小便正常，体重近1年下降约5kg。既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。家族中无类似疾病患者。

入院查体：体温36.5℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压120/80mmHg。神志清楚，精神可，言语清晰。双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。四肢肌肉萎缩，以近端为主，双上肢近端肌力3级，远端肌力4级；双下肢近端肌力2级，远端肌力3级。肌张力减低，腱反射减弱。

辅助检查：肌酸激酶（CK）1200U/L（正常参考值26-140U/L），乳酸脱氢酶（LDH）350U/L（正常参考值120-250U/L）。肌电图提示肌源性损害。基因检测显示GAA基因存在复合杂合突变。心脏超声检查未见明显心肌肥厚。胸部CT提示双肺下叶轻度间质性改变。

三、护理评估

（一）生理功能评估

运动功能：患者四肢近端肌力明显减退，双上肢近端肌力3级，远端肌力4级；双下肢近端肌力2级，远端肌力3级。日常生活自理能力下降，如穿衣、洗漱、进食等需他人协助。行走时步态不稳，容易跌倒，需要借助拐杖辅助行走。

呼吸功能：患者存在活动后呼吸困难，呼吸频率20次/分。进行肺功能检查，第一秒用力呼气容积（FEV1）为预计值的65%，用力肺活量（FVC）为预计值的60%，提示存在轻度限制性通气功能障碍。夜间偶有憋醒，可能与呼吸肌受累有关。

营养状况：患者食欲略下降，近1年体重下降约5kg，体重指数（BMI）为19.5kg/m2（正常参考值18.5-23.9kg/m2），处于正常范围下限，存在轻度营养不良风险。

皮肤黏膜：全身皮肤黏膜完整，无压疮、皮疹等异常。四肢肌肉萎缩，皮肤弹性尚可。

循环功能：体温36.5℃，脉搏88次/分，血压120/80mmHg，心率律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，循环功能基本正常。

（二）心理社会评估

心理状态：患者因疾病进行性加重，出现四肢无力、呼吸困难等症状，影响了正常的工作和生活，存在焦虑、抑郁情绪。对疾病的预后担忧，担心自己会逐渐失去生活自理能力，给家庭带来负担。

社会支持：患者已婚，妻子对其关心照顾，家庭支持系统较好。有一定的社会交往，但因疾病原因，社交活动有所减少。患者有医疗保险，经济压力相对较小。

认知程度：患者对Pompe病的相关知识了解较少，对治疗方案和护理措施的认知不足，需要加强健康宣教。

四、护理问题

活动无耐力：与四肢肌肉无力、肌力下降有关。

气体交换受损：与呼吸肌受累、限制性通气功能障碍有关。

有跌倒的风险：与四肢肌力减退、步态不稳有关。

营养失调（低于机体需要量）的风险：与食欲下降、疾病消耗增加有关。

焦虑：与疾病预后不良、担心生活质量下降有关。

知识缺乏：与对Pompe病的病因、治疗、护理等相关知识不了解有关。

五、护理措施

（一）针对活动无耐力的护理

评估患者的活动能力，制定个性化的活动计划。根据患者的肌力情况，指导其进行适当的肢体功能锻炼，如四肢关节的主动和被动活动、肌肉的等长收缩训练等，以增强肌肉力量，改善活动耐力。锻炼