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《中国乳腺癌诊疗指南》(2025版)

乳腺癌作为我国女性发病率最高的恶性肿瘤，其诊疗模式随基础研究突破与临床实践革新持续演进。《中国乳腺癌诊疗指南（2025版）》（以下简称“本指南”）以循证医学为基础，结合中国人群流行病学特征、医疗资源分布及患者需求，系统整合筛查、诊断、治疗及随访全流程规范，旨在提升早期诊断率、优化个体化治疗方案、改善患者生存质量并降低疾病负担。

一、流行病学特征与风险因素

我国乳腺癌发病率呈持续上升趋势，国家癌症中心2023年数据显示，女性乳腺癌年新发病例约44.8万，占女性恶性肿瘤29.1%，死亡率约11.7/10万，居女性癌症相关死亡第5位。疾病呈现两大特征：一是发病年龄前移，45-55岁为发病高峰，较欧美国家年轻约10岁；二是地域差异显著，东部沿海及经济发达地区发病率高于中西部，但农村地区晚期病例比例更高。

风险因素分为不可变与可变两类。不可变因素包括年龄（40岁风险显著增加）、初潮早（12岁）、绝经晚（55岁）、未生育或首胎生育年龄35岁、乳腺癌家族史（尤其是一级亲属患早发性乳腺癌或携带BRCA1/2致病性突变）。可变因素涉及长期高脂饮食、缺乏运动、肥胖（BMI≥28）、长期使用外源性雌激素（如绝经后激素替代治疗5年）、吸烟及过量饮酒（每日酒精摄入15g）。此外，乳腺密度增高（BI-RADSC/D类）通过影响影像学筛查灵敏度间接增加漏诊风险，需在筛查策略中重点关注。

二、筛查与早期诊断规范

早期诊断是改善乳腺癌预后的关键，本指南依据风险分层制定差异化筛查方案。

（一）一般风险人群（无明确家族史或高危因素）

筛查起始年龄调整为40岁（原为45岁），基于中国女性发病年龄特点及钼靶对致密型乳腺的局限性，推荐40-70岁每1-2年进行1次乳腺超声联合钼靶检查；70岁以上可根据健康状态每2年筛查1次。超声作为初筛手段，重点观察肿块形态（纵横比1）、边界（毛刺征）、血流（穿支血管）及钙化（微小簇状钙化）；钼靶对钙化灶检出更敏感，需采用数字化乳腺X线摄影（DBT）以降低致密腺体干扰。

（二）高风险人群（符合以下任一条件：①一级亲属患乳腺癌且发病年龄≤50岁；②携带BRCA1/2、PALB2等致病性突变；③既往有乳腺导管或小叶不典型增生史；④胸部放疗史[年龄≤30岁且放疗时长≥1年]）

筛查起始年龄提前至30岁，采用“超声+钼靶+MRI”多模态联合。MRI（动态增强序列）对浸润性癌灵敏度95%，适用于致密型乳腺（BI-RADSD类）或钼靶/超声结果不确定者，但需严格掌握指征以避免过度诊断。此外，液体活检技术（如循环肿瘤DNA检测）作为补充手段，可用于高风险人群的分子预警，但暂不推荐作为常规筛查项目。

（三）机会性筛查与症状监测

鼓励医疗机构在门诊、体检中开展机会性筛查，对主诉乳房肿块、乳头溢液（尤其是血性溢液）、皮肤凹陷（酒窝征）或腋窝淋巴结肿大的患者，需72小时内完成影像学检查及空芯针穿刺活检（CNB）。活检病理需明确组织学类型（浸润性导管癌占70%-80%）、分级（WHO分级）、分子标记物（ER、PR、HER2、Ki-67）及淋巴血管侵犯（LVI）状态，为后续治疗提供关键依据。

三、规范化诊断体系

（一）病理诊断核心要素

1.分子分型：基于ER、PR、HER2及Ki-67状态分为四型：LuminalA型（ER+、PR+、HER2-、Ki-67≤20%）、LuminalB型（ER+、PR±、HER2-且Ki-6720%，或HER2+）、HER2过表达型（HER2+、ER-、PR-）、三阴性型（ER-、PR-、HER2-）。各分型治疗策略差异显著，需严格判读标记物：ER/PR阳性定义为≥1%肿瘤细胞染色（原为≥10%），基于KEYNOTE-756等研究证据；HER2检测采用IHC3+或FISH阳性，IHC2+需行FISH确认，避免假阴性/假阳性。

2.基因检测：推荐所有三阴性乳腺癌（TNBC）、早发性乳腺癌（≤40岁）及有家族史患者检测BRCA1/2、PALB2等胚系突变；局部晚期或转移性乳腺癌检测HRD（同源重组缺陷）状态、PIK3CA突变（用于PI3K抑制剂选择）及NTRK融合（罕见但提示靶向治疗可能）。基因检测需由具备资质的实验室完成，结果需结合临床决策。

（二）影像学评估升级

1.术前分期：采用乳腺超声（评估原发病灶）+腋窝超声（判断淋巴结转移，细针穿刺[FNA]阳性率90%）+胸腹部CT（排除肺、肝转移）+骨扫描（ECT，用于骨痛或血清ALP升高者）的组合。PET-CT仅用于常规检查阴性但临床高度怀疑转移的患者，避免过度应用。

2.新辅助治疗疗效评估：通过超声弹性成像、增强MRI的DWI序列（ADC值变化）及血清循环肿瘤DNA（ctDNA）动态监测，早期识别治疗抵抗患者