巩义市某社区家庭家系调查.docxVIP

巩义市某社区家庭家系调查 对象和方法 研究对象来自龚益市河洛市的村民家庭。 对患者家系进行家系调查和分析，观察患者症状，对患者进行医院常规检查，并对其手掌和脚掌照相。 3 皮肤长期感染，皮面急转投 (1)先证者先证者，女，59岁，务农，因双侧掌跖皮肤有角质丘疹，于2010年8月6日在河南大学东京医院皮肤科就诊。 (2)主诉症状:患者38岁时，发现其双侧手掌皮肤点状增厚、变硬、出现高于正常皮面的圆形角质丘疹，针头大小，无瘙痒、疼痛，未予治疗。两年后患者双侧脚掌及指(趾)屈面皮肤出现点状增厚，变硬，皮疹处触觉减退，手指活动正常。近两年丘疹增大，有触痛，冬季症状加重，常出现皲裂，不能用力拿握。无毛发、牙齿及指(趾)甲异常，无多汗及臭汗症，皮损从未治疗，皮损固定于双侧手足部，未见蔓延。遗母也患此病，父母非近亲结婚。 (3)体格检查:身高160cm，体重60kg，身体健康，智力正常，发育正常，系统检查未见异常。 皮肤科检查:双侧掌跖、指(趾)屈面皮肤不对称性、点状增厚，出现高于正常皮面的圆形角质丘疹，压力部位数目多，直径0.2～0.5cm大小，色泽暗黄，质地坚硬，角质层内可见致密的角化不良柱，部分角化柱抠掉后可见角化中心呈火山口形凹陷，而真皮无炎症，掌部触痛明显而足部触痛不明显。无水疱、脓疱及鳞屑。 实验室检查:血、尿、粪常规及肝、肾功能均正常。 (4)诊断:点状掌跖角化病。 发病年龄及并发症 家系中无近亲结婚者，4代(第Ⅰ代未知，除去)27人中共有10人(男5人，女5人)患有类似疾病。第Ⅱ代中先证者的外祖母和外祖母的弟弟患相同疾病，外祖父及其他成员无相同疾病史(先证者回忆)。第Ⅲ代共5人，先证者的母亲(Ⅲ2)及两个舅舅(Ⅲ1，Ⅲ4)患同样疾病(先证者回忆)，余正常。第Ⅳ代共有9人，3人患有类似疾病。第Ⅴ代共有9人，两人患有类似疾病。(图2) 家系中所有患者皮损均局限于手足部位。 发病年龄:Ⅲ2为55岁(先证者推算)，Ⅲ4为40岁;Ⅳ3为38岁，Ⅳ5为50岁，Ⅳ9为35岁;Ⅴ4为30岁，Ⅴ5为31岁。其他患者不能确定。(表1) 并发症:除Ⅲ2、Ⅳ3、Ⅴ4伴发有高血压、多汗外，其他未见并发症。(表1) 点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas,Punctate PPK)是掌跖角化病的一个亚型，是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，其主要的临床表现为手掌和足跖部的慢性点状角 该病可单发也可伴发其他疾病，如肿瘤 该病发病机制不明，致病基因尚未定位与克隆。1995年，Kelsell等 本病例家族中连续四代共有10人发病，无隔代遗传现象，发病无性别差异(5男5女)，符合常染色体显性遗传，这与Emmert等 本家系先证者母亲Ⅲ2 55岁时手掌开始出现皮损，而其跖部也是50岁以后开始出现角化性丘疹。先证者Ⅳ3的发病年龄为38岁，其子Ⅴ4和Ⅴ530岁左右开始发病，临床均表现为掌跖部圆形角质丘疹，随年龄增长，皮损明显增多。家系中所有患者下一代的发病年龄明显比上一代轻，呈现典型的遗传早现现象 总之，点状PPK是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性的皮肤病。发病年龄10-55岁，该病以双掌跖部角化过度为特征，影响患者的生活，目前还无有效的根治方法 1 .研究主题 2 .研究方法 讨论