神经纤维瘤病Ⅰ型个案护理.docxVIP

神经纤维瘤病Ⅰ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患者张某，女性，48岁，已婚，育有1子（18岁，体健），因“发现全身多发肿物30年，增多伴右侧肢体疼痛6个月，视力下降1个月”于202X年X月X日入院。患者职业为退休教师，无吸烟、饮酒史，否认疫区旅居史，医保类型为城镇职工医保。

（二）现病史

患者30年前无明显诱因发现躯干散在米粒大小肿物，质地柔软，无疼痛、瘙痒等不适，未予诊治。此后肿物缓慢增多、增大，逐渐波及四肢，但无明显症状。6个月前，患者自觉全身肿物数量明显增多，右侧肩背部一肿物增大至鸡蛋大小（约5cm×4cm），伴右侧肢体放射性疼痛，疼痛呈持续性钝痛，活动或夜间时加重，视觉模拟评分（VAS）5-6分，影响睡眠（每晚仅能入睡4-5小时）。1个月前，患者出现双眼视力下降，视物模糊，无头痛、呕吐、复视，在外院行头颅MRI检查提示“双侧听神经走行区类圆形异常信号，颅内多发小占位，考虑神经纤维瘤”，为进一步诊治来我院就诊，门诊以“神经纤维瘤病？”收入科。

入院前，患者自行服用“布洛芬片”（0.2g/次，每日2次）缓解疼痛，效果欠佳；长期口服丙戊酸钠片（0.5g/次，每日2次）控制癫痫发作（5年前曾因“突发意识丧失、四肢抽搐”确诊癫痫，平均每年发作1-2次）。

（三）既往史、个人史与家族史

既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、输血史，对青霉素过敏（曾出现皮疹）。癫痫病史5年，规律服用丙戊酸钠，控制尚可。

个人史：无特殊职业暴露史，无冶游史，月经规律，末次月经202X年X月X日。

家族史：母亲有“全身多发肿物”病史（具体诊断不详），于10年前因“脑出血”去世；父亲体健；无兄弟姐妹；儿子无类似症状，未行相关检查。

（四）身体评估

一般情况：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，身高160cm，体重55kg。神志清楚，精神尚可，营养中等，自主体位，查体合作。

皮肤黏膜：全身皮肤可见数百个淡褐色咖啡斑，直径2-5cm，以躯干、四肢近端为主，符合“6个或以上直径＞1.5cm咖啡斑”的神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）典型表现；全身散在多发软组织肿物，质软，活动度可，无压痛，直径0.5-3cm不等；右侧肩背部一肿物约5cm×6cm，质稍硬，边界清，压痛（+），无红肿、破溃。

神经系统：意识清楚，言语流利，记忆力、定向力正常。双眼视力：左眼0.6，右眼0.4，双眼视野无明显缺损，眼底检查示视乳头边界清，无水肿、出血；双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏。右侧肱二头肌反射减弱，左侧正常；双侧膝腱反射、跟腱反射正常；病理征（Babinski征、Chaddock征）未引出。右侧肢体肌力V级，肌张力正常，无肌肉萎缩；左侧肢体肌力、肌张力正常。无感觉障碍，闭目难立征阴性。

其他系统：头颅无畸形，外耳道无异常分泌物，乳突无压痛。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常（4次/分）。脊柱生理曲度存在，无畸形，活动度正常；右侧肩背部压痛（+），无放射痛。四肢无畸形，关节活动正常。

（五）辅助检查

影像学检查：

头颅MRI（外院，202X年X月X日）：双侧听神经走行区可见类圆形稍长T1、稍长T2信号，右侧约1.2cm×1.0cm，左侧约0.8cm×0.6cm，增强扫描呈轻度强化；脑实质内可见多发直径0.3-0.5cm小圆形异常信号，边界清，无水肿，考虑神经纤维瘤；脑室系统无扩张，脑沟脑回清晰，中线结构居中。

颈椎MRI（入院后，202X年X月X日）：C3-C6椎间盘轻度突出，右侧神经根受压；颈背部软组织内可见多发类圆形长T2信号，边界清，考虑神经纤维瘤。

眼部检查（入院后）：眼压正常（左眼15mmHg，右眼16mmHg）；眼底光学相干断层扫描（OCT）示视网膜神经纤维层厚度正常，排除青光眼所致视力下降。

实验室检查：

血常规（入院后）：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞比例60%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L，均在正常范围。

生化检查：谷丙转氨酶28U/L，谷草转氨酶25U/L，肌酐65μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，血糖5.3mmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙）均正常，肝肾功能无异常。

丙戊酸钠血药浓度（入院后）：55μg/ml（