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先天性半乳糖血症个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿，男，1个月2天，于202X年X月X日因“生后反复呕吐、腹泻1周，皮肤黄染3天，体重不增”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生后纯母乳喂养，父母非近亲结婚，无遗传病家族史，姐姐4岁，身体健康，患儿无药物过敏史，无手术、外伤史。

（二）现病史与既往史

患儿生后2周开始出现喂奶后呕吐，初始为少量奶汁反流，每日1-2次，未予重视；1周前呕吐加重，每日3-4次，呕吐物为奶汁，偶含少量黏液，伴腹泻，每日4-5次，为黄色稀便，无黏液、脓血，无发热、腹胀。近3天家属发现患儿皮肤、巩膜逐渐黄染，精神萎靡，哭声低弱，吃奶量从每次60ml降至30ml，体重较出生时下降0.1kg，为进一步诊治就诊，门诊以“黄疸原因待查”收入院。

（三）身体评估

入院时体格检查：T37.8℃，P142次/分，R36次/分，BP75/45mmHg，体重3.1kg，身长50cm。神志清楚，精神萎靡，反应迟钝，皮肤、巩膜中度黄染，无皮疹、出血点；前囟平软，约1.5cm×1.5cm，张力正常；眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；耳鼻无异常分泌物，口唇略苍白，口腔黏膜光滑；颈软，无抵抗；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率142次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区无杂音；腹平软，肝肋下2.5cm，质软，边缘锐，脾肋下未触及，肠鸣音活跃，约6次/分；四肢活动可，肌张力正常，吸吮反射、握持反射存在，病理反射未引出。

（四）辅助检查评估

实验室检查：血常规示WBC11.2×10?/L，N0.65，L0.32，Hb125g/L，PLT256×10?/L；血生化示血糖2.1mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），血半乳糖浓度8.5mmol/L（正常参考值0.5-1.1mmol/L），血半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）活性0.8U/gHb（正常参考值15-30U/gHb），总胆红素185μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素65μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素120μmol/L，ALT85U/L（正常参考值7-40U/L），AST92U/L（正常参考值13-35U/L），白蛋白32g/L（正常参考值35-50g/L）；尿常规示尿半乳糖（+++），尿蛋白（±）。

影像学检查：腹部B超示肝脏轻度增大，回声均匀，胆囊充盈可，脾脏无增大，双肾结构清晰，未见异常回声。

基因检测：入院后第3天完善GALT基因检测，结果示GALT基因存在c.542TG（p.Ile181Ser）纯合突变，符合经典型先天性半乳糖血症诊断标准。

（五）心理与社会评估

患儿家长因患儿病情突发且认知不足，表现出明显焦虑，频繁询问“孩子能不能治好”“以后会不会有后遗症”，夜间陪护时难以入睡；家长对疾病的饮食禁忌、护理方法完全不了解，担心出院后无法照护患儿；家庭经济条件良好，能承担治疗及特殊饮食费用，家属支持度高，愿意积极配合治疗与护理。

二、护理问题与诊断

（一）营养失调：低于机体需要量

诊断依据：患儿体重较出生时下降0.1kg，当前体重3.1kg低于同龄儿平均水平（1个月婴儿平均体重3.5-4.0kg）；吃奶量减少，每日总奶量不足300ml；血白蛋白32g/L低于正常范围，血半乳糖浓度升高导致乳糖吸收障碍，伴呕吐、腹泻症状。

相关因素：半乳糖代谢障碍导致乳糖吸收不良，呕吐、腹泻致营养丢失增加，摄入不足。

（二）有感染的危险

诊断依据：患儿年龄小，免疫系统发育不完善；体温37.8℃略高于正常，精神萎靡，机体抵抗力下降；皮肤黄染致皮肤黏膜屏障功能减弱，易受病原体侵袭。

相关因素：婴幼儿免疫功能低下，皮肤黏膜屏障功能受损，营养不足进一步降低抵抗力。

（三）焦虑：家长

诊断依据：家长频繁向医护人员询问病情，情绪紧张，出现失眠、坐立不安等表现；对疾病预后、治疗效果担忧，对后续护理存在顾虑。

相关因素：患儿病情危重，家长对先天性半乳糖血症认知缺乏，担心患儿预后及长期护理难度。

（四）知识缺乏：家长

诊断依据：家长不知晓先天性半乳糖血症的病因及饮食禁忌，询问“能否继续母乳喂养”“哪些食物不能吃”；无法识别患儿病情变化征象，不清楚复查时间与项目。

相关因素：家长首次接触该疾病，缺乏疾病相关健康知识获取渠道。

（五）皮肤完整性受损的风险

诊断依据：患儿皮肤中度黄染，偶有肢体扭动摩擦皮肤；腹泻导致臀部皮肤长期受粪便刺激，易出现红臀；若黄疸加重可能引发皮肤瘙痒，增加搔抓致破