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甲-髌综合征的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李女士，45岁，汉族，已婚，育有1子1女，职业为超市收银员。因“双膝关节疼痛伴活动受限5年，加重1周”于2025年9月10日入院。患者自述5年前无明显诱因出现双膝关节隐痛，活动后加重，休息后可缓解，未予系统诊治。1周前因劳累后上述症状明显加重，行走困难，伴双侧髌骨处压痛，为求进一步治疗来我院就诊，门诊以“甲-髌综合征？双膝关节骨关节炎”收入骨科病房。患者自发病以来，精神状态尚可，食欲、睡眠一般，大小便正常，体重无明显变化。

（二）主诉与现病史

主诉：双膝关节疼痛伴活动受限5年，加重1周。

现病史：患者5年前无明显诱因出现双膝关节隐痛，呈间歇性，上下楼梯及长时间行走后疼痛明显加重，休息30分钟左右可缓解，无夜间痛醒。曾在当地医院行膝关节X线检查，提示“双膝关节间隙变窄，髌骨发育不良”，予口服“布洛芬缓释胶囊”后疼痛可暂时缓解，未规律治疗。近1年来，双膝关节疼痛频率增加，活动受限逐渐明显，下蹲困难。1周前因超市盘点工作劳累后，双膝关节疼痛骤然加重，呈持续性胀痛，行走时需扶拐，休息后缓解不明显，伴双侧髌骨周围压痛，无红肿、发热，无关节畸形。为求进一步诊治，遂来我院，门诊查膝关节MRI示“双膝关节软骨损伤（Ⅱ-Ⅲ级），髌骨发育异常，内侧半月板后角变性”，门诊以“甲-髌综合征？双膝关节骨关节炎”收入院。

（三）既往史与家族史

既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。预防接种史随当地计划进行。

家族史：患者母亲患有“指甲发育不良”，具体诊断不详；哥哥存在“髌骨发育异常”，曾因膝关节疼痛就诊，未明确诊断。否认其他遗传性疾病史。

（四）体格检查

T：36.5℃，P：78次/分，R：19次/分，BP：125/80mmHg，身高160-，体重62kg，BMI：24.2kg/m2。

一般情况：发育正常，营养中等，神志清楚，精神尚可，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱生理曲度存在，无畸形，活动自如。

专科检查：双侧指甲发育不良，指甲变薄、变脆，甲板表面粗糙，有纵嵴，拇指指甲尤为明显，部分指甲出现裂片状出血。双侧髌骨位置偏上，发育较小，左侧髌骨活动度减小。双膝关节无明显红肿，皮温正常，双侧髌骨周围压痛（+），以内侧缘为著，浮髌试验（-），研磨试验（+），侧方应力试验（-），抽屉试验（-）。双膝关节活动度：左侧膝关节屈曲100°，伸展-5°；右侧膝关节屈曲105°，伸展0°。双下肢感觉、运动正常，足背动脉搏动良好，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞计数6.5×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白128g/L，血小板计数230×10?/L。尿常规：尿蛋白（±），尿红细胞1-2/HP，尿白细胞0-1/HP，尿比重1.020。肾功能：血肌酐78μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，尿酸320μmol/L。电解质：血钾3.8mmol/L，血钠1xmmol/L，血氯102mmol/L。血糖：空腹血糖5.4mmol/L。风湿免疫指标：类风湿因子（-），抗环瓜氨酸肽抗体（-），血沉20mm/h，C反应蛋白8mg/L。

2.影像学检查：双膝关节X线片（2025年9月10日）：双侧髌骨发育较小，形态不规则，髌骨内侧关节面增生硬化，双侧膝关节间隙不均匀变窄，以内侧间隙为著，关节边缘可见骨质增生，关节腔内未见明显游离体。双肾B超（2025年9月11日）：双肾大小形态正常，皮髓质分界清晰，集合系统无分离，未见明显结石及占位性病变。膝关节MRI（2025年9月10日）：双膝关节软骨内见多发异常信号，T2WI呈高信号，软骨表面毛糙、变薄，以髌骨软骨及gu骨内侧髁软骨为著，提示软骨损伤（Ⅱ-Ⅲ级）；双侧髌骨形态欠规则，骨髓信号未见明显异常；内侧半月板后角见线样高信号，未达关节面，提示半月板变性；关节腔内可见少量长T1长T2积液信号；膝关节周围软组织未见明显异常。

3.基因检测：患者及家属知情同意后，于2025年9月12日行LMX1B基因检测，结果提示LMX1B基因第3外显子存在杂合突变（c.676CT，p