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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)基底样鳞状细胞癌诊疗指南2025

一、概述

1.定义与分类

基底样鳞状细胞癌（BASALOIDSQUAMOUSCELLCARCINOMA，BASC）是一种较为罕见的恶性肿瘤，起源于皮肤鳞状上皮细胞。近年来，随着分子生物学和病理学研究的深入，BASC的发病率逐渐上升，已成为临床肿瘤学领域关注的重点之一。BASC在组织学上表现为基底细胞样细胞形态，具有显著的异型性和核分裂象，其免疫组化特征包括CK5/6、P63和Ki-67等标记物的表达阳性。

BASC的分类主要依据肿瘤的组织学形态、免疫表型和分子生物学特征。根据组织学形态，BASC可分为经典型、角化型和微结节型三种亚型。经典型BASC常见于老年男性，肿瘤细胞呈实性排列，伴有一定程度的角化；角化型BASC多见于年轻女性，肿瘤细胞呈巢状排列，伴角化珠形成；微结节型BASC则多见于儿童，肿瘤细胞呈微结节状排列，无角化。免疫组化方面，BASC常表达CK5/6、P63和Ki-67等标记物，同时伴有p16、BRAF和EGFR等基因突变。据统计，约60%的BASC患者存在BRAF基因突变，30%的患者存在EGFR基因突变。

在实际临床工作中，BASC的诊断主要依赖于病理学检查。通过观察肿瘤细胞的形态学特征、免疫组化染色结果以及分子生物学检测，可以明确BASC的诊断。例如，一位70岁男性患者，因右上肢皮肤肿块就诊。病理学检查结果显示，肿瘤细胞呈巢状排列，伴角化珠形成，免疫组化染色结果显示CK5/6、P63和Ki-67等标记物阳性，BRAF基因突变阳性。综合上述信息，诊断为BASC。此外，BASC的鉴别诊断包括基底细胞癌、鳞状细胞癌、恶性黑色素瘤等，需结合临床病史、影像学检查和病理学特征进行鉴别。

总之，BASC是一种具有特殊组织学形态和免疫表型的恶性肿瘤，其发病机制、临床特征和治疗策略等方面均具有一定的复杂性。随着分子生物学和病理学研究的不断深入，BASC的诊断和分类将更加明确，有助于提高临床治疗效果和患者的生活质量。

2.流行病学特点

(1)基底样鳞状细胞癌（BASC）作为一种罕见的恶性肿瘤，其流行病学特点表现出一定的地域差异和年龄分布规律。据统计，BASC在全球范围内的发病率相对较低，但在某些地区，如北美和欧洲，其发病率有所上升。这一趋势可能与紫外线暴露的增加、环境因素以及老龄化人口的增加有关。

(2)从年龄分布来看，BASC主要发生在中老年人群中，特别是60岁以上的老年患者。随着年龄的增长，皮肤老化和免疫功能下降等因素可能增加BASC的发生风险。此外，有研究表明，男性患者的发病率略高于女性，这可能与男性在户外活动时间更长，暴露于紫外线的机会更多有关。

(3)基底样鳞状细胞癌的发病可能与多种因素相关，包括遗传背景、免疫状态、环境暴露以及个体生活方式等。例如，某些遗传突变，如BRAF、NRAS和PIK3CA等基因的突变，与BASC的发生发展密切相关。此外，长期暴露于紫外线、吸烟和接触某些化学物质也被认为是BASC的潜在危险因素。值得注意的是，尽管BASC的发病率相对较低，但其致死率较高，因此早期诊断和治疗至关重要。

3.病理学特征

(1)基底样鳞状细胞癌（BASC）的病理学特征主要体现在肿瘤细胞的形态学上。典型的BASC细胞呈基底细胞样，具有圆形或卵圆形核，核膜薄，染色质细腻。细胞质较少，呈嗜酸性，有时可见细胞内角化。

(2)组织学上，BASC通常呈现实性、微囊性或微乳头状的生长方式。肿瘤细胞排列紧密，形成实性巢状或条索状结构。在一些病例中，可见肿瘤细胞围绕血管或淋巴管形成血管周或淋巴周浸润。

(3)免疫组化方面，BASC常表达CK5/6、P63和Ki-67等标记物，同时伴有p16、BRAF和EGFR等基因突变。这些特征有助于与鳞状细胞癌、基底细胞癌和恶性黑色素瘤等肿瘤进行鉴别诊断。此外，BASC的病理学特征还表现为肿瘤细胞的异型性和核分裂象，以及不同程度的坏死和炎症反应。

二、诊断与评估

1.临床诊断

(1)临床诊断基底样鳞状细胞癌（BASC）主要依据患者的症状、体征和辅助检查结果。早期病例常表现为皮肤或黏膜部位的无痛性肿块、结节或溃疡，表面可能伴有出血或渗液。部分患者可能伴有瘙痒、疼痛或灼热感。

(2)影像学检查在BASC的诊断中发挥重要作用。CT、MRI等影像学检查可以显示肿瘤的大小、形态、边界和周围组织侵犯情况。对于可疑BASC病例，必要时可行病理活检以明确诊断。病理活检可通过组织学检查、免疫组化和分子生物学检测等方法进行。

(3)临床诊断BASC还需与其他皮肤肿瘤进行鉴别，如鳞状细胞癌、基底细胞癌、恶性黑色素瘤等。鉴别诊断主要依据肿瘤的形态学特征、免疫组化结果和分子生物学特征。此