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先天性非进行性共济失调的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本情况

患者王某，女，6岁，因“行走不稳5年余，加重伴言语不清1年”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。患儿1岁时能独站，2岁时开始学走，但行走时易摔倒，步态不稳，当时家属未予重视，认为是“学步晚”。随着年龄增长，患儿行走不稳症状未改善，且逐渐出现双手精细动作笨拙，如无法自行扣纽扣、用筷子进食困难。1年前患儿开始出现言语不清，说话语速缓慢、发音含糊，家属遂带其至当地医院就诊，行头颅MRI检查提示“小脑蚓部轻度萎缩”，为求进一步诊治来我院。

（二）主诉与现病史

主诉：行走不稳5年余，加重伴言语不清1年。现病史：患儿5年前无明显诱因出现行走不稳，表现为步态蹒跚，左右摇晃，易摔倒，尤其在不平坦路面更明显。初期家属未重视，后症状持续存在，且逐渐出现双手动作不协调，无法完成精细动作，如穿衣、系鞋带需家属协助。1年前患儿开始出现言语表达困难，说话声音含糊，语速减慢，有时难以被他人理解。近3个月来，患儿行走不稳症状较前加重，需扶墙或他人搀扶才能行走，无头晕、头痛，无抽搐、意识障碍，无吞咽困难、饮水呛咳。为明确诊断及治疗，家属带其来我院，门诊以“先天性共济失调待查”收入院。自发病以来，患儿精神状态尚可，食欲、睡眠正常，大小便无异常，体重无明显变化。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿平素体健，无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无肝炎、结核等传染病史，无手术、外伤史，无输血史，预防接种按国家计划进行。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生Apgar评分10分。1岁萌牙，1岁会坐，1岁半会爬，2岁会走（较同龄儿晚）。3岁能说简单词语，4岁能说短句，但言语清晰度一直欠佳。目前就读于幼儿园小班，因行走及言语问题，与同学交流较少。家族史：父母身体健康，非近亲结婚，否认家族中有类似疾病患者，无遗传病史及传染病史。

（四）体格检查

1.一般检查：体温36.5℃，脉搏90次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg，体重20kg，身高115-。神志清楚，精神状态良好，营养中等，发育正常（除运动及言语发育稍落后外）。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。

2.神经系统专科检查：意识清楚，言语含糊，语速缓慢，对答切题。颅神经检查：嗅觉、视觉粗测正常。眼动：眼球各方向运动可，无眼震。面部感觉正常，面神经功能正常（闭目、鼓腮可）。听力粗测正常。吞咽反射正常，无饮水呛咳。软腭运动正常，悬雍垂居中。转颈、耸肩有力。舌肌无萎缩，伸舌居中。运动系统：四肢肌力均为5级，肌张力正常。共济运动：指鼻试验（+），患儿无法准确指到鼻尖，出现动作摇晃；指指试验（+），双手食指相碰时偏差明显；跟膝胫试验（+），足跟无法准确放到膝盖上，且沿胫骨下滑时摇晃；Romberg征（+），闭眼站立时身体明显摇晃，无法维持平衡。轮替动作笨拙，无法快速交替完成手心手背翻转。步态：蹒跚步态，行走时双脚分开较宽，左右摇晃，易摔倒，需他人搀扶。感觉系统：浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）正常，深感觉（位置觉、振动觉）正常。反射：生理反射存在，双侧膝反射、跟腱反射对称引出，Babinski征（-），Chaddock征（-），Oppenheim征（-），Gordon征（-）。脑膜刺激征（-）。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞50%，血红蛋白120g/L，血小板220×10?/L，均在正常范围。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），白细胞（-），红细胞（-）。粪常规：未见异常。生化检查：肝功能：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素10μmol/L，直接胆红素3μmol/L；肾功能：血肌酐45μmol/L，尿素氮3.5mmol/L；电解质：血钾3.8mmol/L，血钠135mmol/L，血氯98mmol/L；血糖4.5mmol/L，均正常。心肌酶谱：肌酸激酶120U/L，肌酸激酶同工酶20U/L，乳酸脱氢酶180U/L，正常。甲状腺功能：游离T34.0pmol/L，游离T412pmol/L，促甲状腺激素2.5mIU/L，正常。