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多囊卵巢综合症诊疗指南

一、临床表现与特征识别

多囊卵巢综合症（PCOS）是一种以生殖内分泌异常、代谢紊乱为核心的异质性疾病，临床表现呈多态性，需结合症状、体征及辅助检查综合判断。

（一）生殖内分泌相关表现

1.月经异常：为最常见主诉，发生率约80%-90%。典型表现为稀发排卵或无排卵，具体形式包括月经稀发（周期≥35天或每年≤8次月经）、闭经（原发性闭经罕见，继发性闭经指停经≥3个月或超过3个自身原月经周期）、不规则子宫出血（经量过多、经期延长或淋漓不尽）。青春期患者初潮后2-3年仍未建立规律月经周期（周期＞45天）需警惕。

2.高雄激素相关症状：

-多毛：以性毛分布区终毛过度生长为特征，评估采用改良Ferriman-Gallwey（mFG）评分（共9个区域，每个区域0-4分，总分＞6分提示高雄激素性多毛），常见于上唇、下颌、胸背部（尤其是中线区）、下腹部及大腿内侧，需与种族性多毛（如地中海人群）鉴别。

-痤疮：以持续性、复发性的颜面部（额部、下颌）及胸背部炎性丘疹、脓疱为主，常规抗痤疮治疗效果不佳，需与寻常痤疮鉴别（后者多与皮脂分泌相关，无高雄激素其他表现）。

-脱发：呈男性型秃发模式，表现为头顶部毛发稀疏、发缝增宽，前额发际线多保留，与二氢睾酮（DHT）对毛囊的抑制作用相关。

3.卵巢多囊样改变（PCO）：超声下表现为单侧或双侧卵巢内直径2-9mm的窦卵泡数≥12个（经阴道超声）或≥25个（经腹部超声），或卵巢体积＞10ml（体积=0.5×长×宽×厚）。需注意青春期女性（＜20岁）卵巢窦卵泡数可能生理性增多（≤25个），需结合其他指标综合判断。

（二）代谢相关表现

1.肥胖与体脂分布异常：约50%-70%患者存在超重或肥胖（BMI≥23kg/m2），其中中心性肥胖（腰围≥80cm，腰臀比＞0.85）更常见，与胰岛素抵抗（IR）密切相关。非肥胖型PCOS（BMI＜23kg/m2）约占30%，多表现为内脏脂肪堆积，代谢风险同样不可忽视。

2.胰岛素抵抗与糖代谢异常：约75%患者存在IR，表现为高胰岛素血症（空腹胰岛素＞15mIU/L或HOMA-IR＞2.5）。糖代谢异常包括空腹血糖受损（IFG，5.6-6.9mmol/L）、糖耐量减低（IGT）及2型糖尿病（T2DM），发生率随年龄增长显著升高（30岁以上患者T2DM风险是普通人群的5-10倍）。

3.脂代谢紊乱：以高甘油三酯（TG）血症、低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）血症为特征，部分患者合并低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高，与动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险增加相关。

（三）生育与远期健康风险

1.生育障碍：因排卵障碍导致不孕（发生率约75%），妊娠后流产风险（早期流产率30%-50%）及妊娠期并发症（妊娠糖尿病、子痫前期、早产）风险显著升高。

2.子宫内膜病变：长期无排卵导致单一雌激素刺激，子宫内膜增生（发生率约10%-20%）及子宫内膜癌风险增加（相对风险2-4倍），尤其合并肥胖或糖尿病时更需警惕。

3.心血管疾病风险：远期（40岁后）ASCVD风险较普通人群升高2-3倍，表现为高血压、冠心病、脑卒中发病率增加，与IR、脂代谢紊乱、慢性炎症状态相关。

二、诊断标准与鉴别诊断

（一）诊断依据（采用2003年鹿特丹标准，需排除其他疾病）

符合以下3项中≥2项，即可诊断：

1.稀发排卵或无排卵；

2.临床或生化高雄激素表现；

3.超声下卵巢多囊样改变（PCO）。

注：青春期患者需满足初潮后≥2年仍存在月经稀发，且合并高雄激素表现（临床或生化）；仅超声PCO而无其他表现者不单独诊断。

（二）鉴别诊断要点

需排除以下疾病，避免误诊：

1.甲状腺功能异常：甲亢或甲减均可引起月经紊乱，通过甲状腺功能检测（TSH、FT3、FT4）鉴别。

2.高泌乳素血症：表现为闭经-溢乳，血泌乳素（PRL）＞25ng/ml（需排除应激、药物因素），垂体MRI可发现泌乳素瘤。

3.库欣综合征：特征性向心性肥胖、紫纹、高血压，血皮质醇昼夜节律消失（8AM＞138nmol/L，0AM＞55nmol/L），小剂量地塞米松抑制试验不被抑制。

4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：以21-羟化酶缺陷最常见，表现为高雄激素（DHEA-S显著升高）、月经稀发，血17-羟孕酮（17-OHP）基础值＞30nmol/L（或ACTH刺激后＞100nmol/L）可确诊。

5.分泌雄激素肿瘤：卵巢或肾上腺来源的肿瘤（如卵泡膜细胞瘤、肾上腺腺瘤），表现为血睾酮（T）＞5.2nmol/L（＞150ng/dl），超声或CT/MR