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脊髓性肌萎缩的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿王某，女，4岁，因“进行性四肢无力2年，加重伴咳嗽咳痰1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。患儿1岁时能独站片刻，1岁6个月时能扶走，但较同龄儿童迟缓。2岁后家长发现患儿四肢活动能力逐渐下降，不能独走，需扶物站立，曾在外院就诊，诊断为“脊髓性肌萎缩”，未规律治疗。近1周来，患儿四肢无力明显加重，翻身困难，伴咳嗽、咳痰，痰液黏稠不易咳出，无发热、喘息，为求进一步治疗来我院。

（二）病史采集

现病史：患儿2年前无明显诱因出现四肢无力，表现为爬楼梯费力，跑跳动作较同龄儿童差，未引起家长重视。1年前患儿无力症状加重，不能独立行走，需家长搀扶才能站立，遂至当地医院就诊，行肌电图检查提示“神经源性损害”，基因检测示“SMN1基因外显子7、8纯合缺失”，诊断为“脊髓性肌萎缩症Ⅱ型”。予口服“维生素B1、B12”等药物治疗，症状无明显改善。近1周来，患儿四肢无力进一步加重，不能扶物站立，翻身需他人协助，同时出现咳嗽、咳痰，痰液为白色黏痰，量中等，不易咳出，夜间平卧时咳嗽明显，无发热、呼吸困难、呕吐、腹泻等症状。精神状态尚可，食欲稍差，睡眠欠佳，大小便正常。

既往史：无手术、外伤史，无食物、药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。个人史：出生发育稍迟缓，1岁会坐，1岁6个月会扶走，2岁会说简单词语，目前能说短句，表达基本需求。家族史：父母身体健康，无遗传病及传染病史，否认家族中有类似疾病患者。

（三）体格检查

体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸24次/分，血压90/60mmHg，体重12kg，身高98-。神志清楚，精神尚可，营养中等，被动体位。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，口腔黏膜光滑，咽部稍充血，双侧扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，呼吸稍促，双肺听诊可闻及散在湿啰音，以双肺底明显。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢肌肉萎缩明显，以近端为主，四肢肌张力减低，肌力：双上肢肩外展1级，肘屈曲2级，腕背伸1级；双下肢髋屈曲1级，膝伸展1级，踝背伸0级。四肢腱反射（肱二头肌、肱三头肌、膝腱、跟腱反射）均未引出，病理反射未引出。感觉系统检查：痛觉、触觉、温度觉均正常。

（四）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞50%，血红蛋白120g/L，血小板220×10?/L。血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，间接胆红素6.4μmol/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，钾4.0mmol/L，钠135mmol/L，氯98mmol/L，钙2.2mmol/L，磷1.2mmol/L，肌酸激酶（CK）280U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L，乳酸脱氢酶180U/L。血气分析：pH7.38，PaO?90mmHg，PaCO?35mmHg，BE-1mmol/L，SaO?96%。

2.影像学检查：胸部X线片：双肺纹理增粗、紊乱，双肺下野可见散在小斑片状模糊影，心影大小形态正常。脊柱X线片：脊柱生理弯曲存在，未见明显骨质异常。头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回正常。

3.特殊检查：肌电图：双侧三角肌、肱二头肌、gu四头肌、胫前肌静息时可见纤颤电位、正锐波，轻收缩时运动单位电位时限延长、波幅增高，重收缩时呈单纯相。神经传导速度：双侧尺神经、正中神经、腓总神经运动传导速度及感觉传导速度均正常。基因检测：SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2基因拷贝数为2。

（五）护理评估

1.生理功能评估：患儿存在严重的四肢肌力减退，以近端为主，肌力1-2级，不能自主翻身、坐起、站立及行走，日常生活完全依赖他人照顾。呼吸功能方面，患儿呼吸稍促，双肺可闻及湿啰音，存在咳嗽咳痰无力，痰液黏稠不易咳出，有发生肺部感染加重及呼吸衰竭的风险。吞咽功能评估：患儿能进食流质及半流质饮食，无呛咳、呕吐现象，吞咽功能尚可。营养状况评估：体重12kg，身高98-，均处于同龄儿童正常范围下限，食欲稍差，需注意营养支持。大小便功能正常，无尿潴留、尿失禁及便秘、腹泻情况。

2.心理社会评估