医学生 罕见 MPS Ⅳ 型查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见MPSⅣ型查房课件

01前言

前言作为临床医学院的大四学生，我第一次接触“粘多糖贮积症Ⅳ型（MPSⅣ，又称莫尔基奥综合征）”是在今年3月的儿科查房。那天早晨，带教老师拿着一沓影像学报告走进示教室，屏幕上显示着一张脊柱侧凸、骨骺发育不良的X线片，他说：“今天我们要讨论的，是一例罕见病——MPSⅣ型。这类疾病发病率约1/20万，症状隐匿，易被误诊为佝偻病或软骨发育不良。”台下的我们面面相觑，我翻着课本，发现教材里对MPSⅣ的描述只有短短两页。

那一刻我突然意识到，罕见病虽“罕见”，但对每个患者家庭而言，却是“唯一”的灾难。MPSⅣ属于溶酶体贮积症，因半乳糖-6-硫酸酯酶（ⅣA型）或β-半乳糖苷酶（ⅣB型）缺陷，导致硫酸角质素在骨骼、软骨、角膜等部位沉积，最终引发进行性骨骼畸形、关节僵硬、身材矮小，甚至脊髓压迫、呼吸衰竭等严重并发症。由于临床表现复杂，多数患儿从出现症状到确诊需3-5年，这段“诊断黑箱”里，家长的焦虑与患儿的痛苦，远超我们想象。

前言本次查房的病例，是我科近日收治的6岁MPSⅣ型患儿小宇（化名）。通过全程参与护理评估、病例讨论及后续干预，我对这一罕见病的护理要点有了更深刻的认知。现在，我将以第一视角，结合小宇的诊疗过程，梳理MPSⅣ型的护理思路与实践经验。

02病例介绍

病例介绍小宇是我见过最安静的孩子——6岁的他坐在病床上玩积木，身高却仅相当于3岁儿童（85cm，低于同年龄第3百分位），头颅形态正常，但胸廓前凸呈“鸡胸”，脊柱明显侧凸，膝关节外翻如“X型腿”，关节活动时能听到明显的“咔嗒”声。妈妈张女士红着眼眶告诉我：“他1岁会走，但2岁后步态越来越不稳，总摔跤；3岁上幼儿园，被小朋友笑‘小矮子’，我们才发现他身高半年只长了1cm。跑了5家医院，有的说缺钙，有的说‘晚长’，直到上个月查尿粘多糖阳性，基因检测确诊MPSⅣA型。”

现病史小宇2岁起出现身高增长缓慢（年增长＜4cm），3岁起步态异常、易跌倒；4岁发现鸡胸、脊柱侧弯；5岁出现夜间打鼾，偶有呼吸暂停；近3个月诉“脖子疼”，家长发现其低头时左上肢麻木，遂来我院就诊。

辅助检查实验室：尿粘多糖定量（硫酸角质素）显著升高（12.5mg/mmol肌酐，正常＜2.0）；外周血白细胞半乳糖-6-硫酸酯酶活性0（正常3.2-7.5nmol/h/mg蛋白）。

影像学：全脊柱X线示胸腰椎侧凸（Cobb角25），椎体呈“鸟嘴样”改变；骨盆正位片示髋臼发育不良，股骨头骨骺扁平；颈椎MRI提示C2-3水平脊髓受压（硬膜囊前后径5mm，正常＞8mm）。

其他：心脏超声示二尖瓣轻度反流；眼科检查角膜云翳（双侧）。

诊疗经过入院后完善多学科会诊（儿科、骨科、神经外科、康复科、遗传科），明确诊断为MPSⅣA型（半乳糖-6-硫酸酯酶基因N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）双等位基因致病性变异：c.1018CT（p.Arg340Trp）和c.1222CT（p.Arg408Trp））。目前予对症支持治疗（非甾体抗炎药缓解关节痛），待脊髓压迫评估后决定是否手术，并预约酶替代治疗（艾度硫酸酯酶β）。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的罕见病患儿，护理评估需跳出“常见病”思维，从“系统受累”“功能障碍”“心理社会”三个维度展开，既要关注骨骼畸形的进展，也要警惕潜在的生命威胁（如脊髓压迫），更要理解家庭的长期照护压力。

生理评估骨骼系统：身高85cm（＜P3），体重12kg（＜P5）；脊柱侧凸（Cobb角25），鸡胸，膝关节外翻（双下肢夹角＞15）；关节活动度：肩关节外展45（正常90），肘关节屈曲120（正常135），踝关节背屈5（正常20）；双侧髋关节“4”字试验阳性（提示髋臼发育不良）。

呼吸系统：静息状态下呼吸频率24次/分（正常6岁18-20次/分），夜间打鼾，经皮血氧饱和度（SpO?）最低88%（入睡后2小时）；胸廓畸形限制肺扩张，肺功能提示限制性通气障碍（FVC占预计值65%）。

神经系统：颈痛（VAS评分3分），低头时左上肢麻木（符合脊髓受压神经根刺激征）；四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常；病理征未引出。

其他：角膜云翳（影响精细视觉），乳牙排列不齐（釉质发育不良），肝脾无肿大。

心理社会评估患儿心理：小宇性格内向，因“个子小”被幼儿园同伴孤立，入院后拒绝与医护人员眼神交流，仅愿玩积木（需双手精细操作，但因关节僵硬，搭积木时常掉落）。

家长状态：张女士全职照顾小宇，丈夫打零工，家庭月收入约5000元；已花费10余万元检查费，对酶替代治疗（年费用约80万元）充满恐惧；反复询问：“这病能治吗？他以后能上学吗？”

社