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先天性视神经乳头缺损的护理个案

一、案例背景与评估

(一)一般资料

患者张某,女,5岁,因“发现双眼视力不佳2年,加重3个月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3.2kg,无窒息史。父母非近亲结婚,否认家族遗传性眼病病史,母亲孕期无特殊用药史及感染史。患儿平素体健,无高血压、糖尿病等慢性病史,无手术、外伤史,无药物过敏史。

(二)主诉与现病史

患儿2年前家属偶然发现其对远处物体反应迟钝,看电视时需近距离观看,遂至当地医院就诊,查视力右眼0.2,左眼0.15,眼底检查提示“双眼视神经乳头异常”,未予特殊治疗。近3个月来,家属发现患儿视力下降明显,行走时易碰撞障碍物,为求进一步诊治来我院就诊,门诊以“双眼先天性视神经乳头缺损”收入院。患儿自发病以来,精神状态良好,饮食、睡眠正常,二便通畅,体重无明显变化。

(三)既往史、个人史及家族史

既往史:否认肝炎、结核等传染病史,否认心、肝、肾等重要脏器疾病史。个人史:按时进行预防接种,生长发育与同龄儿童基本一致,无不良生活习惯。家族史:父母及祖父母、外祖父母均无眼病病史,无遗传性疾病史。

(四)体格检查

1.一般体格检查:体温36.8℃,脉搏92次/分,呼吸20次/分,血压95/60mmHg,体重19kg,身高115-。神志清楚,精神状态良好,发育正常,营养中等,自动体位,查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,眼睑无水肿,结膜无充血,巩膜无黄染。颈软,无抵抗,气管居中,甲状腺未触及肿大。胸廓对称,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心率92次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未触及,移动性浊音阴性,肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形,活动自如,神经系统检查未见异常。

2.眼部专科检查:视力检查(采用标准对数视力表):右眼裸眼视力0.1,矫正视力0.2(-1.50DS);左眼裸眼视力0.08,矫正视力0.15(-1.75DS)。眼压测量(非接触式眼压计):右眼12mmHg,左眼13mmHg。眼前节检查:双眼眼睑无下垂,睑缘整齐,睫毛分布正常。结膜无充血,角膜透明,前房深度正常,房水清澈。虹膜纹理清晰,瞳孔圆形,直径约3mm,对光反射灵敏,双眼瞳孔大小及对光反射对称。晶状体透明,位置正常。眼底检查(直接检眼镜):右眼视神经乳头呈圆形,直径约为正常乳头的2倍,边界清晰,颜色苍白,杯盘比约0.8,视乳头颞侧可见一浅凹陷,视网膜血管走行正常,动静脉比例约1:2,黄斑中心凹反光可见;左眼视神经乳头形态与右眼相似,直径稍大于右眼,颜色苍白,杯盘比约0.9,视乳头鼻侧可见*局限性缺损区,视网膜血管略纤细,黄斑中心凹反光减弱。

(五)辅助检查

1.视力检查:采用标准对数视力表进行检查,结果显示右眼裸眼视力0.1,矫正视力0.2(-1.50DS);左眼裸眼视力0.08,矫正视力0.15(-1.75DS)。

2.眼压测量:使用非接触式眼压计测量,右眼眼压12mmHg,左眼眼压13mmHg,均在正常范围(正常范围10-21mmHg)。

3.眼底照相:双眼眼底照相显示,双眼视神经乳头均较正常增大,颜色苍白,边界清晰。右眼视乳头颞侧可见浅凹陷,左眼视乳头鼻侧可见明确的缺损区,缺损区呈弧形,边缘整齐,视网膜血管在缺损区边缘略弯曲走行,黄斑区未见明显异常。

4.光学相干断层扫描(OCT):双眼黄斑区OCT检查显示,右眼黄斑中心凹厚度为230μm,左眼为225μm(正常范围200-280μm),黄斑区结构基本正常。视神经乳头OCT检查显示,双眼视神经纤维层厚度明显变薄,右眼平均视神经纤维层厚度为55μm,左眼为50μm(正常儿童平均约90-100μm),左眼视乳头鼻侧可见明显的组织缺损区,缺损区无神经纤维层结构。

5.视野检查:采用Humphrey视野计进行静态视野检查,结果显示双眼均存在不同程度的视野缺损。右眼表现为颞侧偏盲,缺损范围约30°;左眼表现为鼻侧视野缺损,缺损范围约40°,双眼中心视野尚保留。

6.视觉电生理检查:包括图形视觉诱发电位(PVEP)和闪光视觉诱发电位(FVEP)。PVEP检查显示,双眼P100波潜伏期延长,右眼P100潜伏期为125ms,左眼为130ms(正常范围80-110ms),波幅降低,右眼波幅为5.0μV,左眼为4.5μV(正常范围≥8μV)。FVEP检查显示,双眼P2波潜伏期轻度延长,波幅基本正常。

7.眼部B超检查:双眼眼轴长度测量,右眼眼轴长度21.5mm,左眼21.3mm(5岁儿童正常眼轴长度约20-21mm),双眼玻璃体透明,视网膜无脱离征象,眼眶内未见异常回声。

8.头颅MRI检查:头颅MRI平扫显示,双侧视神经管无狭窄,颅内结构未见明显异常,排除

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