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家族性低磷酸盐血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，女，12岁，因“双下肢疼痛伴行走困难3月余，加重1周”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育较同龄儿童稍迟缓，5岁时曾因“O型腿”在外院就诊，诊断为“维生素D缺乏性佝偻病”，予口服维生素D制剂治疗后症状有所改善，但未规律随访。父母非近亲结婚，母亲35岁，体格检查发现轻度“X型腿”，否认类似疾病史；父亲36岁，体健；家族中无其他类似疾病患者。

（二）现病史

患者3月前无明显诱因出现双下肢膝关节周围疼痛，呈间歇性隐痛，活动后加重，休息后可缓解，无发热、皮疹、关节肿胀等症状。家长自行予“钙剂”口服（具体不详），症状无明显改善。1周前患者疼痛加重，行走时呈跛行步态，上下楼梯困难，夜间偶因疼痛醒来，遂来我院就诊。门诊查血清磷0.62mmol/L（正常参考值0.96-1.62mmol/L），血清钙2.31mmol/L（正常参考值2.11-2.52mmol/L），碱性磷酸酶（ALP）380U/L（正常参考值40-150U/L），维生素D（25-OH-D）35ng/ml（正常参考值≥30ng/ml）。为进一步诊治，门诊以“低磷酸盐血症原因待查”收入我科。

（三）体格检查

T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，身高132-（低于同年龄同性别儿童第3百分位），体重28kg（低于同年龄同性别儿童第5百分位）。神志清楚，精神尚可，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，颅骨无压痛。双眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无畸形，活动度可。双下肢呈轻度“O型腿”畸形，膝关节间距约3-，双侧膝关节周围压痛（+），无肿胀，皮温正常。双下肢肌力4级，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（四）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞比例58%，淋巴细胞比例36%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿磷18.5mmol/24h（正常参考值16.1-42.0mmol/24h），尿钙5.2mmol/24h（正常参考值2.5-7.5mmol/24h）。血生化：血清磷0.58mmol/L，血清钙2.28mmol/L，血清镁0.85mmol/L（正常参考值0.75-1.02mmol/L），血肌酐45μmol/L（正常参考值27-62μmol/L），尿素氮3.2mmol/L（正常参考值2.5-7.5mmol/L），碱性磷酸酶410U/L，谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，总蛋白65g/L，白蛋白40g/L。甲状旁腺激素（PTH）35pg/ml（正常参考值15-65pg/ml）。维生素D（25-OH-D）36ng/ml。

2.影像学检查：双膝关节X线片示：双侧gu骨远端及胫骨近端骨小梁模糊，骨皮质变薄，干骺端增宽、毛糙，呈“杯口状”改变，符合佝偻病样改变。双手腕X线片示：骨龄相当于10岁（实际年龄12岁），骨发育迟缓。腰椎MRI示：腰椎椎体骨密度降低，未见明显骨质破坏及椎间盘突出。

3.基因检测：患者及其母亲行FGF23基因检测，结果示患者存在FGF23基因杂合突变（c.176GA，p.Arg59x），其母亲亦携带相同突变，父亲基因检测未见异常，确诊为“家族性低磷酸盐血症”。

（五）护理评估

1.生理功能评估：患者存在双下肢疼痛、行走困难，肌力4级，影响日常活动；身高、体重均低于同龄儿童，营养状况有待改善；血清磷水平低，碱性磷酸酶升高，存在电解质紊乱及骨骼代谢异常。

2.心理状态评估：患者因疾病导致外观异常（O型腿）及活动受限，担心影响学习和社交，出现焦虑情绪，表现为情绪低落、不愿与人交流。家长对疾病认知不足，担心患者预后，存在焦虑心理。

3.社会支持评估：患者为学龄期儿童，家庭经济条件尚可，父母对其关爱有加，但缺乏疾病相关知识和护理经验。学校老师和同学对其情况了解较少，社会支持系统有待完善。

二、护理计划与目标

（一）护理问题

1.营养失调：低于机体需要量与磷酸盐摄入不足、肾脏排磷增加导致磷代谢紊乱有关。

2.慢性疼痛与骨骼畸形、骨骼代谢异常有关。

3.躯体活动障碍与双下肢疼痛、肌力下降有关。