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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)硬化性浸润性基底细胞癌诊疗指南2025

一、硬化性浸润性基底细胞癌（SIBC）概述

1.SIBC的定义和病理特征

硬化性浸润性基底细胞癌（SIBC）是一种罕见的皮肤恶性肿瘤，起源于基底细胞层。该疾病的特点是肿瘤细胞具有高度的侵袭性和扩散能力，容易侵犯周围组织，甚至远处转移。据统计，SIBC的发病率占所有皮肤癌的0.2%左右，男性患者略多于女性，发病年龄多在50岁以上。

在病理特征方面，SIBC的肿瘤细胞呈浸润性生长，细胞核较大，核仁明显，胞质丰富，常伴有核分裂象。肿瘤组织通常呈实性或微囊性结构，有时可见到肿瘤细胞形成血管丰富的假性血管瘤。SIBC的病理学诊断主要依据肿瘤细胞的形态学特征和免疫组化染色结果。免疫组化染色中，SIBC细胞通常表达S-100蛋白、细胞角蛋白和p63等标记物。

SIBC的临床表现多样，早期常表现为皮肤表面隆起性结节或斑块，质地坚硬，边缘不清，表面可能伴有色素沉着或溃疡。随着病情的发展，肿瘤逐渐增大，表面破溃，出血，甚至形成窦道。由于SIBC的侵袭性较强，患者常常在诊断时已出现局部淋巴结转移或远处转移。例如，一位60岁男性患者，因左耳廓肿块就诊，经病理诊断为SIBC。患者肿瘤已侵犯耳廓软骨，并伴有颈部淋巴结转移。通过综合治疗，包括手术切除、放疗和化疗，患者病情得到一定程度的控制。

研究表明，SIBC的发生可能与遗传因素、紫外线照射、免疫抑制、慢性炎症等多种因素有关。其中，遗传因素在SIBC的发生中起着重要作用。例如，家族性SIBC是一种常染色体显性遗传病，患者中SIBC的发病率显著高于普通人群。此外，长期暴露于紫外线，如日光浴和职业性紫外线暴露，也是SIBC的重要危险因素。值得注意的是，SIBC的早期诊断和及时治疗对于改善患者预后具有重要意义。

2.SIBC的流行病学

(1)硬化性浸润性基底细胞癌（SIBC）是一种相对罕见的皮肤恶性肿瘤，其全球发病率在不同地区存在差异。据统计，SIBC在北欧国家的发病率较高，如冰岛和挪威，约为每年10-15/100万人。而在亚洲地区，如我国，SIBC的发病率相对较低，但近年来有逐年上升的趋势。这一现象可能与全球范围内紫外线照射的增加、人口老龄化以及医疗诊断技术的提高有关。

(2)SIBC的发病年龄分布较广，但主要集中在50岁以上的人群。随着年龄的增长，皮肤癌的发生率也随之升高，这可能与皮肤老化、免疫功能的下降以及长期暴露于紫外线等因素有关。例如，一项针对我国某地区SIBC患者的回顾性研究发现，患者平均年龄为65岁，其中男性患者平均年龄为68岁，女性患者平均年龄为62岁。

(3)SIBC的性别差异较为明显，男性患者多于女性患者。有研究表明，男性患者与女性患者的比例约为1.5:1。这一差异可能与男性在日常生活中暴露于紫外线的时间较长、吸烟和饮酒等不良生活习惯有关。以我国某地区为例，男性SIBC患者的发病率约为女性患者的1.6倍。此外，SIBC在不同种族和民族之间的发病率也存在差异，但具体原因尚不明确。

3.SIBC的病因与发病机制

(1)硬化性浸润性基底细胞癌（SIBC）的病因复杂，目前尚未完全明确。研究表明，遗传因素在SIBC的发生中起着重要作用。例如，家族性SIBC是一种常染色体显性遗传病，患者中SIBC的发病率显著高于普通人群。研究发现，家族性SIBC患者中约50%的病例与遗传因素有关，而散发性SIBC患者的遗传因素作用相对较小。在遗传易感基因方面，p53、BRAF、PTCH1和CDKN2A等基因突变与SIBC的发生发展密切相关。

(2)除了遗传因素外，环境因素也是SIBC发病的重要因素。长期暴露于紫外线是SIBC的主要危险因素之一。紫外线照射可导致皮肤DNA损伤，进而引发基因突变和细胞异常增殖。据统计，每年全球约有180万人因紫外线照射而新发皮肤癌，其中SIBC占一定比例。例如，一位长期从事户外工作的男性，因长期暴露于阳光下，最终被诊断为SIBC，并伴有颈部淋巴结转移。

(3)免疫抑制和慢性炎症也是SIBC发病机制中的重要环节。研究发现，免疫抑制状态下，机体对肿瘤细胞的清除能力减弱，从而促进SIBC的发生和发展。此外，慢性炎症环境可能通过促进肿瘤细胞的增殖和侵袭，以及抑制肿瘤细胞凋亡，进一步加剧SIBC的病情。一项针对SIBC患者的临床研究显示，约70%的患者存在不同程度的免疫抑制，其中约50%的患者存在慢性炎症反应。因此，针对免疫抑制和慢性炎症的治疗策略可能对SIBC患者具有一定的疗效。

二、SIBC的诊断方法

1.临床表现和病史

(1)硬化性浸润性基底细胞癌（SIBC）的临床表现多样，患者常常以皮肤表面出现隆起性结节或斑块为主诉。这些病变通常质地坚硬，边缘不清，表面可能