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遗传咨询

根据美国人类遗传协会（AmericanSocietyofHumanGenetics，ASHG）与遗传咨询师协会（NationalSocietyofGeneticCounselors，NSGC）对遗传咨询（geneticcounseling）基本内容做出的界定，遗传咨询是遗传咨询师（counselor）或临床遗传学家（clinicalgeneticist）通过与咨询者（consultant）的商谈交流，帮助咨询者理解疾病发生发展中的遗传因素，进而使其适应疾病对医疗、心理及家庭的影响。更具体地说，遗传咨询就是帮助咨询者了解所患疾病的遗传病因、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息。通过确定疾病的遗传方式、评估再发风险及提出风险干预选项，使咨询者逐步认知与接受相关风险，在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。与此同时，遗传咨询还强调为咨询者介绍所患疾病的相关医疗救助渠道，介绍科学研究现状与疾病自助团体的信息，并为舒缓与适应疾病带来的情感、家庭及社会等压力提供持续的心理支持。

一、遗传咨询的对象与指征

（一）遗传咨询的对象

遗传咨询的对象包括：罹患染色体病、基因组病、单基因病、多基因病、出生缺陷病、线粒体病或肿瘤等显著受累于遗传物质异常的疾病患者及其家系成员；年龄超过35岁的高龄孕妇；近亲结婚者及相关家系成员等。近年来，随着产前筛查的开展与普及，越来越