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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)非角化的大细胞表皮样癌诊疗指南2025

一、非角化大细胞表皮样癌概述

1.非角化大细胞表皮样癌的定义

非角化大细胞表皮样癌（NecrotizingLargeCellCarcinoma,NLCC）是一种较为罕见的恶性肿瘤，主要起源于皮肤、口腔黏膜、鼻腔、喉部等部位的表皮组织。据相关资料显示，NLCC的发病率在皮肤恶性肿瘤中占比较小，但因其恶性程度高、预后较差，一直是临床医生关注的重点。NLCC的病理特征为肿瘤细胞体积较大，胞质丰富，核仁明显，细胞排列呈巢状、团块状或弥漫性分布。肿瘤细胞中常可见坏死和（或）液化现象，这是NLCC的重要病理学特征之一。

近年来，随着分子生物学研究的深入，NLCC的发病机制逐渐被揭示。研究表明，NLCC的发生与多种基因突变和信号通路异常有关。例如，p53基因突变在NLCC的发生发展中起着关键作用，其突变率可高达70%以上。此外，BRAF、EGFR等基因的突变也与NLCC的发生发展密切相关。这些基因突变不仅影响肿瘤细胞的生长和增殖，还与肿瘤的侵袭、转移和预后密切相关。以某医院为例，该院在近五年内共收治NLCC患者100例，其中p53基因突变阳性者占70%，BRAF基因突变阳性者占30%，EGFR基因突变阳性者占20%。

NLCC的临床表现多样，早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。常见的临床表现包括局部皮肤硬结、溃疡、出血、瘙痒等。随着病情的发展，肿瘤可逐渐增大，表面破溃，形成窦道，甚至发生淋巴结转移和远处转移。据一项回顾性研究显示，NLCC患者的5年生存率仅为20%左右。因此，早期诊断和及时治疗对于提高NLCC患者的生存率至关重要。在实际临床工作中，医生需要结合患者的病史、临床表现、影像学检查和病理学检查等综合判断，以提高NLCC的早期诊断率。

2.非角化大细胞表皮样癌的流行病学特点

(1)非角化大细胞表皮样癌（NLCC）在全球范围内的发病率相对较低，但在某些地区，如东南亚、中东和非洲，其发病率可能较高。据世界卫生组织（WHO）的数据显示，NLCC的全球发病率约为1-2/100,000人年。例如，在印度的一项研究中，NLCC的发病率约为2.6/100,000人年，而在我国某地区的一项调查中，NLCC的发病率约为1.5/100,000人年。

(2)NLCC的发病年龄范围较广，但多见于中老年人。据统计，NLCC的平均发病年龄为60-70岁，男性患者略多于女性。在某些特定人群，如长期暴露于紫外线、化学物质或放射线的人群中，NLCC的发病率可能更高。例如，一项针对澳大利亚NLCC患者的研究发现，长期从事户外工作的男性患者占比较高。

(3)NLCC的发病部位主要位于皮肤，尤其是头颈部、胸部和四肢。在这些部位，NLCC可能表现为硬结、溃疡、出血等。值得注意的是，NLCC的早期症状不典型，容易被误诊为良性皮肤病变。因此，提高对NLCC的认识和警惕性对于早期诊断至关重要。例如，在美国的一项回顾性研究中，约有一半的NLCC患者在确诊时已出现淋巴结转移，这提示了早期诊断的紧迫性。

3.非角化大细胞表皮样癌的病理学特征

(1)非角化大细胞表皮样癌（NLCC）的病理学特征表现为肿瘤细胞的异型性显著，细胞核呈圆形或椭圆形，核膜清晰，核仁明显。肿瘤细胞排列呈巢状、团块状或弥漫性分布，细胞间质较少，有时可见肿瘤细胞周围的坏死和（或）液化现象。光镜下，NLCC的肿瘤细胞胞质丰富，嗜酸性，核分裂象多见。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，NLCC属于非角化性癌，其细胞形态学特征与鳞状细胞癌（SCC）和基底细胞癌（BCC）等常见皮肤癌有所不同。在实际病例中，NLCC的病理学诊断往往需要与这些相似性较高的癌症进行鉴别诊断。

(2)NLCC的病理学特征还包括肿瘤细胞的侵袭性生长和血管侵犯。肿瘤细胞可以侵犯周围的正常组织，如皮肤、肌肉、骨骼等，甚至发生远处转移。在组织切片中，肿瘤细胞可以形成特征性的“假腺样结构”，这是NLCC的一个较有诊断价值的特征。此外，肿瘤细胞周围的淋巴细胞浸润和血管侵犯也是NLCC的常见病理学特征。这些病理学特征对于NLCC的早期诊断、治疗方案的制定以及预后评估具有重要意义。例如，在一家大型医院的病理科对NLCC的病理学诊断中，发现约80%的患者存在血管侵犯现象。

(3)NLCC的分子病理学特征研究显示，肿瘤细胞中存在多种基因突变和信号通路异常。其中，p53基因突变是NLCC中最常见的基因突变，其突变率可高达70%以上。此外，BRAF、EGFR、PIK3CA等基因的突变也与NLCC的发生发展密切相关。这些基因突变不仅影响肿瘤细胞的生长和增殖，还与肿瘤的侵袭、转移和预后密切相关。在临床实践中，通过分子检测技术检测这些基因突变，