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先天性胫骨缺如的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿张某，男，1岁6个月，因“发现右下肢短缩、畸形1年余”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时家长即发现右下肢较左下肢短缩，未予特殊处理。随年龄增长，右下肢短缩及畸形逐渐明显，站立时右足呈下垂状态，无法正常负重，为求进一步治疗来我院就诊，门诊以“先天性右胫骨缺如”收入骨科病房。患儿父母均健康，非近亲结婚，否认家族遗传病史，否认孕期感染、服药及接触毒物史。

（二）病史采集

现病史：患儿自出生后家长发现右下肢较左下肢短缩约2-，当时无明显肿胀、皮肤破溃，患儿哭闹时右下肢活动可，未予重视。1岁时患儿开始学习站立，家长发现其右足无法放平，呈足下垂畸形，右下肢短缩较前明显，约3-，行走时呈跛行步态，遂至当地医院就诊，行X线检查提示“右胫骨缺如”，建议至x医院治疗。为求系统治疗，今日来我院，门诊以“先天性右胫骨缺如”收入院。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲、睡眠正常，大小便无异常，体重随年龄正常增长。

既往史：否认外伤、手术史，否认肝炎、结核等传染病史，否认食物、药物过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。

个人史：足月顺产，出生体重3.2kg，出生后母乳喂养至10个月，现混合喂养，已添加辅食，辅食种类多样，营养均衡。1岁会坐，1岁2个月会爬，1岁4个月会扶走，目前可独立行走，但步态异常。

家族史：父母均健康，无类似疾病史，否认家族遗传病史，否认近亲结婚史。

（三）体格检查

T：36.8℃，P：110次/分，R：22次/分，BP：90/60mmHg，体重10.5kg，身高78-。神志清楚，精神状态良好，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

专科检查：右下肢较左下肢短缩约3.5-，右小腿明显细于左小腿，右胫骨上段可触及骨性突起，下段未触及胫骨结构，右膝关节活动度：屈曲110°，伸直-5°（轻度屈曲挛缩）；右踝关节活动受限，跖屈30°，背伸不能，呈足下垂畸形。右足感觉正常，足背动脉搏动可触及，末梢血运良好。左下肢未见明显异常，各关节活动度正常。双侧髋关节活动度正常，Allis征阴性，Ortolani征阴性。

（四）辅助检查

1.X线检查：2025年3月10日我院骨盆及双下肢正侧位片示：右胫骨近端可见部分骨化中心，自胫骨平台以下胫骨骨皮质连续性中断，未见明确胫骨骨干及远端结构；右腓骨较左侧增粗、变长，呈代偿性改变；右膝关节间隙存在，关节面尚平整；右踝关节呈马蹄形畸形，距骨与腓骨远端形成关节。左下肢骨骼结构未见明显异常。

2.血常规：WBC6.8×10?/L，N45%，L52%，Hb125g/L，PLT230×10?/L，各项指标均在正常范围。

3.肝肾功能：ALT25U/L，AST22U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，间接胆红素6.4μmol/L，尿素3.2mmol/L，肌酐35μmol/L，尿酸210μmol/L，各项指标正常。

4.凝血功能：PT12.5s，APTT35.2s，TT16.8s，FIB2.8g/L，均在正常范围。

5.心电图：窦性心律，心率110次/分，心电图大致正常。

6.心脏彩超：各房室内径正常，室壁厚度正常，室间隔及房间隔连续性完整，各瓣膜形态、结构及活动未见异常，心功能正常。

（五）疾病诊断与分型

根据患儿临床表现、体格检查及X线检查结果，诊断为“先天性右胫骨缺如”。参照Aitken分型，该患儿属于Ⅱ型：胫骨近端存在，远端缺如，腓骨代偿性增粗、变长，踝关节畸形。

二、护理计划与目标

（一）护理计划制定依据

根据患儿的年龄、病情严重程度、Aitken分型及拟行手术方式（右下肢Ilizarov外固定架固定+跟腱延长术），结合患儿的生理、心理特点及家庭护理需求，制定个性化的护理计划。护理计划以促进手术顺利进行、预防术后并发症、促进患肢功能恢复、提高患儿及家属护理能力为核心，涵盖术前、术后及出院前各个阶段。

（二）护理目标

1.术前目标：患儿及家属掌握先天性胫骨缺如的相关知识及术前注意事项，患儿术前营养状况良好，无感染等手术禁忌证，情绪稳定，能配合术前准备工作。

2.术后目标：患儿手术切口愈合良好，无红肿、渗液、感染等并发症