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特发性震颤诊疗指南（2024）

一、概述

特发性震颤（EssentialTremor,ET）是临床最常见的运动障碍性疾病之一，全球人群患病率约为0.9%，65岁以上老年人群患病率升至4.6%，75岁以上人群可高达10.2%。2024年国际运动障碍协会（MDS）更新的诊断标准明确将其定义为“以双侧上肢动作性震颤为核心表现，病程≥3年，可伴或不伴头部、声音、下肢等其他部位受累，排除其他明确病因导致的震颤综合征”。

既往研究显示约60%的ET患者存在家族史，呈常染色体显性遗传模式，目前已证实LINGO1、SCN4A、HTRA2等10余个易感基因与家族性ET发病相关，散发病例则多与环境毒素暴露、小脑神经环路功能异常、γ-氨基丁酸（GABA）能神经元退行性改变等因素相关。本病呈慢性进展性病程，早期仅影响精细动作，中重度患者可出现独立进食、书写、行走困难，约30%的患者合并焦虑、抑郁等精神心理障碍，生活质量显著低于健康人群。

二、诊断与鉴别诊断

（一）临床表现

1.核心症状：双侧上肢对称性动作性震颤是ET的标志性表现，包括姿势性震颤（上肢维持特定姿势如平举时出现，频率4~12Hz，随年龄增长频率逐渐降低但幅度增大）和动作性震颤（持物、书写、进食等自主运动时加重，部分患者执行指鼻、跟膝胫试验时可出现意向性震颤）。约40%的患者存在饮酒后震颤暂时减轻的特征性表现，该现象对ET的诊断特异性达8