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未分化结缔组织病指南（2026）

一、定义与流行病学

未分化结缔组织病（undifferentiatedconnectivetissuedisease,UCTD）是一类具有某些结缔组织病的临床和血清学表现，但不符合任何特定结缔组织病分类标准的异质性疾病。UCTD不是某一种疾病的过渡阶段，而是一组独立的临床表型，约10%~30%的患者可在发病5~10年内进展为分化明确的结缔组织病（如系统性红斑狼疮、干燥综合征、系统性硬化症等），剩余约70%~90%患者长期维持未分化状态，部分患者可出现临床缓解。

根据2019年欧洲抗风湿病联盟（EULAR）大样本队列研究数据，UCTD的全球患病率约为2.5~10/10万人，好发于18~50岁育龄期女性，男女患病比例约为1:6~1:8，显著高于其他结缔组织病的性别差异。我国大陆地区基于2023年多中心流调数据显示，UCTD患病率约为4.2/10万人，其中仅37%的患者在发病1年内得到明确诊断，漏诊误诊率超过50%，主要误诊方向为纤维肌痛综合征、原发性痛经、更年期综合征、贫血等。

二、病因与发病机制

UCTD的病因尚未完全阐明，目前认为是遗传易感性、环境暴露、激素水平异常共同作用的结果：

1.遗传易感性：UCTD患者携带HLA-DR3、HLA-DR4、HLA-DQ1等易感等位基因的比例较健康人群高2.1~3.2倍，其中抗核抗体（ANA）阳性UC