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先天性软骨增生的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者王某，女，3岁，因“发现四肢骨骼畸形3年，加重伴活动受限1月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产出生，出生体重3.2kg，出生时即被发现双下肢膝关节略呈内翻畸形，当时未予特殊处理。父母非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史，母亲孕期无感染、服药及接触毒物史。患儿平素体质尚可，偶有上呼吸道感染史，无手术、外伤史，无药物过敏史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉自出生后即发现患儿四肢骨骼较同龄儿粗壮，双下肢呈“O”型畸形，随年龄增长逐渐明显。1月前患儿开始学步时，家长发现其步态不稳，易摔倒，双膝关节活动范围较前减小，遂至当地医院就诊，行X线检查提示“双侧gu骨、胫骨软骨增生，膝关节内翻畸形”，为求进一步诊治来我院，门诊以“先天性软骨增生”收入院。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲正常，睡眠可，大小便无异常，体重较同龄儿偏低，近3个月体重增长约0.3kg。

（三）体格检查

体温36.8℃，脉搏102次/分，呼吸22次/分，血压90/60mmHg，体重11.5kg（低于同龄儿童平均体重10%），身高88-（低于同龄儿童平均身高5%）。神志清楚，精神可，发育迟缓，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，头发分布均匀。眼裂等大，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无侧弯及后凸畸形。

四肢检查：双上肢肱骨、尺桡骨增粗，肘关节活动度：屈曲120°，伸展-5°；腕关节活动度：背伸30°，掌屈45°。双下肢gu骨、胫骨明显增粗，双膝关节内翻畸形，双膝间距（膝间距）8-，踝间距（踝间距）3-；膝关节活动度：屈曲90°，伸展-10°；踝关节活动度：背伸15°，跖屈30°。双足无内翻、外翻畸形，足背动脉搏动良好，四肢感觉正常，肌力V级，肌张力正常。

（四）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白120g/L，血小板230×10?/L；血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，钙2.2mmol/L，磷1.5mmol/L，碱性磷酸酶280U/L（正常参考值40-150U/L）；甲状腺功能：TSH2.5mIU/L，FT34.5pmol/L，FT412pmol/L；生长激素水平：2.5ng/mL（正常参考值0.5-10ng/mL）。

2.影像学检查：四肢长骨X线片示：双侧肱骨、尺桡骨、gu骨、胫骨骨皮质增厚，骨小梁增粗紊乱，骨骺软骨增厚，骨骺线模糊；双膝关节间隙变窄，内翻畸形，gu骨远端及胫骨近端骨骺发育异常。胸部X线片示：心肺膈未见明显异常。腹部B超示：肝、胆、胰、脾、肾未见明显异常。

3.其他检查：骨龄检查示骨龄2岁（落后实际年龄1岁）；关节超声示双侧膝关节滑膜轻度增厚，未见明显积液。

（五）护理评估

1.生长发育：患儿体重、身高均低于同龄儿童平均水平，骨龄落后，存在生长发育迟缓问题。

2.躯体活动：双下肢膝关节内翻畸形，活动度受限，步态不稳，易摔倒，存在躯体活动障碍风险。

3.营养状况：体重增长缓慢，需评估营养摄入是否满足生长发育需求，有无营养失调风险。

4.心理社会：患儿年龄较小，对疾病认知不足，但因活动受限可能产生自卑情绪；家长对疾病预后担忧，缺乏疾病护理知识，存在焦虑情绪。

5.疼痛评估：患儿未诉明显疼痛，采用FLACC疼痛评分法评分为0分。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.生长发育迟缓与先天性软骨增生导致骨骼发育异常有关。

2.躯体活动障碍与膝关节内翻畸形、关节活动度受限有关。

3.营养失调：低于机体需要量的风险与生长发育需求增加、营养摄入不足有关。

4.焦虑（家长）与对疾病预后不确定、缺乏护理知识有关。

5.有受伤的风险与步态不稳、易摔倒有关。

（二）护理目标

1.患儿住院期间体重增长0.5kg以上，身高较入院时增长1-以上，出院时骨龄评估无进一步落后。

2.患儿双膝关节活动度较入院时改善，屈曲达到100°，伸展达到0°；能够独立行走10米以上，步态稳定性提高，摔倒次数减少至0次/周。

3.患儿每日营养摄入满足生长发育需求，白蛋白水平维持在正常范围，碱性磷酸酶水平有所下降。

4.家长焦虑情绪缓解，能够正确复述疾病