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腓骨肌萎缩症一家系报告 曾倩 曾昭祥 内蒙古自治区人民医院神经内科 内蒙古医科大学第三附属医院神经内科 X 关注成功！ 加关注后您将方便地在 我的关注中得到本文献的被引频次变化的通知！ 新浪微博 腾讯微博 人人网 开心网 豆瓣网 网易微博 摘????要： 目的 观察腓骨肌萎缩症 (CMT1) 患者的临床表现及神经电生理特点。方法 对临床确诊为CMT1型-家系9例患者进行详细的临床及神经电生理检查。结果 20例家庭成员儿童期发病。临床特点为进行性四肢远端无力伴肌萎缩, 四肢远端感觉减退, 腱反射减退或消失, 神经电生理检查示神经传导速度减慢, 波幅降低。结论 CMT1型发病年龄较早, 主要表现为进行性四肢无力伴肌萎缩, 神经电生理可见神经传导速度明显减慢, 波幅降低。 关键词： 腓骨; 肌萎缩症; 神经电生理; 收稿日期：2017-08-20 Clinical Features and Nearo-eletrophysiology of Charcot-marie-tooth Disease ZENG Qian ZENG Zhao-xiang Department of Neurology, Inner Mongolia Autonomous Regin the Peoples Hospital; Deparement of Neurology, Third Affiliated Hospital of Inner Mongolia University; Abstract： Objective To stady the clincal and neuro-electrophysioloical features of charcot-Marietooth.Melhods 9 Cases of patients CMT underwent detailed Clinical and nearo-electrophysiology, examinations.Results 20 cases has a m-ebers familial early youth of disease the clinical features were slowly progressive dislalmuscle weakness, atrophy and end-brash form sensory decrement, diminshed or absent tendon reflexes.EMG showed conduction velocities highlighte decreased and volatity decreased slightly.Coneclasion The disease of CMT1 usually begins in chldhood or adolescence.Clinical features include proressive dist-al Muscle weekness and alrophy.EMG showed Conduction velocjties highly decreased and volatity decreased slightly. Keyword： fibula; charcot-marie-tooth; EMG; Received： 2017-08-20 腓骨肌萎缩症又名遗传性神经原性肌萎缩症。1886年char cot和Marie在法国, Tooth在英国各自报道了本病, 故称Charct-Marie-tooth (CMT) 病。我们于2016年收治一家系54个成员中患本病19例进行报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 先证者男52岁, 7岁逐渐出现双足无力, 发凉、发麻, 易跌倒, 双足下垂, 足趾背伸困难, 致使上小、中学时参加体育活动困难。17岁时发现双下肢小腿变细, 逐渐向大腿发展, 行走困难, 19岁后出现双手及前臂远端肌萎缩, 精细动作笨拙等症状, 劳累、受寒后病情加重。检查发育、智力正常, 脑神经未见异常, 双手、双上肢前臂、双下肢小腿下1/3处肌肉萎缩, 双下肢呈鹤腿状, 四肢肌力4级, 双足呈马蹄足爪形趾。双下肢足背伸不能, 四肢远端感觉减退, 音叉感觉减退, 双侧膝腱、跟腱反射消失。 1.2 家系调查 据先证者线索追溯家庭成员, 按其家庭血缘关系, 能回忆的四代54个成员中, 患本病19例, 见图1。 如图所示, Ⅰ2本人患病, 其5男, 1女中有3男 (Ⅱ1、Ⅱ7、Ⅱ9) , 1女 (Ⅱ11) 发病。Ⅱ1本人及1男 (Ⅲ1) 发病。Ⅱ7本人及其3男 (Ⅲ10、Ⅲ12、Ⅲ13) 1女 (Ⅲ14,