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致心律失常性右心室心肌病+限制性心肌病总结2026

一、致心律失常性右心室心肌病（ARVC）

（一）概述

定义：是以进展性右心室心肌萎缩并被纤维或/和脂肪替代为特征的心肌疾病。

发病情况：发病率为0.2‰～1.0‰，男性易患，多在30岁左右发病，预后差。

（二）发病机制

遗传方式：多为家族性常染色体遗传，但常伴差异表达和不完全外显。

致病基因：已发现多个连锁位点，明确的致病基因至少有10个，主要为5个桥粒蛋白编码基因（桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）等），还有非桥粒蛋白编码基因。

机制：认为是一种心肌桥粒病，非桥粒基因可能影响桥粒发挥作用，且炎症反应参与致病。

（三）临床特征

心律失常：最常见，表现为进行性心悸、气短和晕厥，情绪激动或劳累易诱发，可为室早、VT、VF，以反复发作左束支传导阻滞型持续性/非持续性室性心动过速（SVT/NSVT）最具特征。

心脏性猝死：部分病人以SCD为首发症状，多为≤35岁的青年人，生前多无症状，情绪激动和剧烈运动是主要诱因。

心力衰竭：多为疾病晚期，年龄多在40岁以上，主要为右心衰的表现。

（四）辅助检查

心电图检查：复极/除极异常、心律失常是重要指标，可见右胸导联T波倒置及Epsilon波，左束支传导阻滞型SVT/NSVT有诊断和预后价值。

经胸超声心动图/心脏磁共振：是评估心脏结构和功能的主要方法