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内含子,所以不能影响此 mRNA 所编码的 ACE 的表达,但也有可能影响 mRNA 的转录与 修饰,或通过连锁不平衡来影响基因的变异。还司能是由于 ACE 基因本身的问题 ,与 生长激素基因连锁不平衡,可剌激腕岛索样生长因子 -1 基因在血管平滑肌细胞和肾 上腺皮质细胞内的表达,并且还有增加心肌细胞蛋 白合成及心肌质业的功能 [川。
近几年有些研究发现 ACE 基因多态性与肌肉力量有关联。如 : Colakoglll 等 阳 对 99 名高加索普通运动员进行研究,发现经过 1个多月的训练后,携带 D 等位基因 的个体力量显著增加。赵云等问的研究发现, 等位基因频率在运动员与对 照组中均 存在显著差异 ,推测ACE I/D 多态性可以作为杰出力盐能力的基因标记。然而, Thomis
等 仙] 对 57 名男性进行 2个多月的高强度 训练后发现 ,基础力量 、上肢肌肉横截面积
等与等位基因 I 或 D 无明显相关性 。Willams 等 问]对 81 名常人进行调查后发现 ACE 可以调节骨锵肌的力挝 ,但对短期内肌肉力盐无明显地改善。此外,也有学者从多方 面综述 了 ACE 基因与运动 的关联性 (3. 43 叫。
肾上腺素受体 (Alpha -2 A- adrenceptor) 基因的研究 进展:肾 上腺素受体 (AD阳2A、ADRB2) 分两大类 ,0 型和自型 , 0 和I ? 型又分为两类: 0 1、 0 2 和 自 1、自2,? 型刺撤腺昔酸环化酶, α 型则对;It有抑制作用 。02 包含 3 个高度同
源的亚型 α 缸 ,α2B 和 α 妃, α2A 肾上腺素受体在人的基因组中位于 10q24 q26, 翻译表达 02肾上腺受体,无内含子。 o 2A 肾上腺素受体用 ρ1:81泊化后可得到 6.7kb 和 6.3kb 两种片段 (1. 暗·刑。
Wolfarth Bernd 等人曾在优秀运动员和不常参加 l体育锻炼者两个人群 中调查发
现:在优秀运动员 人群中 6.7kb 型等位基因分布明显高于不常参 加体育锻炼 者 (P
=0.013)。所以可以认为, 02A 肾上腺素受体本身或其邻近的位点对于维持高水平耐 力和1达到最大摄 轼量起 到重要作用 (咽1. Moore 等 问] 认为 ADRB2 G11I27Gln (C-G)这 一多态位点与 体能呈相关关系。在老年妇女中 ,Gl1l27Glll 和 Gln27Gln 型人的耐力表 现更强 。众所周知,脂肪水解提供能 量是耐力运动的主要能量代谢方式 ,儿茶盼肢激
活的脂肪水解与肾上腺素能 a2 受体的亲和性指数有关,因此肾上腺素能受体基因可 通过调控 ADRA2A 和 ADRB2 与儿茶盼肢的 结合位点 ,从而影响运动能力 [则。所以,此 基因有可 能成为杰出耐力的遗传标记,服务 于中长跑或马拉 松运动员的选材 。
Na+ - K+ - ATPase 02 基因的研究进展 : Na+-K-ATP 酶是恢复 Na+-Kφ 电位梯度 的关键酶,该酶包含 a 和白两个亚基, a 亚基含有三磷 酸腺背结合位点、磷酸化位 点、乌本营结合位点 ,它有 a1、a2、a3 三种同工形式 【别。Na..K.-ATPasea2 多肤基因 在人的基因组 中定位于 lq21 23,有23 个内含子 。Na+-K+-ATPasea2 基因在肌 肉收缩、 恢复疲劳和提高运动能力中起作用 。Rankinen 等在家系研究中 对 Na.-K.-ATPase 0 2 基因多态进行了双生连锁分析,结果显 示 ,Na二K二ATPase 02基因的多态与运动训练、 敏感性关联 剧。
线粒休(lIltDNA) 基因的研究进展 : 线粒体是氧化磷酸化生成 ATP 的重要场所, 骨锵肌 ATP 的再生是维持运动能力的重要因素。 IIltDNA 全长 16.5kb 左右,含有 37 个 基因 ,排列紧密,双链编码,没有内含子。线粒体基因中 D-Loop 和 8275bp 处的 87bp 是非编码核背酸,其他区域均有编码功能 剧。
线粒体基因多态性能造成群体有轼代谢能力的个体 差异,是决定有轼能力和1训练 敏感性的可能分子机制之一 阳1 。曾有研究发现,线粒体基因 D-Loop 区 (始ρ J ,Kpl7 J ,Hil7f J ,Hae/L 多态性在优秀耐力运动员与常人对照组的分布频率 差
异显著,其中,MorphVll、 VUI 、IX 只在优秀 耐力运动员中存 在 阳。 Rivera 等 川研究
发现 :普通个体携带 BamHI- MTND5、Nc iI- MTND5、MspI- threonine tRNA (MTTT) 多态之一者具有较高
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