细胞膜受体复合体缺陷的护理个案——遗传性果糖不耐受症患儿护理.docxVIP

细胞膜受体复合体缺陷的护理个案——遗传性果糖不耐受症患儿护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿李某，女，1岁2个月，因“反复呕吐、腹胀1月余，加重伴皮肤黄染3天”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生后母乳喂养至6个月，添加辅食后逐渐出现进食水果（苹果、香蕉）、甜食后呕吐，呕吐物为胃内容物，不含胆汁，伴腹胀，偶有哭闹不安，休息后可缓解。家长未予重视，近3天患儿进食母乳及辅食后均出现呕吐，每日3-4次，量较多，伴皮肤、巩膜黄染，精神萎靡，尿量减少，遂来我院就诊。门诊查肝功能：总胆红素128.6μmol/L，直接胆红素65.3μmol/L，间接胆红素63.3μmol/L，谷丙转氨酶（ALT）286U/L，谷草转氨酶（AST）312U/L；血糖3.1mmol/L；尿常规：尿糖（+），尿胆红素（++）。以“肝功能异常原因待查”收入儿科消化科。

（二）现病史详细评估

患儿近1月余来反复出现进食含果糖食物后呕吐，初期呕吐频率较低，每周约1-2次，呕吐后精神状态尚可，未影响睡眠及体重增长。近2周呕吐频率增加至每日1-2次，伴腹胀明显，腹部膨隆，触之柔软，无压痛反跳痛。3天前患儿进食1/4个苹果后出现剧烈呕吐，量约100ml，为胃内容物，随后进食母乳后再次呕吐，逐渐出现皮肤、巩膜黄染，颜色进行性加深，精神状态差，嗜睡明显，哭闹减少，尿量由每日6-7次减少至3-4次，尿色深黄，大便颜色变浅，呈淡黄色糊状，每日1次。病程中无发热、抽搐、腹泻等症状。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿生后无窒息史，新生儿期无病理性黄疸，按时完成预防接种，无药物过敏史，无手术、外伤史。个人史：6个月开始添加辅食，先添加米粉，后逐渐添加蛋黄、菜泥，添加水果泥（苹果泥）后首次出现呕吐，家长当时认为是辅食添加不当，暂停水果泥后症状缓解，再次添加后症状复发。家族史：父母非近亲结婚，否认家族中有遗传代谢性疾病、肝脏疾病及类似病史。

（四）体格检查评估

体温36.8℃，脉搏128次/分，呼吸32次/分，血压85/55mmHg，体重8.5kg（低于同年龄、同性别儿童第10百分位），身长76-（位于同年龄、同性别儿童第25-50百分位）。神志清楚，精神萎靡，嗜睡状，查体欠合作。皮肤、巩膜中度黄染，无皮疹及出血点，弹性稍差。前囟平软，约1.0-×1.0-，颅缝无分离。双眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻无异常分泌物，口唇黏膜干燥，口腔黏膜光滑，无溃疡。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率128次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，腹围48-，未见胃肠型及蠕动波，腹软，无压痛、反跳痛，肝肋下3-，剑突下2-，质中，边缘钝，脾未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音减弱，约2次/分。脊柱四肢无畸形，四肢肌张力正常，末梢循环尚可，毛细血管再充盈时间约2秒。生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查评估

1.实验室检查：血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞0.52，淋巴细胞0.45，血红蛋白115g/L，血小板256×10?/L。血生化：血糖2.8mmol/L，总胆红素135.2μmol/L，直接胆红素72.5μmol/L，间接胆红素62.7μmol/L，ALT310U/L，AST335U/L，总蛋白55g/L，白蛋白32g/L，球蛋白23g/L，碱性磷酸酶（ALP）280U/L，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）180U/L，血氨85μmol/L（正常范围18-72μmol/L），乳酸2.5mmol/L（正常范围0.5-2.0mmol/L），丙酮酸0.35mmol/L（正常范围0.03-0.1mmol/L），电解质：钠132mmol/L，钾3.5mmol/L，氯98mmol/L，钙2.1mmol/L。凝血功能：凝血酶原时间（PT）14.5秒（正常范围11-14秒），活化部分凝血活酶时间（APTT）38秒（正常范围25-35秒），纤维蛋白原2.0g/L。尿常规：尿糖（++），尿胆红素（+++），尿胆原（±），酮体（+）。粪常规：淡黄色糊状，白细胞0-1/HP，潜血阴性。

2.影像学检查：腹部B超：肝脏增大，右叶最大斜径9.5-，肝实质回声增粗、增强，分布不均匀，肝内胆管无扩张；胆囊充盈可，壁不厚；胰腺形态大小正常，回声均匀；脾脏无增大；腹腔内未见积液。腹部X线平片：未见肠管扩张及气液平面。

3.特殊检查：基因检测：患儿外周血基因检测提示果糖-1-磷酸醛缩酶B（ALDOB）基因存在c.554-557delTATC（p.Tyr185Ter）纯合突变，确诊为遗传性果糖不耐受症（HereditaryFructose-olerance，H