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家族性肝内胆汁淤积症[Byler病]的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者王某，女，8岁，因“皮肤、巩膜黄染反复发作5年，加重1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生后母乳喂养至1岁。父母非近亲结婚，其母孕期无特殊病史，否认孕期用药史。患儿哥哥现年10岁，身体健康，无类似疾病史；家族中无传染病及遗传病史记载，但患儿外祖母曾因“不明原因肝硬化”于10年前去世，具体病因不详。

（二）主诉

皮肤、巩膜黄染5年余，伴瘙痒、尿色加深1周，食欲下降，偶有恶心。

（三）现病史

患儿于3岁时无明显诱因出现皮肤、巩膜轻度黄染，无发热、腹痛、呕吐等不适，当地医院查肝功能示总胆红素（TBil）35.2μmol/L，直接胆红素（DBil）21.5μmol/L，谷丙转氨酶（ALT）68U/L，谷草转氨酶（AST）56U/L，考虑“婴儿肝炎综合征”，予保肝、退黄治疗（具体药物不详）后黄疸减轻出院。此后5年间，黄疸反复发作4次，均于劳累或感染后诱发，每次查肝功能均提示以直接胆红素升高为主的胆汁淤积性黄疸，经保肝治疗后可缓解，但症状逐渐加重，发作间隔缩短。1周前患儿因受凉后再次出现皮肤、巩膜黄染加重，呈暗黄色，伴全身皮肤瘙痒明显，夜间难以入睡，尿色呈浓茶色，大便颜色变浅，为淡黄色软便，同时出现食欲下降，每日进食量较平时减少约1/3，偶有恶心，无呕吐、腹痛、腹泻。为求进一步诊治来我院，门诊以“胆汁淤积性肝病待查”收入院。自发病以来，患儿精神状态尚可，睡眠差，大小便如上述，体重近1个月下降约2kg。

（四）既往史

否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史；否认手术、外伤史；否认输血史；否认食物、药物过敏史；按国家计划免疫程序完成预防接种。

（五）身体评估

T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，体重22kg，身高128-。发育正常，营养中等，神志清楚，精神尚可，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜中度黄染，未见皮疹、出血点及蜘蛛痣，双侧颈部、腋窝及腹gu沟可触及数枚黄豆大小淋巴结，质软，活动度可，无压痛。巩膜中度黄染，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，肝肋下3-，剑突下5-，质中，边缘钝，无压痛及叩击痛；脾肋下未触及；Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。

（六）辅助检查

1.血常规：白细胞计数（WBC）6.8×10?/L，中性粒细胞比例（N%）58.2%，淋巴细胞比例（L%）32.5%，血红蛋白（Hb）125g/L，血小板计数（PLT）210×10?/L。

2.肝功能：总胆红素（TBil）126.5μmol/L，直接胆红素（DBil）98.3μmol/L，间接胆红素（IBil）28.2μmol/L，谷丙转氨酶（ALT）156U/L，谷草转氨酶（AST）132U/L，碱性磷酸酶（ALP）890U/L，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）680U/L，总蛋白（TP）65g/L，白蛋白（ALB）38g/L，球蛋白（GLB）27g/L，白球比（A/G）1.4。

3.凝血功能：凝血酶原时间（PT）13.5s，国际标准化比值（INR）1.15，活化部分凝血活酶时间（APTT）35.2s，纤维蛋白原（FIB）2.5g/L。

4.血清胆汁酸：总胆汁酸（TBA）185μmol/L。

5.病毒学检查：甲型肝炎病毒抗体（抗-HAV）阴性，乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）阴性，乙型肝炎病毒表面抗体（抗-HBs）阳性，乙型肝炎病毒e抗原（HBeAg）阴性，乙型肝炎病毒e抗体（抗-HBe）阴性，乙型肝炎病毒核心抗体（抗-HBc）阴性，丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）阴性，丁型肝炎病毒抗体（抗-HDV）阴性，戊型肝炎病毒抗体（抗-HEV）阴性，巨细胞病毒IgM抗体（-V-IgM）阴性，EB病毒IgM抗体（EBV-IgM）阴性。

6.自身抗体：抗核抗体（ANA）阴性，抗线粒体抗体（AMA）阴性，抗平滑肌抗体（SMA）阴性，抗肝肾微粒体抗体（LKM-1）阴性。

7.腹部超声：肝脏形态饱满，肝实质回声增粗、增强，分布不均匀，肝内胆管无扩张；胆囊大小正常，壁毛糙，腔内透声可；脾脏无肿大；胰腺形态大小正常，回声均匀；腹腔内未见液性暗区。

8.基因检测：经患儿及家属知情同意后，行ATP8B1基因检测，结果提示存