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家族性红细胞增多症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者男性，45岁，汉族，已婚，育有一子一女，从事个体运输行业。因“反复头痛、头晕3年，加重伴肢端麻木1周”于2025年5月10日入院。患者3年前无明显诱因出现头痛、头晕，呈持续性胀痛，以双侧颞部为主，休息后可稍缓解，未予重视。1周前上述症状加重，伴手指、脚趾麻木感，活动后出现胸闷、气短，无胸痛、视物模糊、肢体无力等症状。为求进一步诊治来我院就诊，门诊查血常规示：红细胞计数（RBC）7.8×1012/L，血红蛋白（Hb）210g/L，红细胞压积（Hct）65%，血小板计数（PLT）350×10?/L，白细胞计数（WBC）8.5×10?/L，门诊以“红细胞增多症待查”收入我科。患者自发病以来，精神状态尚可，食欲、睡眠正常，大小便无异常，体重无明显变化。

（二）主诉

反复头痛、头晕3年，加重伴肢端麻木1周。

（三）现病史

患者3年前无明显诱因出现头痛、头晕，呈双侧颞部持续性胀痛，程度较轻，休息后可缓解，未到医院系统检查及治疗。期间症状时有发作，频率约每月1-2次，每次持续数小时至1天，未影响日常生活及工作。1周前患者劳累后头痛、头晕症状加重，胀痛程度较前明显，休息后缓解不明显，同时出现双侧手指、脚趾末端麻木感，呈阵发性，每次持续5-10分钟，活动后出现胸闷、气短，无胸痛、心悸、视物旋转、恶心呕吐、肢体无力、言语不清等症状。遂于当地医院就诊，查血常规：RBC7.6×1012/L，Hb205g/L，Hct63%，PLT340×10?/L，WBC8.2×10?/L；头颅CT未见明显异常。为求进一步诊治转诊至我院，门诊复查血常规：RBC7.8×1012/L，Hb210g/L，Hct65%，PLT350×10?/L，WBC8.5×10?/L；血气分析：pH7.38，PaO?95mmHg，PaCO?38mmHg，SaO?98%；肝肾功能、电解质、血糖、血脂均未见明显异常。门诊以“红细胞增多症待查”收入院。患者自发病以来，精神状态尚可，食欲、睡眠正常，大小便无异常，体重无明显增减。

（四）既往史

否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史；否认肝炎、结核等传染病史；否认手术、外伤史；否认输血史；否认食物、药物过敏史。预防接种史随当地计划执行。

（五）家族史

父亲55岁时因“脑梗死”去世，生前曾有“红细胞增多”病史（具体不详）；母亲健在，无类似疾病史；弟弟38岁，体检时发现红细胞计数偏高（RBC6.5×1012/L，Hb180g/L），未予特殊处理；一子一女均健康，无类似症状。

（六）体格检查

体温36.5℃，脉搏88次/分，呼吸18次/分，血压135/85mmHg，身高175-，体重70kg，BMI22.86kg/m2。神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，颜面及双颊部可见轻度红紫，呈“醉酒貌”。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如。双侧手指、脚趾末端轻度发绀，皮温稍低，感觉减退，双侧足背动脉搏动正常。生理反射存在，病理反射未引出。

（七）辅助检查

1.血常规（2025-05-10门诊）：RBC7.8×1012/L（参考值4.3-5.8×1012/L），Hb210g/L（参考值130-175g/L），Hct65%（参考值40%-50%），PLT350×10?/L（参考值125-350×10?/L），WBC8.5×10?/L（参考值3.5-9.5×10?/L），中性粒细胞百分比65%（参考值40%-75%），淋巴细胞百分比30%（参考值20%-50%）。

2.血气分析（2025-05-10门诊）：pH7.38（参考值7.35-7.45），PaO?95mmHg（参考值80-100mmHg），PaCO?38mmHg（参考值35-45mmHg），SaO?98%（参考值95%-100%），碳酸氢根24mmol/L（参考值22-27mmol/L），BE-0.5mmol/L（参考值-3-3mmol/L）。

3.肝肾功能、电解质、血糖、血脂（2025-05-10门诊）：谷丙转氨酶（ALT）