戊二酸血症Ⅰ型个案护理.docxVIP

戊二酸血症Ⅰ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张明宇，男，1岁2个月，籍贯河南省郑州市，系足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分10分，无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史，患儿出生后母乳喂养至6个月，随后添加米糊、蛋黄等辅食，生长发育与同龄儿基本一致，按时完成基础疫苗接种。

（二）主诉与现病史

患儿因“反复呕吐3天，嗜睡1天”于2024年3月10日入院。家长诉3天前患儿无明显诱因出现呕吐，每日3-4次，呕吐物为胃内容物，不含胆汁，无咖啡样物质，伴食欲下降，精神稍差；1天前呕吐次数增加至每日5-6次，且出现嗜睡，对呼唤反应迟钝，偶有烦躁哭闹，无抽搐、发热、腹泻，无呼吸困难。家长遂带患儿至当地医院就诊，查血常规示白细胞11.2×10?/L（正常4-10×10?/L），中性粒细胞比例65%（正常50%-70%）；血生化示血糖4.2mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），血氨180μmol/L（正常18-72μmol/L），遂转诊至我院进一步诊治，门诊以“高氨血症原因待查”收入儿科重症监护室（PICU）。

（三）既往史与家族史

患儿既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史，否认肝炎、结核等传染病接触史。家族中无类似疾病患者，父母身体健康，母亲无不良孕产史，无家族性遗传代谢病史记录。

（四）体格检查

入院时体格检查：体温36.8℃，脉搏128次/分（正常110-130次/分），呼吸32次/分（正常25-30次/分），血压85/55mmHg（正常70-90/50-60mmHg），体重9.5kg（正常8.5-10.5kg），身高78cm（正常75-80cm）。神志嗜睡，对疼痛刺激有反应，哭声微弱；前囟平软，张力不高，约1.0cm×1.0cm未闭；双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；口唇无发绀，口腔黏膜光滑，无溃疡；颈软，无抵抗；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率128次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分；四肢肌张力稍低，四肢末梢温，毛细血管充盈时间约2秒；生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

实验室检查：入院当日急查静脉血氨195μmol/L（正常18-72μmol/L）；血清生化：谷丙转氨酶35U/L（正常7-40U/L），谷草转氨酶42U/L（正常13-35U/L），总胆红素8.5μmol/L（正常3.4-17.1μmol/L），直接胆红素2.1μmol/L（正常0-6.8μmol/L），血钠135mmol/L（正常130-145mmol/L），血钾3.8mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血氯98mmol/L（正常96-108mmol/L），二氧化碳结合力22mmol/L（正常22-27mmol/L）；血清氨基酸分析：血清戊二酸浓度35μmol/L（正常5μmol/L），3-羟基戊二酸浓度28μmol/L（正常3μmol/L），其他氨基酸浓度正常；尿有机酸分析（气相色谱-质谱法）：尿戊二酸浓度850mmol/mol肌酐（正常10mmol/mol肌酐），3-羟基戊二酸浓度620mmol/mol肌酐（正常5mmol/mol肌酐），符合戊二酸血症Ⅰ型典型改变；血常规复查：白细胞10.8×10?/L，中性粒细胞比例63%，血红蛋白125g/L（正常110-130g/L），血小板256×10?/L（正常100-300×10?/L）；凝血功能：凝血酶原时间12.5秒（正常11-14秒），活化部分凝血活酶时间35秒（正常25-37秒），纤维蛋白原2.8g/L（正常2-4g/L），无明显异常。

影像学检查：入院第2天行头颅磁共振成像（MRI）检查，示双侧基底节区（苍白球、壳核）对称性T2WI高信号，脑沟、脑回未见明显异常，脑室系统无扩张，提示脑代谢性损伤；胸部X线片示双肺纹理清晰，心影大小形态正常，无明显异常；腹部B超示肝脾大小正常，胆囊、胰腺未见异常，肠管无扩张，无腹水。

其他检查：脑电图检查示背景活动稍慢，未见明显痫样放电；遗传代谢基因检测（外周血）：检出GCDH基因复合杂合突变（c.1204CT，p.Arg402Trp；c.947GA，p.Arg316Gln），均为已知致病性突变，确诊为戊二酸血症Ⅰ型。

二、护理问题与诊断

（一）急性意识障碍：嗜睡

与戊二酸、3-羟基戊二酸在