灰质变性[阿尔珀斯]的护理个案10.19完成.docxVIP

灰质变性[阿尔珀斯]的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李某，女，3岁，因“反复抽搐伴意识障碍1月余，加重3天”于2025年7月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。生后4月龄会抬头，8月龄会坐，1岁2月龄会走，语言发育稍落后，能说简单双字词。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认遗传代谢性疾病家族史。

（二）主诉与现病史

患儿1月前无明显诱因出现抽搐，表现为意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽动，持续约1-2分钟后自行缓解，发作频率约1-2次/周。家长未予重视，未及时就医。3天前抽搐频率明显增加，每日发作3-4次，每次持续3-5分钟，发作后患儿意识恢复缓慢，伴精神萎靡、食欲下降，偶有呕吐，为胃内容物，非喷射性。遂至当地医院就诊，查头颅CT示“脑实质密度减低，以额颞叶为主”，脑电图示“弥漫性慢波，可见多灶性棘尖波发放”，予“苯巴比妥钠”抗惊厥治疗后效果不佳，为求进一步诊治转入我院。

（三）既往史、个人史及家族史

既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。个人史：母乳喂养至1岁，现普食，食量中等，睡眠约10-12小时/天。大小便正常。家族史：父母身体健康，无神经系统疾病及遗传代谢性疾病史，无传染病史。

（四）体格检查

T36.8℃，P110次/分，R22次/分，BP90/60mmHg，体重12kg，身高92-。意识呈嗜睡状态，呼之能应，但反应迟钝。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。口唇无发绀，咽部充血，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。四肢肌张力增高，双侧膝腱反射、跟腱反射亢进，双侧巴氏征阳性，克尼格征阴性。

（五）辅助检查

1.血常规：WBC6.5×10?/L，N0.55，L0.40，Hb120g/L，PLT220×10?/L，各项指标均在正常范围。

2.血生化：肝功能：ALT85U/L（正常参考值0-40U/L），AST102U/L（正常参考值0-40U/L），总胆红素12.5μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素3.2μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L）；肾功能：BUN3.5mmol/L（正常参考值2.9-8.2mmol/L），Cr45μmol/L（正常参考值27-80μmol/L）；电解质：K?4.2mmol/L，Na?135mmol/L，Cl?100mmol/L，Ca2?2.2mmol/L，均正常；血糖4.5mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L）。

3.脑脊液检查：压力120mmH?O（正常参考值儿童40-100mmH?O），外观清亮，白细胞数3×10?/L（正常参考值0-10×10?/L），蛋白0.4g/L（正常参考值0.2-0.4g/L），糖2.8mmol/L（正常参考值2.5-4.5mmol/L），氯化物118mmol/L（正常参考值117-127mmol/L），脑脊液涂片及培养均阴性。

4.脑电图（EEG）：清醒期可见弥漫性θ波、δ波增多，双侧额颞叶为主可见多灶性棘尖波发放，睡眠期棘尖波发放明显增多，呈持续状态趋势。

5.头颅MRI：双侧大脑半球灰质区可见对称性长T1、长T2信号影，以额颞叶、基底节区为主，脑沟、脑回增宽，脑室系统未见明显扩张，中线结构居中。

6.基因检测：外周血基因检测示POLG基因突变（c.2243GC，杂合突变），符合阿尔珀斯综合征诊断。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿意识嗜睡，反应迟钝，存在抽搐频繁发作风险；四肢肌张力增高，运动功能受限；肝功能异常（ALT、AST升高），存在肝脏损害；吞咽功能暂未发现明显异常，但食欲下降，需关注营养摄入情况。

2.心理社会评估：患儿年龄小，对疾病及住院环境陌生，易出现恐惧、哭闹情绪；家长对疾病认知不足，担心患儿预后，存在焦虑、紧张心理，经济压力较大。

3.安全评估：患儿抽搐发作时易发生坠床、舌咬伤、窒息等意外，需加强安全防护；意识障碍状态下自主活动能力差，存在跌倒风险。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.有受伤的风险：与抽搐发作、意识障碍有关。

2.意识障碍：与脑灰质变性导致脑组织损伤有关。

3.营养失调：低于机体需要量与食欲下降、摄入不足有关。

4.有皮肤完整性受损的风险：与长期卧床、意识障碍有关。

5.焦虑（家长）：与对疾病认知不足、担心患儿预后有关。

6.潜在并发症：肝功能衰竭、肺部感染、电解质紊乱。

（二）护理目标

1.患儿抽搐发作次数减少，发作时无意外受伤发生。

2.患儿意识状态