指甲-髌骨综合征个案护理.docxVIP

指甲-髌骨综合征个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女性，32岁，已婚，育有1子（5岁），无业，籍贯山东省济南市。因“双膝关节疼痛伴间断水肿3年，加重1周”于202X年X月X日入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族史：母亲有“指甲发育异常”病史，具体诊断不详；父亲及儿子无类似症状，否认传染病及遗传性疾病家族史。

（二）主诉与现病史

患者3年前无明显诱因出现双膝关节疼痛，呈钝痛，活动后加重，休息后可缓解，伴膝关节轻微水肿，未予重视。期间症状反复，偶自行服用“布洛芬片”（具体剂量不详）缓解疼痛。1周前患者因受凉后双膝关节疼痛明显加重，VAS评分升至4分，水肿范围扩大至膝关节周围5cm，行走需借助手杖，夜间因疼痛影响睡眠（每晚睡眠约4小时），遂来我院就诊。门诊查膝关节X线示“双髌骨发育不良，左侧髌骨偏小”；尿常规示“蛋白（+），红细胞2-3/HPF”；血肌酐135μmol/L（正常参考值44-133μmol/L），尿素氮8.2mmol/L（正常参考值2.9-8.2mmol/L），为进一步诊治收入肾内科。

（三）身体评估

生命体征：体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸19次/分，血压135/85mmHg（卧位），140/90mmHg（立位）。

皮肤黏膜：双手十指指甲呈匙状，甲板变薄、无光泽，可见多条横行凹陷纹，右手中指、无名指指甲边缘轻度破损；双下肢膝关节以下轻度凹陷性水肿，按压胫骨前皮肤2秒后回弹，无皮疹、瘀斑。

骨骼肌肉系统：双膝关节肿胀，髌骨处压痛（+），左侧明显；膝关节活动度受限，屈曲最大角度110°（正常135°），伸展可达0°；双下肢肌力4级（正常5级），肌张力正常，无肌肉萎缩。

泌尿生殖系统：尿量约1600ml/d，尿色淡黄，无尿频、尿急、尿痛；肾区无叩痛，膀胱区无膨隆。

其他系统：意识清楚，精神状态稍差；心肺听诊未闻及异常；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及；神经系统检查未见异常。

（四）辅助检查

实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，红细胞4.2×1012/L，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L；肾功能：血肌酐135μmol/L，尿素氮8.2mmol/L，尿酸320μmol/L；电解质：血钾3.8mmol/L，血钠138mmol/L，血氯102mmol/L；尿常规：蛋白（+），尿微量白蛋白/肌酐比值180mg/g（正常30mg/g），红细胞2-3/HPF，无白细胞及管型；凝血功能、肝功能、血糖、血脂均正常。

影像学检查：双膝关节X线：双髌骨发育不良，左侧髌骨体积缩小（长径约2.5cm，正常约3.0-4.0cm），髌骨位置上移，关节间隙未见明显狭窄；双肾超声：双肾大小正常（左肾10.5cm×5.2cm，右肾10.3cm×5.0cm），肾实质回声均匀，集合系统无分离，未见结石及占位。

基因检测：入院后完善LMX1B基因检测，结果提示该基因存在杂合突变（c.676CT，p.Arg226Trp），符合指甲-髌骨综合征诊断标准。

二、护理问题与诊断

（一）慢性疼痛：双膝关节疼痛

与指甲-髌骨综合征导致的关节结构异常（髌骨发育不良）、关节滑膜炎症反应有关。依据：患者主诉双膝关节疼痛3年，加重1周，VAS评分4分；双膝关节压痛（+），活动后疼痛加剧，夜间疼痛影响睡眠；膝关节X线示髌骨发育不良。

（二）肾功能损害

与疾病累及肾脏，导致肾小球基底膜异常、蛋白尿形成有关。依据：患者尿常规示蛋白（+），尿微量白蛋白/肌酐比值180mg/g；血肌酐135μmol/L（略高于正常上限），尿素氮8.2mmol/L（处于正常上限）；双肾超声虽未见明显结构异常，但基因检测确诊指甲-髌骨综合征（该病常伴肾脏受累）。

（三）有皮肤完整性受损的风险

与指甲畸形（匙状甲、甲板变薄）、指甲边缘破损、下肢水肿导致皮肤张力增加有关。依据：患者双手指甲呈匙状、有横行凹陷纹，右手中指、无名指指甲边缘破损；双下肢膝关节以下轻度凹陷性水肿，皮肤弹性稍差，易因摩擦或受压出现破损。

（四）躯体活动障碍

与双膝关节疼痛、关节活动度受限（屈曲110°）有关。依据：患者行走需借助手杖，日常活动（如上下楼梯、下蹲）困难；双膝关节屈曲角度较正常减小25°，双下肢肌力4级，活动耐力下降。

（五）焦虑

与对疾病预后不确定（担心肾功能恶化、关节疼痛反复发作）、缺乏疾病相关知识有关。依据：患者自述“担心病情治不好，以后会发展成尿毒症，影响照顾孩子”；睡眠质量下降（每晚4小时），精神状态差；入院