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甲基丙二酸尿症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李明哲，男，1岁6个月，因“反复呕吐、精神萎靡3天，加重伴呼吸急促1天”于2025年3月10日收入我院儿科内分泌遗传代谢科。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生后母乳喂养至6个月，添加辅食后以米糊、面条为主，偶进食肉类。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药及感染史。

（二）主诉与现病史

患儿3天前无明显诱因出现呕吐，每日3-4次，为胃内容物，非喷射性，伴精神差、嗜睡，进食量明显减少。家长自行给予“益生菌”口服后症状无缓解。1天前患儿呕吐次数增至5-6次，出现呼吸急促，每分钟约40次，烦躁不安，尿量减少（每日约200ml），遂来我院急诊。急诊查血常规：白细胞12.5×10?/L，中性粒细胞65%，淋巴细胞30%；血生化：血糖3.1mmol/L，血氨180μmol/L（正常参考值18-72μmol/L），碳酸氢根15mmol/L（正常参考值22-27mmol/L），乳酸5.2mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L）；血气分析：pH7.28，PCO?35mmHg，PO?90mmHg，BE-8mmol/L。急诊以“代谢性酸中毒、高氨血症原因待查”收入院。

（三）既往史与家族史

患儿既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。家族中无类似疾病患者，父母身体健康，否认遗传病史及传染病史。

（四）体格检查

入院时体温37.8℃，脉搏130次/分，呼吸42次/分，血压85/55mmHg，体重8.5kg（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），身高75-（低于同年龄、同性别儿童第10百分位）。神志模糊，精神萎靡，烦躁易激惹。皮肤弹性差，前囟凹陷约1.5-×1.5-，眼窝稍凹陷，哭时泪少。口唇发绀，呼吸深快，节律齐，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝肋下2-，质软，脾未触及，肠鸣音减弱。四肢肌张力减低，原始反射减弱，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞13.2×10?/L，中性粒细胞68%，血红蛋白115g/L，血小板250×10?/L；尿常规：尿酮体（++），尿蛋白（±）；血生化：血糖2.8mmol/L，血氨210μmol/L，尿素氮8.5mmol/L，肌酐55μmol/L，碳酸氢根12mmol/L，乳酸6.0mmol/L，丙酮酸1.8mmol/L（正常参考值0.03-0.1mmol/L），总胆红素15μmol/L，谷丙转氨酶45U/L，谷草转氨酶55U/L；电解质：血钾3.2mmol/L，血钠130mmol/L，血氯95mmol/L，血钙2.1mmol/L。

2.尿有机酸分析：气相色谱-质谱联用（GC-MS）检测显示尿甲基丙二酸浓度显著升高，为1500μmol/mol肌酐（正常参考值＜5μmol/mol肌酐），伴少量丙酸、3-羟基丙酸升高。

3.基因检测：患儿外周血基因检测提示MUT基因复合杂合突变，分别为c.X3G＞A（p.Arg338x）和c.1396C＞T（p.Arg466Cys），均为已知致病性突变。

4.影像学检查：头颅MRI示脑白质信号稍增高，脑沟增宽，提示轻度脑发育不良；腹部B超示肝脏轻度肿大，余未见明显异常。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿存在明显的代谢紊乱，表现为代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖、电解质紊乱（低钾、低钠）；营养状况差，体重及身高均低于同龄儿童；意识状态为神志模糊，精神萎靡，呼吸急促；皮肤黏膜干燥，前囟及眼窝凹陷，提示中度脱水。

2.心理社会评估：患儿父母因孩子病情危急、诊断不明确而焦虑不安，对甲基丙二酸尿症缺乏了解，担心预后及治疗费用。家长文化程度均为高中，有一定的学习能力，但对疾病的饮食管理、用药护理等知识需求迫切。

3.安全风险评估：患儿神志模糊，烦躁易激惹，存在坠床、碰伤等意外风险；肌张力减低，吞咽反射减弱，有呛咳、误吸的风险。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.生长发育迟缓与代谢紊乱导致营养吸收障碍、能量供应不足有关。

2.营养失调：低于机体需要量与呕吐、进食减少、代谢异常有关。

3.体液不足与呕吐、呼吸深快导致体液丢失过多有关。

4.气体交换受损与代谢性酸中毒导致呼吸急促有关。

5.有感染的危险与机体抵抗力下降、营养不良有关。

6.有受伤的危险与神志模糊、烦躁易激惹有关。

7.焦虑（家长）与患儿病情危急、对疾病知识缺乏有关。

8.知识缺乏（家长）与对甲基丙二酸尿症的病因、治疗、护理及预后不了解有关。

（二）护理目标

1.患儿代谢紊乱得到纠正，血氨、血气分析、电解质、血糖恢复正常范围。

2.患儿脱水症状缓解，皮肤弹性恢复，前囟及眼