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先天性苯丙酮尿症患儿个案护理报告

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患儿姓名：张某，性别：女，年龄：11个月23天，入院时间：202X年X月X日，入院科室：儿科内分泌遗传代谢病房，住院号：XXXXXXX，籍贯：XX省XX市，民族：汉。家长信息：母亲李某（30岁，普通职员），父亲张某（32岁，普通职员），家庭经济状况良好，医保类型为城镇职工医保。

（二）主诉与现病史

患儿因“新生儿筛查发现苯丙氨酸升高11月余，发育迟缓1月”入院。患儿出生后72小时足跟血新生儿遗传代谢病筛查提示苯丙氨酸（Phe）2.8mmol/L（正常参考值1.2mmol/L），家长当时未重视，未进一步复查。4月龄时出现喂养困难，每日奶量约600ml（低于同龄儿均值800ml），体重增长缓慢，6月龄时体重7.0kg（同龄儿均值8.5kg），仍未就医。1月前（10月龄），家长发现患儿无法独坐、不能发出“爸爸”“妈妈”单音节，与同龄儿发育差距明显，遂至当地医院就诊，复查静脉血Phe4.5mmol/L，尿三氯化铁试验阳性，初步诊断“先天性苯丙酮尿症”，转诊至我院。入院时患儿精神尚可，每日进食普通配方奶700ml+少量米糊，大小便正常，无呕吐、抽搐等异常。

（三）既往史与个人史

既往无手术、外伤、药物过敏及传染病史。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生身长50cm，无窒息产伤史。母乳喂养至3月龄，后改为普通配方奶喂养，6月龄添加米糊、蛋黄、肉泥（添加蛋黄后出现面部湿疹，未处理）。预防接种按国家计划完成，无漏种。家族史：父母非近亲结婚，无遗传病史及类似疾病患者，母亲孕期无特殊用药及毒物、放射性物质接触史。

（四）体格检查

体温36.8℃，脉搏112次/分，呼吸24次/分，血压85/55mmHg。生长发育：体重8.5kg（低于同龄儿第3百分位，均值9.5kg），身高72cm（低于第5百分位，均值75cm），头围43cm（低于第10百分位，均值44cm）。一般情况：神志清，精神尚可，哭声响亮，反应稍迟钝；毛发浅黄（父母均为黑发），面部、双上肢散在片状淡红色湿疹（无渗液），皮肤弹性可，无黄染及出血点。头部：前囟0.5cm×0.5cm平软，颅骨无畸形，瞳孔等大等圆（直径3mm），对光反射灵敏。耳口鼻：外耳道无分泌物，鼻通气好，口唇红润，乳牙萌出4颗，咽部无充血。颈部：柔软无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸部：胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及啰音；心率112次/分，律齐，无病理性杂音。腹部：平软无腹胀，肝脾未及，肠鸣音正常（4次/分）。脊柱四肢：脊柱生理弯曲存在，双下肢肌力Ⅲ级、肌张力稍高，握持反射减弱，跟膝腱反射亢进，病理征阴性。肛门外生殖器：外观正常，无畸形。

（五）辅助检查

血液检查：静脉血Phe4.5mmol/L（11月龄参考值1.2-3.6mmol/L）；血常规WBC6.8×10?/L、Hb115g/L、PLT220×10?/L（均正常）；血生化ALT25U/L、AST22U/L、白蛋白40g/L、葡萄糖5.0mmol/L、电解质（Na?135mmol/L、K?4.2mmol/L）均正常。

尿液检查：尿三氯化铁试验（+）；尿蝶呤分析：生物蝶呤1.2μmol/L、新蝶呤3.6μmol/L，BP/NP=0.33（正常0.7），提示经典型苯丙酮尿症（PAH酶缺乏）。

基因检测：染色体核型46，XX；PAH基因c.728GA（p.R243Q）、c.1197AT（p.K399X）双杂合致病性突变，确诊经典型病例。

影像学检查：头颅MRI示双侧侧脑室周围白质T2WI稍高信号，提示轻度脑白质损伤。

发育评估：丹佛发育筛查测试（DDST）示大运动（不能独坐）、精细运动（不能传递积木）、语言（不能发单音节）、适应性行为（不能找藏物）均落后，发育商（DQ）65分（正常≥85分），中度发育迟缓。

（六）病情评估总结

患儿为11月龄经典型先天性苯丙酮尿症，因延误治疗已出现中度发育迟缓（DQ65分）及轻度脑白质损伤，伴营养不足（生长指标低于同龄儿）、皮肤湿疹。当前血Phe高于治疗窗，需立即启动低Phe饮食、营养支持、康复训练及家长宣教，控制血Phe水平，改善发育，预防神经损伤加重。

二、护理问题与诊断

（一）营养失调：低于机体需要量

与苯丙氨酸代谢障碍导致高Phe食物限制、家长既往喂养不当有关。依据：患儿体重、身高、头围均低于同龄儿百分位；每日进食量（普通配方奶700ml+少量米糊）低于11月龄推荐量（每日需热量850kcal、奶量800-1