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自身免疫性多内分泌腺病诊疗共识2024

一、定义与流行病学

自身免疫性多内分泌腺病（AutoimmunePolyendocrineSyndrome，APS）是指由自身免疫机制介导，同时或先后累及2个及以上内分泌腺体功能障碍的临床综合征，可伴随非内分泌系统自身免疫性疾病。根据遗传背景、临床表型及发病机制差异，本共识延续经典分型并更新细化：APS-1型为常染色体隐性遗传，由AIRE基因（自身免疫调节基因）功能缺失突变导致；APS-2型为多基因遗传，与HLA-DR3/DR4单倍型高度相关，是临床最常见类型；APS-3型为甲状腺自身免疫病合并其他自身免疫性内分泌病（不涉及肾上腺皮质），可伴随系统性自身免疫病；APS-4型为不符合上述分型的其他多内分泌腺自身免疫组合。

2024年全球多中心流行病学数据显示：APS总体人群患病率为1.4~2.1/10万，其中APS-2型占比75%~80%，患病率约1.2/10万；APS-1型患病率约1/10万~1/20万，芬兰、伊朗犹太人群存在奠基者效应，患病率可达1/4万；APS-3型占比12%~15%，APS-4型占比5%~8%。性别分布呈现显著差异，APS-2/3/4型女性患病率是男性的3~4倍，APS-1型无明显性别差异。发病年龄呈现双峰特征：APS-1型多在儿童期（3~15岁）起病，APS-2型高发年龄为20~40岁，晚发型APS可见于60岁以上