糖原贮积症Ⅴ型个案护理 (2).docxVIP

糖原贮积症Ⅴ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男性，32岁，汉族，已婚，育有1子，职业为软件工程师。因“反复运动后肌肉酸痛、无力3年，加重伴尿液颜色加深1周”于2025年3月10日入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族中无类似疾病患者，父母非近亲结婚，其儿子目前身体健康，无相关症状。

（二）主诉与现病史

患者3年前无明显诱因出现运动后肌肉酸痛、无力症状，起初表现为快走1000米或爬3层楼梯后双侧小腿肌肉酸胀，休息5-10分钟后症状可缓解，未引起重视，未就医。此后症状逐渐加重，近1年运动耐力明显下降，慢跑300米即出现上述症状，且休息后缓解时间延长至20-30分钟。1周前患者因赶地铁快速奔跑约200米后，突然出现双侧大腿、小腿肌肉剧烈酸痛，伴明显无力，无法站立行走，休息2小时后症状仍无明显缓解，同时发现尿液颜色呈浓茶色，遂前往当地医院就诊。当地医院查肌酸激酶（CK）28600U/L（参考值25-200U/L），肌红蛋白（Mb）1580ng/mL（参考值0-70ng/mL），考虑“横纹肌溶解症”，给予补液、碱化尿液等对症治疗3天，患者肌肉酸痛症状稍有缓解，但CK仍高达18500U/L，为求进一步诊治转诊至我院。

（三）入院体格检查

一般情况：体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸19次/分，血压125/80mmHg，身高175cm，体重72kg，BMI23.5kg/m2。神志清楚，精神尚可，急性病容，自主体位，查体合作。

皮肤黏膜：全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，巩膜无黄染，口唇无发绀，双侧眼睑无水肿。

淋巴结：全身浅表淋巴结未触及肿大。

头部及其器官：头颅无畸形，头发分布均匀，外耳道无异常分泌物，乳突无压痛，鼻通气良好，鼻窦无压痛，咽部无充血，扁桃体无肿大。

颈部：颈软无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大，未闻及血管杂音。

胸部：胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5cm，未触及震颤，心界不大，心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹平软，无腹壁静脉曲张，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。

肌肉骨骼系统：双侧大腿、小腿肌肉压痛明显，以股四头肌、腓肠肌为重，肌肉紧张度增高，双侧膝关节、踝关节活动轻度受限，肌力：双侧髋关节屈肌肌力4级，伸肌肌力4级；膝关节屈肌肌力3级，伸肌肌力3级；踝关节背伸肌力3级，跖屈肌力3级。双侧上肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

神经系统：意识清楚，言语流利，定向力、记忆力、计算力正常，颅神经检查未见异常，四肢感觉对称存在，共济运动协调。

（四）辅助检查

实验室检查

血常规：白细胞计数8.5×10?/L（参考值4-10×10?/L），中性粒细胞百分比65.2%（参考值50-70%），红细胞计数4.8×1012/L（参考值4.3-5.8×1012/L），血红蛋白145g/L（参考值130-175g/L），血小板计数235×10?/L（参考值100-300×10?/L），提示血常规正常，无感染及贫血征象。

生化检查：肌酸激酶（CK）17800U/L（参考值25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）85U/L（参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）1250U/L（参考值109-245U/L），肌红蛋白（Mb）1260ng/mL（参考值0-70ng/mL），谷丙转氨酶（ALT）86U/L（参考值7-40U/L），谷草转氨酶（AST）112U/L（参考值13-35U/L），血肌酐（Scr）135μmol/L（参考值57-111μmol/L），尿素氮（BUN）7.8mmol/L（参考值3.1-8.0mmol/L），血钾3.8mmol/L（参考值3.5-5.3mmol/L），血钠138mmol/L（参考值137-147mmol/L），血氯102mmol/L（参考值99-110mmol/L），血糖5.2mmol/L（参考值3.9-6.1mmol/L），乳酸2.8mmol/L（参考值0.5-2.2mmol/L）。提示患者存在明显的肌酶升高，伴轻度肝酶及血肌酐升高，乳酸轻度升高，血糖正常。

尿常规：尿蛋白（+），尿潜血（+++），尿肌红蛋白（+），尿胆原、尿胆红素阴性，尿白细胞、尿酮体阴性。提示存在肌红蛋白尿，无尿路感染