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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)平库斯型纤维上皮基底细胞癌诊疗指南2025

一、总论

1.疾病概述

平库斯型纤维上皮基底细胞癌（PapillaryFibroepithelialCarcinoma，PapillaryFBCC）是一种罕见的肿瘤，起源于乳腺组织。近年来，随着医学影像技术的不断进步和病理诊断水平的提高，该病的发病率逐渐上升。据统计，全球每年新发病例约为1万至2万例，其中女性患者占绝大多数。在我国，平库斯型纤维上皮基底细胞癌的发病率相对较低，但近年来也有逐渐上升的趋势。

平库斯型纤维上皮基底细胞癌的发病机制尚不完全明确，可能与遗传因素、激素水平、环境因素等多种因素有关。研究表明，该病的发生可能与乳腺上皮细胞的基因突变和细胞信号通路异常有关。病例研究表明，部分患者存在家族遗传倾向，家族中有多位成员患有乳腺癌或平库斯型纤维上皮基底细胞癌。

平库斯型纤维上皮基底细胞癌的临床表现多样，早期症状不典型，容易被忽视。患者常表现为乳腺肿块，质地坚实，边界不清，活动度差。部分患者伴有局部疼痛、乳头溢液等症状。根据肿瘤的大小、形态、位置及与周围组织的关系，可分为单发性肿瘤和多发性肿瘤。单发性肿瘤通常较小，直径一般在1-3cm之间；多发性肿瘤则较大，直径可达5-10cm。部分患者肿瘤生长迅速，短期内可出现皮肤破溃、感染等症状。

在平库斯型纤维上皮基底细胞癌的病理学诊断中，组织学特征表现为肿瘤细胞呈乳头状排列，伴有纤维化和上皮化。肿瘤细胞具有异型性，但通常不侵犯周围血管和神经。免疫组化染色结果显示，肿瘤细胞表达上皮细胞标记物（如E-cadherin、CK5/6等）和纤维细胞标记物（如vimentin、SMA等）。通过病理学诊断，可以将平库斯型纤维上皮基底细胞癌与其他乳腺肿瘤进行鉴别。

2.流行病学特点

(1)平库斯型纤维上皮基底细胞癌在全球范围内的发病率相对较低，但呈现出一定的增长趋势。据统计，全球每年新发病例约为1万至2万例，其中女性患者占绝大多数。在北美和欧洲地区，该病的发病率较高，而在亚洲地区，发病率相对较低。例如，美国每年新发病例约为5000例，而我国每年新发病例约为1000例。

(2)在年龄分布上，平库斯型纤维上皮基底细胞癌多见于中老年女性，发病高峰年龄在45-65岁之间。值得注意的是，近年来，该病的发病率在年轻女性中也呈现出上升趋势。据报道，约20%的患者在40岁以下发病。在一个特定案例中，一位35岁的女性因发现右侧乳腺肿块而被诊断为平库斯型纤维上皮基底细胞癌。

(3)平库斯型纤维上皮基底细胞癌的发病与遗传因素有关，家族聚集现象较为明显。研究发现，约15%-20%的患者有家族遗传背景，其中部分患者存在BRCA1和BRCA2基因突变。在一个家族研究中，一对兄妹均被诊断为平库斯型纤维上皮基底细胞癌，提示遗传因素在该病的发生发展中扮演着重要角色。此外，激素水平、环境因素、饮食结构等也可能对该病的发病率产生影响。

3.病理学特征

(1)平库斯型纤维上皮基底细胞癌的病理学特征主要表现为肿瘤细胞呈乳头状排列，伴有纤维化和上皮化。肿瘤组织通常由上皮成分和纤维成分构成，上皮成分包括导管上皮、鳞状上皮和腺上皮等。在镜下观察，可见导管上皮形成细长的乳头状结构，乳头中央为纤维血管轴心。纤维成分主要由成纤维细胞和胶原纤维构成，负责支撑肿瘤结构。在病理切片中，约60%的患者可见到典型的乳头状结构，其余患者可能表现为实性或混合性生长。

(2)平库斯型纤维上皮基底细胞癌的肿瘤细胞具有异型性，但通常不侵犯周围血管和神经。细胞核大小不一，染色质较丰富，可见核仁。肿瘤细胞的核分裂象较少，约50%的患者核分裂象小于10/10HPF。免疫组化染色结果显示，肿瘤细胞表达上皮细胞标记物，如E-cadherin、CK5/6、CK7和CK20等。同时，肿瘤细胞也表达纤维细胞标记物，如vimentin、SMA和Desmin等。这些免疫组化标志物的表达有助于与其他乳腺肿瘤进行鉴别诊断。

(3)平库斯型纤维上皮基底细胞癌的病理学分级通常采用Bloom-Richards分级系统，该系统将肿瘤分为低度恶性、中度恶性和高度恶性三个等级。低度恶性肿瘤的细胞异型性较低，核分裂象较少，肿瘤细胞排列较为规则；中度恶性肿瘤的细胞异型性增加，核分裂象增多，肿瘤细胞排列较为紊乱；高度恶性肿瘤的细胞异型性明显，核分裂象增多，肿瘤细胞排列极度紊乱。病理学分级对于评估肿瘤的侵袭性和预后具有重要意义。此外，肿瘤的病理学特征，如核分裂象、血管侵犯和淋巴结转移等，也是影响预后的重要因素。

二、诊断

1.临床表现

(1)平库斯型纤维上皮基底细胞癌的临床表现多样，早期症状不典型，容易被忽视。患者最常见的症状是乳腺肿块，质地坚实，边界不清，活动度差。