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双杂合镰状细胞β型地中海贫血的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者李某，男，12岁，因“面色苍白、乏力3年，加重伴四肢关节疼痛1周”于2025年7月15日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族性遗传病史，但母亲为β型地中海贫血基因携带者（婚前检查提示），父亲血常规提示轻度小细胞低色素性贫血（具体基因未检测）。患者自幼生长发育较同龄儿童迟缓，身高135-（低于同年龄同性别儿童第3百分位），体重25kg（低于同年龄同性别儿童第5百分位）。

（二）主诉与现病史

患者3年前无明显诱因出现面色苍白、活动后乏力，休息后可缓解，当时未予重视。近1年来上述症状逐渐加重，活动耐力明显下降，爬2层楼梯即感气促、心悸。1周前患者受凉后出现发热，体温最高38.5℃，伴四肢关节（膝关节、踝关节为主）持续性胀痛，呈针刺样，疼痛评分6-7分（NRS评分法），无畏寒、寒战，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻。在外院予“布洛芬混悬液”口服后体温可降至正常，但关节疼痛缓解不明显，为求进一步诊治来我院。自发病以来，患者精神萎靡，食欲减退，睡眠差（因关节疼痛频繁觉醒），大小便正常，近1周体重下降0.5kg。

（三）既往史与家族史

既往史：患者5岁时曾因“贫血性心力衰竭”住院治疗，予输血、利尿等对症处理后好转出院。否认高血压、糖尿病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。

家族史：母亲32岁，婚前检查提示β型地中海贫血基因携带者（β/β），父亲34岁，血常规示Hb115g/L，MCV75fl，MCH22pg，未行基因检测。否认家族中有类似疾病患者，否认传染病史。

（四）体格检查

T37.8℃，P112次/分，R24次/分，BP105/65mmHg，SpO95%（自然空气下）。发育迟缓，营养中等，神志清楚，精神萎靡，慢性病容，面色、睑结膜及甲床苍白，皮肤黏膜无黄染、出血点及皮疹。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓无畸形，双侧呼吸动度对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线外1.5-，搏动范围约2-×2-，心音有力，心率112次/分，律齐，胸骨左缘第3-4肋间可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下2-，质软，边锐，无压痛，脾肋下3-，质中，边钝，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。四肢关节无红肿、畸形，膝关节、踝关节压痛明显，活动受限，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。

（五）辅助检查

1.血常规（2025-07-15）：Hb58g/L，RBC2.35×10/L，Hct18.2%，MCV77.4fl，MCH24.7pg，MCHC319g/L，WBC8.7×10/L，N65%，L28%，PLT255×10/L，Ret8.5%。

2.血涂片检查：可见大量镰状红细胞（约25%），靶形红细胞（约10%），红细胞大小不等，中心淡染区扩大，可见破碎红细胞及有核红细胞。

3.血红蛋白电泳（2025-07-16）：HbS占42%，HbA占6.5%，HbF占5%，HbA占46.5%。

4.基因检测（2025-07-17）：β珠蛋白基因检测提示β基因突变（CD41-42缺失），同时检出镰状细胞贫血基因（HbS基因），确诊为双杂合镰状细胞β型地中海贫血。

5.生化检查：总胆红素32.5μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素8.2μmol/L，间接胆红素24.3μmol/L，ALT35U/L，AST42U/L，肌酐45μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，铁蛋白1250ng/mL（正常参考值30-400ng/mL），转铁蛋白饱和度75%（正常参考值20%-55%）。

6.影像学检查：胸部X线片示心影增大（心胸比0.55），双肺纹理清晰，未见实变影。腹部B超示肝大（右叶最大斜径14-），脾大（肋间厚5.5-，长径16-），未见腹水。膝关节X线片示关节面光滑，关节间隙正常，未见骨质破坏。

7.心电图：窦性心动过速，心率110次/分，大致正常心电图。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患者存在重度贫血（Hb58g/L），表现为面色苍白、乏力、心率增快；四肢关节疼痛（NRS6-7分），影响活动及睡眠；铁过载（铁蛋白1250ng/mL）；肝脾肿大；生长发育迟缓。

2.心理状态评估：患者12岁，处于青春期前期，因长期患病、生长发育迟缓及关节疼痛，出现自卑、焦虑情绪，不愿与同龄人交流，对治疗缺乏信心。

3.社会支持系统评估：父母对疾病