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儿科护理罕见病病历

患儿，男，1岁6个月，因“进行性肢体无力3月，加重伴吞咽困难1周”由急诊收入儿科神经专科病房。患儿系第1胎第1产，足月顺产（胎龄39+2周），出生体重3.2kg，Apgar评分10-10-10分，生后无窒息、缺氧史。生后母乳喂养至6月龄，现混合喂养（母乳+配方奶），已添加米粉、果泥等辅食。

3月前家长发现患儿竖头不稳，扶坐时躯干摇晃，双下肢蹬踏力量较同龄儿弱，未予特殊处理。2月前出现扶站时双下肢无力，无法支撑体重，抱立时双足呈下垂位；1月前独坐不能，双手抓握玩具后易掉落，家长带至当地医院就诊，查肌酸激酶（CK）89U/L（参考值24-195U/L），肌电图提示“神经源性损害”，予口服维生素B1、甲钴胺治疗，症状无改善。近1周患儿出现进食时呛咳，流涎增多，奶量由每日600ml降至300ml，偶有咳嗽，无发热、抽搐，为进一步诊治收入院。

既往史：否认肺炎、脑炎等重大疾病史，无外伤、手术史，预防接种按计划进行（卡介苗、乙肝、脊灰等）。个人史：大运动发育落后，3月龄会抬头（正常2-3月），6月龄会翻身（正常4-7月），现1岁6月仍不能独坐（正常6-8月）；精细运动：4月龄可抓握拨浪鼓（正常3-4月），现1岁6月抓握后持物时间＜5秒（正常1岁可稳定持物）；语言发育：能发“爸爸”“妈妈”单音（正常1岁可有意识叫爸妈）。家族史：父母非近亲婚配，体健；母亲孕期无感染、服药史；否认类似疾病家族史。

入院查体：T36.8℃，P112次/分，R30次/分，BP85/50mmHg，体重8.5kg（低于同年龄同性别第3百分位），头围45cm（正常1岁半头围46cm）。神志清，精神反应弱，抱入病房，不能独坐。全身皮肤无皮疹、黄染，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭。双眼球活动可，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。鼻唇沟对称，口角无歪斜，哭闹时可见舌肌纤颤。颈软，无抵抗，竖头时头部前屈，不能维持中立位。胸廓对称，呼吸动度双侧一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力减低（双上肢Ⅲ级，双下肢Ⅱ级，改良Ashworth量表），肌力检查：双上肢近端肌力3级（可抗重力但不能抗阻力），远端肌力2级（可水平移动但不能抗重力）；双下肢近端肌力2级（仅能平移），远端肌力1级（可见肌肉收缩）。腱反射未引出，病理征阴性。双侧髋关节外展试验阳性（蛙状腿），足背屈不能。

辅助检查：①基因检测（外送）：SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2拷贝数2个（提示脊髓性肌萎缩症Ⅰ型可能，需结合临床）；②肌电图：四肢神经源性损害（运动神经传导速度正常，波幅降低；针极肌电图可见纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限增宽、波幅增高）；③颈椎MRI：脊髓形态、信号未见异常；④肺功能（婴幼儿潮气分析）：潮气量（VT）45ml（预计值55ml），呼吸频率（RR）30次/分（预计值25-30次/分），分钟通气量（MV）1350ml（预计值1375ml），提示限制性通气功能障碍；⑤吞咽功能评估（洼田饮水试验）：5ml温水分3次咽下，有呛咳（Ⅲ级，中度吞咽困难）；⑥营养评估：血清前白蛋白150mg/L（正常150-300mg/L），血红蛋白105g/L（正常110-160g/L），提示轻度营养不良。

初步诊断：脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型（根据国际SMA诊断标准：婴幼儿期起病，进行性近端肌无力，肌电图神经源性损害，SMN1基因外显子7、8纯合缺失）。

护理评估

1.运动功能障碍：全身肌力、肌张力低下，独坐不能，竖头不稳，影响日常活动能力，存在跌倒风险（Morse评分12分，低风险，但需持续评估）。

2.吞咽功能障碍：洼田饮水试验Ⅲ级，进食呛咳，流涎增多，存在误吸、吸入性肺炎风险（ASPEN误吸风险评估中危）。

3.呼吸功能异常：限制性通气障碍，咳嗽无力（最大呼气峰流速80L/min，正常＞120L/min），排痰困难，存在呼吸衰竭风险（Peds-Respiratory评分6分，需密切监测）。

4.营养摄入不足：近1周奶量减少50%，体重低于第3百分位，血清前白蛋白降低，存在营养不良风险（STRONGkids评分3分，中风险）。

5.家庭照护能力：家长为初产妇，对SMA疾病认知仅停留在“肌无力”层面，未掌握体位管理、拍背排痰等护理技能，存在照护知识缺乏（Likert量表评分2分，需系统教育）。

护理措施与实施

一、呼吸道管理（核心干预）

1.体位优化：清醒时采取半卧位（床头抬高30°），背部垫软枕支撑躯干，避免颈部前屈压迫气道；睡眠时侧卧位（左右交替），肩部垫小毛巾维持颈椎中立位，减少舌后坠。每2小时更换体位1次，记录体位变化与呼吸频率、血氧饱和度（SpO2）的