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2025版原发性醛固酮增多症内分泌学会临床实践指南解读(2025)

2025年内分泌学会发布的《原发性醛固酮增多症临床实践指南》（以下简称“2025指南”）在2020版基础上，结合近五年循证医学证据、技术革新及临床需求，对疾病的筛查、诊断、分型、治疗及长期管理进行了系统性更新，核心内容聚焦于精准化诊断流程优化、分型技术突破、个体化治疗策略细化及全程管理体系完善四大方向，旨在降低漏诊率、提高分型准确性、减少治疗相关并发症并改善患者长期预后。

一、筛查与诊断：从“被动识别”到“主动覆盖”的范式转变

2025指南将PA的筛查范围从“高危人群”扩展至“更广泛的高血压人群”，核心依据是近年流行病学数据显示，PA在高血压患者中的真实患病率可能高达10%-15%（既往估计为5%-10%），且约30%的PA患者无经典低钾表现，导致传统“低钾触发筛查”模式漏诊率较高。新指南明确以下人群需常规进行PA筛查：

（1）所有初诊高血压患者（无论血压分级）；

（2）血压控制良好但合并左室肥厚、微量白蛋白尿或早发心血管事件（＜50岁）的高血压患者；

（3）使用≥3种降压药物（含利尿剂）仍未达标的难治性高血压患者；

（4）有PA或早发脑卒中家族史的一级亲属；

（5）肾上腺偶发瘤患者（无论瘤体大小）。

筛查指标仍以醛固酮肾素比值（ARR）为核心，但对检测前准备及标准化操作提出更严格要求：①停用干扰药物的时间延长：螺内酯需停用6周（原4周），β受体阻滞剂、ACEI/ARB需停用2周（原1周），α受体阻滞剂、钙通道阻滞剂可不停用但需记录；②强调“标准化采血条件”：患者需静坐30分钟后取立位（非卧位）血样，采血时间固定为上午8-10点（避免昼夜节律影响）；③引入“动态ARR监测”概念：对首次ARR阴性但临床高度怀疑者，建议在不同日期重复检测2次以上，或结合24小时尿醛固酮排泄量（U-Aldo）与尿肌酐比值（U-Aldo/Cr）进行联合评估（推荐阈值：U-Aldo＞12μg/24h且U-Aldo/Cr＞10μg/g）。

确诊试验部分，2025指南推荐“阶梯式确诊策略”：对ARR阳性（醛固酮＞15ng/dL且ARR＞30）且血钾正常者，优先选择生理盐水输注试验（SIT）；对合并低钾（血钾＜3.5mmol/L）或肾功能不全（eGFR＜60ml/min）者，推荐使用卡托普利抑制试验（CCT）替代（原指南仅推荐SIT为首选）。新指南特别指出，确诊试验的阳性标准需结合基础醛固酮水平调整：若基础醛固酮＞20ng/dL，SIT后醛固酮未抑制至＜10ng/dL即可确诊；若基础醛固酮≤20ng/dL，则需抑制至＜5ng/dL。这一调整避免了因基础值较低导致的假阴性结果。

二、分型诊断：从“依赖影像”到“多模态技术融合”的突破

PA的分型（醛固酮瘤APAvs特发性醛固酮增多症IHA）直接决定治疗方式（手术vs药物），但传统肾上腺CT/MRI对小腺瘤（＜1cm）的检出率仅60%-70%，且无法区分分泌活性。2025指南将“肾上腺静脉取血（AVS）”的推荐等级从“可选”提升至“必须”，明确指出：除年龄＞75岁、严重凝血功能障碍或预期寿命＜5年者外，所有确诊PA患者均需完成AVS以指导治疗决策。为提高AVS成功率（原指南为70%-80%），新指南提出“预评估-操作-验证”全流程优化方案：

（1）预评估：术前通过CT三维重建评估肾上腺静脉解剖变异（如共干、分支异常），对变异率高的患者（如既往肾上腺手术史）建议由经验丰富的介入医师操作；

（2）操作规范：采用“双侧同步采血”模式（原单侧优先），术中持续监测皮质醇（皮质醇比值＞2提示导管位置正确），避免因导管移位导致的假阴性；

（3）结果判读：引入“醛固酮/皮质醇比值（A/C）”替代单纯醛固酮浓度，定义“优势侧A/C比值＞4:1”为APA特征，“双侧A/C比值差异＜2:1”为IHA特征（原标准为＞3:1和＜1.5:1），并强调需结合基础醛固酮水平（若优势侧醛固酮＞100ng/dL，即使比值未达4:1也支持APA诊断）。

对于无法完成AVS的患者，2025指南新增“功能影像学”替代方案：推荐使用11C-美托咪啶PET-CT（11C-MTOPET-CT）评估醛固酮分泌活性，其对APA的诊断灵敏度（92%）和特异度（89%）均显著高于传统CT（灵敏度65%，特异度71%）。此外，基因检测被纳入常规分型流程：所有早发PA（＜20岁）、家族性聚集或合并库欣综合征表现者，需检测KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等致病基因（原指南仅推荐FH-Ⅰ型检测CYP11B1/CYP11B2嵌合基因），以识别家族性PA（FH）亚型（如FH-Ⅲ型、FH-Ⅳ型），指导家系筛查及遗传咨询。

三、治疗策略：从