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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)基底细胞癌诊疗指南2025

一、概述

1.定义与流行病学

基底细胞癌（BasalCellCarcinoma，BCC）是一种起源于皮肤基底细胞的恶性肿瘤，是最常见的皮肤癌类型。据统计，全球每年新发基底细胞癌病例数约为300万，约占所有皮肤癌病例的75%左右。在我国，基底细胞癌的发病率逐年上升，已成为威胁人们健康的重要疾病之一。以2020年为例，我国基底细胞癌新发病例数达到约100万，其中男性患者占比较高。

基底细胞癌好发于皮肤暴露部位，如面部、颈部、手背等，尤其是眼睛周围、鼻梁等部位。该病的发生与多种因素相关，包括长期暴露于紫外线、遗传因素、免疫抑制等。研究表明，紫外线暴露是引起基底细胞癌的最主要因素，其中UVA射线对皮肤细胞的损害尤为严重。例如，一项针对美国人群的研究显示，长期暴露在阳光下的人群，其基底细胞癌的发病率是普通人群的4-5倍。

值得注意的是，基底细胞癌的早期症状可能并不明显，容易与皮肤损伤混淆。患者往往在发现皮肤上有不明原因的溃疡、红斑或硬结时，才意识到可能患有基底细胞癌。例如，某患者因面部出现一个小小的红斑，未引起重视，但经过检查后发现，这竟是基底细胞癌的早期表现。因此，提高公众对基底细胞癌的认识，加强预防措施，对于早期诊断和治疗具有重要意义。

2.病因与发病机制

(1)基底细胞癌的病因复杂，主要包括紫外线照射、遗传因素、免疫抑制和化学物质暴露等。其中，紫外线照射是最主要的病因，长期暴露于阳光下会导致皮肤DNA损伤，增加基底细胞癌的风险。据统计，紫外线照射量与基底细胞癌的发病率呈正相关，每年增加1%的紫外线照射量，基底细胞癌的发病率可增加5%。例如，一项针对澳大利亚人群的研究发现，长期生活在紫外线辐射较强地区的人群，其基底细胞癌的发病率是紫外线辐射较弱地区的3倍。

(2)遗传因素在基底细胞癌的发生中也起着重要作用。家族性基底细胞癌是一种常染色体显性遗传病，患者具有遗传倾向，其家族中其他成员患基底细胞癌的风险也较高。研究表明，家族性基底细胞癌的发生与基因突变有关，如PTCH1和SUFU基因突变。例如，某患者家族中有多名成员患有基底细胞癌，经过基因检测发现，其家族成员的PTCH1基因存在突变。

(3)免疫抑制是基底细胞癌发病的另一重要因素。免疫抑制状态下的患者，如器官移植术后、艾滋病病毒感染者和长期使用免疫抑制剂的患者，其基底细胞癌的发病率显著增加。免疫抑制会导致机体对肿瘤细胞的监视和清除能力下降，从而促进肿瘤生长。例如，某患者因器官移植术后长期使用免疫抑制剂，导致其基底细胞癌的发病率增加。此外，化学物质暴露、环境污染和职业暴露等因素也可能增加基底细胞癌的发病风险。

3.临床表现与诊断

(1)基底细胞癌的临床表现多样，常见症状包括皮肤上出现硬结、溃疡、红斑或色素沉着。这些病变通常生长缓慢，边界清楚，质地较硬。病变颜色可从粉红色到棕色不等，有时伴有毛细血管扩张。例如，一位患者面部出现了一个硬结，边缘清晰，逐渐扩大，并伴有少量渗液，最终确诊为基底细胞癌。

(2)基底细胞癌的诊断主要依据临床表现、皮肤活检和影像学检查。皮肤活检是最常用的诊断方法，通过显微镜观察病变组织细胞形态和结构，以确定是否为基底细胞癌。此外，影像学检查如B超、CT和MRI等可用于评估肿瘤的深度和范围。例如，某患者面部基底细胞癌病变较深，通过CT检查发现肿瘤侵犯到了皮下组织。

(3)在诊断过程中，医生还会考虑患者的年龄、性别、病史和家族史等因素。年龄是基底细胞癌的重要风险因素，随着年龄的增长，发病率也随之增加。男性患者比例较高，可能与男性更容易暴露于阳光下有关。此外，有家族史的患者发病风险更高。例如，某患者有家族性基底细胞癌病史，且长期从事户外工作，增加了其发病风险。

二、风险评估与分类

1.风险评估方法

(1)基底细胞癌的风险评估方法主要包括临床风险评估、遗传风险评估和生物标志物检测。临床风险评估主要依据患者的年龄、性别、皮肤类型、紫外线暴露史、家族史等因素。研究表明，白种人、年龄超过50岁、皮肤白皙、头发浅色、眼睛颜色浅的患者更容易患基底细胞癌。例如，某患者为白种人，年龄55岁，皮肤白皙，头发金黄，眼睛蓝色，且长期从事户外工作，根据临床风险评估，其患基底细胞癌的风险较高。

(2)遗传风险评估通过分析患者的家族史和基因突变情况来判断其患基底细胞癌的风险。家族性基底细胞癌患者具有遗传倾向，其家族成员患基底细胞癌的风险也较高。研究表明，家族性基底细胞癌的发生与基因突变有关，如PTCH1和SUFU基因突变。例如，某患者家族中有多名成员患有基底细胞癌，经过基因检测发现，其家族成员的PTCH1基因存在突变，表明其遗传风险较高。

(3)生物标志物检测是通过检测血