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双杂合镰状细胞血红蛋白-SE病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李某，女，12岁，因“反复四肢关节疼痛5年，加重伴发热3天”于2025年7月15日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，父亲为血红蛋白A（HbA）携带者，母亲为血红蛋白S（HbS）携带者，家族中无类似疾病患者。患者平素体质较弱，易疲劳，活动耐力较同龄儿童差，每年因关节疼痛发作住院2-3次。

（二）主诉与现病史

患者5年前无明显诱因出现双侧膝关节、肘关节疼痛，呈间歇性钝痛，活动后加重，休息后可缓解，无发热、皮疹等伴随症状，当时在当地医院就诊，查血常规提示血红蛋白95g/L，红细胞平均体积（MCV）78fl，红细胞平均血红蛋白量（MCH）24pg，考虑“营养性贫血”，予补铁治疗后症状无明显改善。后因疼痛频繁发作，转诊至x医院，行血红蛋白电泳检查提示HbS占35%，血红蛋白E（HbE）占20%，HbA占43%，确诊为“双杂合镰状细胞血红蛋白-SE病”。近3天患者无明显诱因出现四肢关节疼痛加重，呈持续性胀痛，伴发热，体温最高达38.9℃，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，为求进一步诊治收入我院。

（三）既往史

患者既往无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无输血史，无药物过敏史。曾于2023年因“镰状细胞危象”住院治疗，予补液、止痛、抗感染等治疗后好转出院。

（四）个人史与家族史

个人史：生于本地，无外地久居史，无特殊饮食偏好，平素饮食规律，睡眠可，大小便正常。适龄入学，学习成绩中等，因疾病原因活动量较同龄儿童少。家族史：父亲35岁，体健，血红蛋白电泳提示HbA携带；母亲34岁，体健，血红蛋白电泳提示HbS携带；无兄弟姐妹。祖父母、外祖父母均体健，无遗传性疾病史。

（五）体格检查

体温38.5℃，脉搏110次/分，呼吸22次/分，血压105/65mmHg，体重32kg，身高140-，BMI16.3kg/m2。发育正常，营养中等，神志清楚，精神萎靡，急性病容。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，巩膜无黄染。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜苍白，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，双侧膝关节、肘关节肿胀，压痛明显，活动受限，双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。

（六）辅助检查

1.血常规：白细胞计数12.5×10?/L，中性粒细胞百分比78%，淋巴细胞百分比20%，单核细胞百分比2%，红细胞计数3.8×1012/L，血红蛋白85g/L，红细胞压积28%，MCV73.7fl，MCH22.4pg，MCHC304g/L，血小板计数250×10?/L，网织红细胞计数8.5%。

2.血涂片检查：可见大量镰状红细胞（约15%），少量靶形红细胞，红细胞大小不均，中心淡染区扩大。

3.血红蛋白电泳：HbS占38%，HbE占22%，HbA占37%，HbA?占2.5%，HbF占0.5%。

4.生化检查：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素18μmol/L，直接胆红素5μmol/L，间接胆红素13μmol/L，尿素氮4.5mmol/L，肌酐55μmol/L，尿酸420μmol/L，血钾3.8mmol/L，血钠135mmol/L，血氯98mmol/L，血糖5.2mmol/L，乳酸脱氢酶350U/L（正常参考值109-245U/L），肌酸激酶180U/L（正常参考值26-140U/L）。

5.凝血功能：凝血酶原时间12.5秒，国际标准化比值1.05，活化部分凝血活酶时间35秒，纤维蛋白原2.5g/L，凝血酶时间16秒。

6.感染指标：C反应蛋白25mg/L（正常参考值0-10mg/L），降钙素原0.5ng/ml（正常参考值0-0.5ng/ml）。

7.影像学检查：胸部X线片示双肺纹理清晰，心影大小正常。双侧膝关节、肘关节X线片示关节周围软组织肿胀，关节面光滑，无骨质破坏。腹部B超示肝脾未见明显肿大。

8.心电图：窦性心动过速，心率110次/分，各导联ST-T段无异常改变。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.疼痛：与镰状红细胞阻塞微循环导致组织缺血缺氧有关。

2.体温过高：与感染或镰状细胞危象有关。

3.活动无耐力：与贫血导致机体缺氧有关。

4.有感染的危险：与贫血、机体抵抗力下降有关。

5.营养失调：低于机体需要量，与慢性贫血导