糖原贮积症Ⅴ型（麦卡德尔病）护理查房记录.docxVIP

糖原贮积症Ⅴ型（麦卡德尔病）护理查房记录

一、病史简介

（一）患者基本信息

患者张某，男性，16岁，学生，因“反复运动后肌肉酸痛、乏力3年，加重伴尿色加深1周”于202X年X月X日入院。患者无吸烟、饮酒史，无药物过敏史，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史。

（二）主诉

反复运动后肌肉酸痛、乏力3年，加重伴尿色加深1周。

（三）现病史

患者3年前上初一时首次出现运动后不适，当时参加体育课1000米跑步测试，跑至约600米时出现双侧小腿肌肉酸痛，呈持续性钝痛，伴下肢乏力，无法继续运动，休息约2小时后症状逐渐缓解，未予特殊处理。此后类似症状反复出现，多在剧烈运动（如跑步、跳绳、爬楼梯）后发作，休息后可缓解，偶伴肌肉僵硬感，未出现尿色异常。患者及家属未重视，仅自行减少运动强度。

1周前，患者放学后快走1000米回家，再次出现双侧小腿肌肉酸痛，程度较前加重，VAS疼痛评分7分，伴明显乏力，休息4小时后症状未缓解，当晚发现尿液颜色加深，呈浓茶色，无尿频、尿急、尿痛，无腹痛、恶心、呕吐，无发热、寒战。次日前往社区医院就诊，查肌酸激酶（CK）8500U/L（正常参考值25-200U/L），乳酸脱氢酶（LDH）720U/L（正常109-245U/L），社区医院建议转上级医院进一步诊治，遂来我院就诊。

入院当日完善相关检查：血常规示白细胞计数（WBC）6.5×10?/L，血红蛋白（Hb）145g/L，血小板计数（PLT）230×10?/L，均在正常范围；生化检查示CK12500U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）85U/L（正常0-25U/L），LDH860U/L，血肌酐（Scr）88μmol/L（正常53-106μmol/L），血尿素氮（BUN）5.2mmol/L（正常2.9-8.2mmol/L），血钾3.8mmol/L，血钠138mmol/L，均正常；尿常规示尿蛋白（-），尿糖（-），尿胆红素（-），尿胆原（正常），尿肌红蛋白定性（+++）；肌电图检查提示双侧下肢肌肉肌源性损害；肌肉MRI示双侧小腿腓肠肌、比目鱼肌见散在T2WI高信号，提示肌肉水肿。

为明确诊断，进一步行基因检测，结果示PYGM基因外显子12c.1627CT（p.Arg543Trp）纯合致病性突变，符合糖原贮积症Ⅴ型（麦卡德尔病）诊断标准。患者自发病以来，精神稍差，食欲正常，睡眠可，大便正常，近1周尿量约1500ml/24h，体重无明显变化。

（四）既往史

否认高血压、糖尿病、高脂血症等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，预防接种史随当地计划执行。

（五）个人史

足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育与同龄儿童一致，现身高165cm，体重52kg，BMI19.1kg/m2（正常范围）。小学至初中学习成绩良好，现就读高中，因反复运动后不适，较少参与体育活动，社交活动正常。

（六）家族史

父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，无遗传病、传染病史。

二、护理评估

（一）一般情况评估

患者神志清楚，精神稍差，呈急性病容，自动体位，查体合作。体温（T）36.8℃，脉搏（P）82次/分，呼吸（R）18次/分，血压（BP）115/75mmHg。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，巩膜无黄染，结膜无充血，口唇无发绀，咽部无充血。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm，心音有力，心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音（-），肠鸣音正常，约4次/分。脊柱、四肢无畸形，双侧小腿肌肉稍肿胀，见下文症状体征评估。神经系统检查示生理反射存在，病理反射未引出。

（二）症状体征评估

肌肉症状：双侧小腿腓肠肌、比目鱼肌压痛（+），触诊肌肉张力稍增高，双侧大腿肌肉压痛（±），上肢肌肉无压痛。握力检查：左侧28kg，右侧26kg（正常16岁男性握力参考值30-40kg）；膝关节屈伸试验：双侧膝关节主动屈伸时肌肉僵硬感明显，屈伸范围正常（左侧0-135°，右侧0-130°）；踝关节背伸、跖屈功能正常，但跖屈时小腿肌肉酸痛加重。患者平卧时可自主抬离床面，但持续时间不足30秒，行走时步态稍跛行，需缓慢行走，快步走或上下楼梯时下肢乏力明显，无法完成。运动负荷试验（平地慢走50米）后30分钟，患者双侧小腿肌肉酸痛加重，VAS评分升至8分，伴肌肉痉挛，休息1小时后VAS评分降至5分。

泌尿系统症状：入