双杂合镰状细胞血红蛋白 - SC病的护理个案.docxVIP

双杂合镰状细胞血红蛋白-SC病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李某，女，28岁，因“反复关节疼痛5年，加重伴头晕、乏力3天”于2025年7月15日入院。患者系足月顺产，幼年时曾因“贫血”多次在当地医院就诊，未明确诊断。5年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛，呈间歇性隐痛，活动后加重，休息后可缓解，每年发作3-4次，每次持续3-5天，未规律治疗。3天前患者劳累后上述关节疼痛再次发作，程度较前明显加重，呈持续性胀痛，VAS评分8分，伴头晕、乏力，活动后明显，无发热、咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无酱油色尿。为求进一步诊治来我院，门诊以“贫血原因待查”收入血液内科。患者自发病以来，精神状态差，食欲减退，睡眠欠佳，大小便正常，体重近1个月下降2kg。

（二）主诉

反复关节疼痛5年，加重伴头晕、乏力3天。

（三）现病史

患者5年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛，呈间歇性隐痛，活动后加重，休息后可缓解，无发热、皮疹等伴随症状。曾在当地医院就诊，查血常规提示血红蛋白95g/L，给予“布洛芬”等对症治疗后症状缓解。此后上述症状反复发作，每年3-4次，每次持续3-5天，发作时血红蛋白波动在80-100g/L之间，均给予对症止痛、补液治疗后缓解。3天前患者因劳累后出现双侧髋关节、膝关节疼痛加重，呈持续性胀痛，难以忍受，VAS评分8分，伴头晕、乏力，活动后明显，行走需他人搀扶。为明确诊断及进一步治疗，遂来我院就诊。门诊查血常规：白细胞6.8×10^9/L，红细胞2.8×10^12/L，血红蛋白75g/L，红细胞压积23.5%，血小板256×10^9/L；血涂片可见镰状红细胞，占红细胞总数的12%；网织红细胞计数12.5%。门诊以“贫血原因待查”收入院。

（四）既往史

既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。预防接种史随当地计划进行。

（五）个人史与家族史

生于原籍，无外地长期居住史，无粉尘、毒物接触史，无吸烟、饮酒史。适龄结婚，配偶体健，育有一女，5岁，体健。家族中其母亲有“轻度贫血”病史，具体类型不详，父亲及其他亲属无类似疾病史。

（六）体格检查

T36.8℃，P98次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，SpO296%（自然空气下）。发育正常，营养中等，神志清楚，精神萎靡，慢性病容，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，巩膜轻度黄染。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑苍白，结膜苍白，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，双肺叩诊清音，听诊呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱生理弯曲存在，双侧髋关节、膝关节压痛明显，活动受限，无红肿，其余关节无异常。双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。

（七）辅助检查

1.血常规（2025-07-15门诊）：白细胞6.8×10^9/L，中性粒细胞62%，淋巴细胞35%，单核细胞3%，红细胞2.8×10^12/L，血红蛋白75g/L，红细胞压积23.5%，平均红细胞体积83.9fL，平均红细胞血红蛋白含量26.8pg，平均红细胞血红蛋白浓度319g/L，血小板256×10^9/L，网织红细胞计数12.5%。

2.血涂片（2025-07-15门诊）：红细胞大小不等，可见镰状红细胞（占12%）、靶形红细胞（占8%），偶见Howell-Jolly小体。

3.血红蛋白电泳分析（2025-07-16本院）：HbA25.3%，HbS42.1%，HbC30.5%，HbA22.1%，符合血红蛋白SC病诊断。

4.生化检查（2025-07-16本院）：总胆红素35.6μmol/L，直接胆红素6.8μmol/L，间接胆红素28.8μmol/L，谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，尿素5.2mmol/L，肌酐68μmol/L，尿酸320μmol/L，电解质正常。

5.凝血功能（2025-07-16本院）：凝血酶原时间12.5秒，国际标准化比值1.05，活化部分凝血活酶时间35.2秒，凝血酶时间16.8秒，纤维蛋白原3.2g/L。

6.尿常规（2025-07-16本院）：尿蛋白（-），尿糖（-），尿胆红素（-），尿胆原（+），潜血（-），白细胞（