2022基因检测在肌肉病诊断中的合理应用（全文）.docxVIP

2022基因检测在肌肉病诊断中的合理应用（全文） 摘要 伴随基因检测的普及，由于遗传性肌肉病均为罕见病，部分诊治医生中出现了唯基因论，在遗传性肌肉病的诊断中造成更多的误诊误治，给社会和家庭带来巨大经济负担。因此，应该认识到基因检测存在的不足，重视临床特征对疾病的提示作用，选择正确临床路径，进而选择正确的基因检测方法，让基因检测在遗传性肌肉病诊断中发挥正确的作用。 遗传性肌肉疾病发病率低，种类繁多，且基因型-表型关系复杂，一个基因变异常常可以有多种临床表型，如DYSF基因突变有3种临床表型：肢带型肌营养不良2B、Myoshi肌病和胫骨前群肌病；而一个表型可以由多个致病基因导致，如杆状体肌病，其致病基因有NEB、ACTA1、TPM2和TPM3基因等。肌肉病理学检测有助于候选基因的选择，但有创且技术要求高，时常不能满足诊断需求。随着分子遗传学的发展，大量遗传性肌肉病相关致病基因被发现和识别，使得该类疾病的诊断及分类更加完善，临床医生对肌病的诊断也变得更加高效和精准。但是伴随着基因检测的普及，部分诊治医生中出现了唯基因论，从而在临床诊断中造成更多的误诊误治。因此，在遗传性肌肉病中合理应用基因检测尤为重要，它不仅可以帮助明确诊断，还能指导家庭优生优育，同时也为后续的治疗带来希望。一、基因检测在遗传性肌肉病诊断的应用指征 毋庸置疑，基因检测不仅在遗传性肌肉病诊断中起着重要作用，而且在遗传咨询和