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甲基丙二酸血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿李明哲，男，1岁2个月，因“精神萎靡、喂养困难3天，加重伴呕吐1天”于2025年8月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生后母乳喂养至6个月，添加辅食后以米糊、面条为主，未规律补充维生素B12。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认遗传病史。

（二）主诉与现病史

患儿3天前无明显诱因出现精神萎靡，对玩具反应迟钝，进食量较前减少约1/3，每日奶量由500ml降至300ml左右，辅食基本未进食。家长未予重视，自行喂食益生菌后症状无改善。1天前患儿精神状态进一步恶化，出现嗜睡，喂奶后即呕吐，呕吐物为胃内容物，不含胆汁，共呕吐4次，量约50-80ml/次。无发热、腹泻、抽搐等症状。为求进一步诊治，急诊来院，门诊查血常规示“白细胞12.5×10^9/L，中性粒细胞65%，血红蛋白110g/L”，血生化示“血氨180μmol/L（正常参考值18-72μmol/L），血糖3.1mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L）”，以“代谢性疾病？”收入儿科内分泌遗传代谢科。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿生后42天体检时体重5.0kg，身高58-，均在正常范围。8个月时曾因“支气管炎”住院治疗，予抗感染治疗后痊愈出院。否认药物过敏史，按国家免疫规划程序完成预防接种。

家族史：父母身体健康，否认遗传病、传染病史。祖母曾有“贫血”病史，具体诊治不详。无家族性代谢性疾病史，无近亲结婚史。

（四）体格检查

入院查体：T36.8℃，P130次/分，R32次/分，BP85/55mmHg，SpO296%（自然空气下），体重8.5kg（低于同龄儿童第10百分位），身高75-（低于同龄儿童第15百分位）。神志嗜睡，精神萎靡，对刺激有反应但反应迟钝。皮肤黏膜略苍白，无黄染、皮疹及出血点。前囟平软，约1.0-×1.0-，未闭。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常分泌物。颈软，无抵抗。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率130次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝肋下2-，质软，边锐，脾未触及，肠鸣音正常，约4次/分。四肢肌张力略低，原始反射减弱（吸吮反射、拥抱反射减弱），病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：

（1）血常规：白细胞12.8×10^9/L，中性粒细胞68%，淋巴细胞28%，单核细胞4%，血红蛋白108g/L，血小板250×10^9/L，C反应蛋白5mg/L（正常参考值0-10mg/L）。

（2）血生化：血氨205μmol/L（↑），血糖2.9mmol/L（↓），血钾3.2mmol/L（↓，正常参考值3.5-5.5mmol/L），血钠132mmol/L（↓，正常参考值135-145mmol/L），血氯98mmol/L，血钙2.2mmol/L，血磷1.4mmol/L，尿素氮3.5mmol/L，肌酐35μmol/L，谷丙转氨酶45U/L（正常参考值0-40U/L，轻度升高），谷草转氨酶55U/L（正常参考值0-40U/L，轻度升高），总胆红素12μmol/L，直接胆红素3μmol/L。

（3）血气分析（动脉血）：pH7.25（↓，正常参考值7.35-7.45），PaCO235mmHg，PaO290mmHg，BE-8mmol/L（↓，正常参考值-3至+3mmol/L），HCO3-15mmol/L（↓，正常参考值22-27mmol/L），提示代谢性酸中毒。

（4）遗传代谢病筛查：尿有机酸分析示“甲基丙二酸显著升高（2500μmol/mol肌酐，正常参考值0-5μmol/mol肌酐），伴少量丙酸升高”；血氨基酸分析示“同型半胱氨酸15μmol/L（正常参考值5-15μmol/L，处于上限），蛋氨酸正常”。

（5）基因检测：外周血基因测序提示“MMUT基因复合杂合突变（c.727CT，p.Arg243Trp；c.1210AG，p.Lys404Glu）”，均为已知致病性突变。

2.影像学检查：

（1）头颅MRI：双侧基底节区可见对称性稍长T1、稍长T2信号影，脑沟略增宽，脑室系统未见明显扩张，提示脑损伤改变。

（2）腹部B超：肝脏大小约7.5-×3.5-，实质回声均匀，未见占位性病变；胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常；双肾大小形态正常，集合系统无分离。

（六）病情评估

根据患儿临床表现（精神萎靡、嗜睡、呕吐、喂养困难、肌张力降低）、辅助检查结果（血氨升高、代谢性酸中毒、低血糖、电解质紊乱、尿甲基丙二酸显著升高及MMUT基因突变），明确诊断为“甲基丙二酸血症（维生素B12无反应型），伴代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖、电解质紊乱（低钠血症、低钾血症）、脑损伤”。患儿目前存在的主要