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糖原贮积症Ⅳ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者张某，男性，3岁，因“皮肤黄染伴腹胀1月余，加重3天”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，母亲孕期无特殊用药及感染史。

（二）主诉与现病史

患儿1月前无明显诱因出现皮肤、巩膜轻度黄染，伴腹部膨隆，无发热、呕吐、腹泻等症状，当地医院查“肝功能异常”（具体指标不详），予“保肝药”（药名不详）口服治疗，症状无明显缓解。3天前患儿黄染加重，腹胀明显，进食量较前减少约1/3，偶有烦躁哭闹，无抽搐、意识异常，为求进一步诊治来我院，门诊以“肝功能异常原因待查”收入儿科消化专科。

（三）既往史与个人史

患儿既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种，生长发育史：1岁会走，2岁会说简单短句，目前身高92cm（低于同龄儿童第10百分位），体重12kg（低于同龄儿童第5百分位），近期体重无明显下降。

（四）体格检查

生命体征：体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸22次/分，血压90/60mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下）。

一般情况：神志清楚，精神萎靡，皮肤、巩膜中度黄染，无出血点及皮疹，全身浅表淋巴结未触及肿大。

头部与颈部：头颅无畸形，前囟已闭，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；咽无充血，扁桃体无肿大，颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。

胸部：胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹部膨隆，腹围58cm（同龄儿童正常腹围约50-55cm），腹壁静脉无曲张，肝肋下4cm，质硬，边缘钝，无压痛；脾肋下2cm，质软，无压痛；移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。

四肢与神经系统：四肢活动自如，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

血常规（2025-03-10，门诊）：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白115g/L（正常参考值110-130g/L），血小板220×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），未见明显异常。

肝功能（2025-03-10，门诊）：总胆红素（TBIL）85.6μmol/L（正常参考值3.4-20.5μmol/L），直接胆红素（DBIL）52.3μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素（IBIL）33.3μmol/L，谷丙转氨酶（ALT）280U/L（正常参考值7-40U/L），谷草转氨酶（AST）350U/L（正常参考值13-35U/L），白蛋白（ALB）30g/L（正常参考值35-50g/L），球蛋白（GLB）25g/L，白球比（A/G）1.2（正常参考值1.2-2.5），γ-谷氨酰转肽酶（GGT）180U/L（正常参考值7-32U/L），碱性磷酸酶（ALP）320U/L（正常参考值40-150U/L）。

凝血功能（2025-03-11，入院后）：凝血酶原时间（PT）15.2秒（正常参考值11-14秒），活化部分凝血活酶时间（APTT）40.5秒（正常参考值25-37秒），纤维蛋白原（FIB）2.0g/L（正常参考值2-4g/L），提示凝血功能轻度异常。

血糖与电解质（2025-03-11，入院后）：空腹血糖4.2mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），血钾3.8mmol/L，血钠135mmol/L，血氯98mmol/L，血钙2.2mmol/L，均在正常范围。

酶学检查（2025-03-12，送检第三方实验室）：外周血白细胞糖原分支酶（GBE）活性0.8U/gHb（正常参考值≥5.0U/gHb），显著降低。

基因检测（2025-03-15，送检基因公司）：GBE1基因检测提示复合杂合突变，分别为c.1246CT（p.Arg416Cys）和c.1837GA（p.Gly613Ser），均为已知致病性突变，符合糖原贮积症Ⅳ型诊断。

影像学检查（2025-03-13）：

腹部B超：肝脏增大，形态饱满，肝实质回声增强、不均匀，呈“雪花状”改变；脾脏轻度增大，未见腹水；胆囊壁毛糙，胆汁透声差。

胸部X线：双肺纹理清晰，心、膈未见明显异常。

肝穿刺活检（2025-03-16，经家长知情同意后实施）：光镜下可见肝细胞内大量PAS染色阳性、淀粉酶消化抵抗的糖原样物质沉积，肝细胞肿胀、变性，部分肝细胞坏死，汇管区少量炎症细胞浸润，符合糖原贮积症Ⅳ型病理改变。

二、护理问题与诊断

（一）