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先天性碘缺乏综合征的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿张某，女，3月龄，因“生后黄疸消退延迟伴生长发育迟缓3月”于2025年5月10日入院。患儿系G1P1，孕38周足月顺产，出生体重2.6kg，出生时无窒息史。其母孕期未规律产检，否认妊娠期糖尿病、高血压病史，孕期未特殊补充碘剂，居住于偏远山区，日常饮食以粗粮、蔬菜为主，极少食用海产品。患儿生后母乳喂养，奶量摄入尚可，但体重增长缓慢，家长未予重视。近1月来患儿出现哭声低弱、反应迟钝，四肢活动减少，遂来我院就诊。

（二）主诉与现病史

主诉：生后黄疸消退延迟伴生长发育迟缓3月，加重1月。

现病史：患儿生后第3天出现皮肤黄染，波及躯干及四肢，无发热、呕吐、腹胀，家长未予特殊处理，黄疸持续至生后1月余逐渐消退。生后1月时体重3.0kg，较出生体重增长0.4kg；生后2月体重3.2kg，增长0.2kg；生后3月体重3.3kg，增长0.1kg，均低于同月龄正常儿童体重增长水平。近1月来患儿哭声低弱，对外界刺激反应迟钝，逗引时无明显微笑表情，四肢活动较前减少，吃奶时吸吮力度减弱，偶有呛奶现象。大小便正常，睡眠尚可。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认新生儿窒息、缺氧缺血性脑病病史，否认颅内出血、感染性疾病史，无药物过敏史。

个人史：G1P1，孕38周足月顺产，出生体重2.6kg，出生身长48-。生后母乳喂养，未添加辅食，未补充维生素D及碘剂。按时完成ka介苗、乙肝疫苗第一针接种。

家族史：父母非近亲结婚，家族中无遗传性疾病史，无甲状腺疾病史。

（四）体格检查

T35.8℃，P110次/分，R30次/分，BP75/50mmHg，体重3.3kg（低于同月龄儿童第3百分位），身长52-（低于同月龄儿童第3百分位），头围34-（低于同月龄儿童第3百分位）。

一般情况：神志清楚，精神萎靡，反应迟钝，哭声低弱。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性稍差。前囟平软，约1.5-×1.5-，颅骨无畸形。眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝。耳鼻无异常分泌物，鼻翼无扇动。口唇无发绀，口腔黏膜光滑，舌质淡，伸舌无震颤。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。

胸部：胸廓对称，无畸形。呼吸平稳，节律规则，双侧呼吸动度对称，语颤减弱。双肺叩诊清音，听诊呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第4肋间锁骨中线内0.5-，搏动范围约1-。心音低钝，心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹平软，无腹胀，未见胃肠型及蠕动波。肝脾未触及肿大。肠鸣音正常，约4次/分。

四肢：四肢肌张力低下，关节活动度正常，无畸形。双手通贯掌，足底纹少。指（趾）甲发育正常，末端无发绀。神经系统检查：吸吮反射、觅食反射减弱，拥抱反射、握持反射存在但减弱，腹壁反射、提睾反射未引出，膝腱反射减弱。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血清总甲状腺素（TT4）25nmol/L（正常参考值65-181nmol/L），血清三碘甲状腺原氨酸（TT3）0.8nmol/L（正常参考值1.3-3.1nmol/L），血清游离甲状腺素（FT4）6.2pmol/L（正常参考值12-22pmol/L），血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）2.1pmol/L（正常参考值3.1-6.8pmol/L），促甲状腺激素（TSH）80mIU/L（正常参考值0.27-4.2mIU/L）。血常规：WBC6.5×10^9/L，N0.55，L0.40，Hb110g/L，PLT220×10^9/L。血生化：肝肾功能、电解质、血糖均正常。尿碘检测：尿碘含量30μg/L（正常参考值≥100μg/L）。

2.影像学检查：甲状腺超声：甲状腺体积偏小，左叶大小约1.0-×0.5-×0.4-，右叶大小约0.9-×0.4-×0.3-，实质回声均匀，未见明显占位性病变，血流信号减少。头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常。

3.发育评估：采用丹佛发育筛查测验（DDST）进行评估，结果显示：大运动领域：不能抬头稳定；精细运动领域：不能主动抓握物品；语言领域：不能发出“啊、哦”等元音；适应性行为领域：对周围环境无明显兴趣。评估结果为异常，提示发育迟缓。

（六）护理评估

1.生理评估：患儿体温偏低（35.8℃），存在体温调节能力差；体重、身长、头围均低于同月龄儿童，生长发育迟缓；肌张力低下，反射减弱，神经系统发育落后；吸吮反射减弱，存在喂养困难风险；甲状腺功能异常，TT4、TT3、FT4、FT3降低，TSH升高，尿碘含量低，符合先天性碘缺乏综合征表现。

2.心理评估：患儿月龄较小，主要表现为精神萎靡、反应迟钝，对外界刺激无明显反应。家长因患儿病情感到焦虑、担忧，对疾病知识缺乏了解