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小儿矿物质吸收不良诊疗指南

小儿矿物质吸收不良是因消化道对钙、铁、锌、镁、铜等矿物质转运、利用障碍引发的营养代谢性疾病，多见于婴幼儿及学龄前儿童。其核心机制涉及肠黏膜结构损伤、转运蛋白功能异常、消化酶活性降低或肠道微环境失衡，需结合病因、临床表现及实验室检测进行精准诊疗。

一、常见致病因素

矿物质吸收依赖完整的肠黏膜屏障、正常的消化液分泌及特异性转运系统，任一环节异常均可导致吸收不良。

（一）先天性因素

1.遗传代谢缺陷：如DMT1（二价金属转运蛋白1）基因突变可导致铁、锌、锰等二价金属离子跨膜转运障碍；钙敏感受体（CASR）突变可影响肠道对钙的主动吸收调节。

2.肠黏膜发育异常：先天性肠旋转不良、微绒毛包涵体病等可破坏肠黏膜吸收面积或刷状缘功能，减少矿物质接触吸收位点。

3.酶及载体蛋白缺陷：如乳糖酶缺乏导致乳糖不耐受，未分解的乳糖在肠腔形成高渗环境，干扰钙、镁等二价离子的被动扩散；转铁蛋白缺乏症可阻碍铁的跨细胞转运。

（二）获得性因素

1.消化系统疾病：乳糜泻（麦胶蛋白诱导的小肠绒毛萎缩）、炎症性肠病（克罗恩病累及回肠影响胆盐重吸收，间接干扰脂溶性维生素D吸收）、慢性腹泻病（肠黏膜修复延迟致吸收面积减少）是最常见病因。

2.营养摄入与相互作用：长期低钙饮食或高磷摄入（如过量饮用碳酸饮料）可竞争性抑制钙吸收；植酸（存在于粗粮、豆类）、鞣酸（浓茶、柿子）与铁、锌结合形成难溶复合物，降低生物利用度。

3.药物影响：质子泵抑制剂（如奥美拉唑）长期使用降低胃酸分泌，影响铁（需酸性环境还原为二价铁）、钙（需解离为离子态）吸收；抗生素（如四环素）与钙、镁螯合形成不溶物；抗癫痫药（苯妥英钠）加速维生素D代谢，间接导致钙吸收减少。

4.手术与创伤：肠切除术后短肠综合征（剩余小肠长度不足）、胃空肠吻合术后（食物绕过十二指肠，错过铁、钙主要吸收部位）可显著降低矿物质吸收效率。

二、临床表现特征

不同矿物质吸收不良的症状具有特异性，但常伴随消化功能异常的共性表现（如腹泻、腹胀、食欲减退），需结合年龄、病程综合分析。

（一）钙吸收不良

婴幼儿期以维生素D缺乏性佝偻病为典型：初期表现易激惹、夜惊、多汗（与室温无关），继而出现颅骨软化（3-6月龄）、方颅（7-8月龄）、肋骨串珠、鸡胸；学步期可见“O”型或“X”型腿。严重低钙可引发手足搐搦（手指呈“助产士手”，足踝部痉挛），甚至喉痉挛（吸气性喉鸣）。

（二）铁吸收不良

以缺铁性贫血为核心表现，起病隐匿。早期出现易疲劳、注意力不集中、异食癖（如嗜食泥土、墙皮）；进展期可见皮肤黏膜苍白（甲床、口唇明显）、匙状甲（指甲中央凹陷）、口腔炎；严重贫血可致心率增快、心脏扩大。需注意，铁吸收不良常与维生素B12、叶酸缺乏并存，需鉴别是否为混合性营养性贫血。

（三）锌吸收不良

特异性表现为生长发育迟缓（身高、体重低于同年龄第3百分位）、免疫功能低下（反复呼吸道/消化道感染）、皮肤黏膜损害（肢端皮炎、口腔溃疡）。婴幼儿可出现味觉减退（拒食、厌食），年长儿可能伴性发育延迟。

（四）镁吸收不良

以神经肌肉兴奋性增高为特征：早期表现肌肉震颤、手足徐动，严重时出现癫痫样发作；心血管系统可见心律失常（如室性早搏、QT间期延长）；长期缺镁可继发低钙、低钾（镁缺乏影响甲状旁腺激素分泌及钾离子细胞内转运）。

（五）铜吸收不良

罕见但后果严重，多见于Menkes病（X连锁隐性遗传）。典型表现为毛发异常（卷曲、色浅易断）、进行性神经退行性变（发育倒退、肌张力低下）、血管弹性下降（动脉迂曲、破裂风险）。获得性铜缺乏多因长期肠外营养未补充铜剂，表现为小细胞低色素性贫血（对铁剂治疗无效）、中性粒细胞减少。

三、诊断路径

需遵循“症状-筛查-确诊-病因”的阶梯式流程，避免单一指标误判。

（一）病史与体格检查

1.喂养史：详细记录乳类（母乳/配方奶）摄入量、辅食添加时间（如6月龄后未添加高铁米粉）、饮食习惯（是否长期素食）。

2.疾病史：重点询问慢性腹泻病程（＞2周）、肠道手术史、反复感染史（如贾第虫感染损伤肠黏膜）。

3.用药史：长期使用抑酸药、抗生素的患儿需警惕继发性吸收不良。

4.体格检查：测量身高、体重、头围（评估生长速率）；检查骨骼（颅骨软化、肋缘外翻）、皮肤（苍白、皮疹）、毛发（稀疏、易断）及神经体征（震颤、肌力）。

（二）实验室检测

1.血清矿物质水平：需注意检测值受血浆蛋白（如白蛋白影响血清钙）、昼夜节律（锌水平晨起最高）及应激状态（感染时锌、铁向组织转移，血清值降低）影响，需结合临床综合判断。